Des variants génétiques d'USF1 sont associés au risque accru pour la maladie cardio-vasculaire

Les maladies cardio-vasculaires (CVD) sont les contributeurs importants à la morbidité et à la mortalité mondiales.

Plusieurs l'interaction ambiante, biochimique, et les facteurs de risque génétique peuvent augmenter la susceptibilité de la maladie. Tandis que certains des gènes impliqués dans l'étiologie de la CVD sont connus, on doivent être découverts encore. Pendant les dernières décennies, les scientifiques ont recherché ces gènes avec des méthodes de la taille du génome de lien et d'association, et avec le gène candidat plus visé étudie.

La maîtrise scientifique, Kati Kristiansson, de l'organisme de recherche de professeur Leena Peltonen à l'institut national de santé publique et l'université de Helsinki, Finlande, a vérifié la variation dans le lieu en amont de gène du facteur 1 de transcription (USF1) par rapport aux facteurs de risque, l'athérosclérose, et l'incidence et la prévalence de CVD de la CVD.

Le gène USF1 a été recensé la première fois dans les familles finlandaises assurées pour la hyperlipidémie combinée familiale, une dyslipidémie courante prédisposant à la maladie coronarienne. Le gène code une expression de réglementation omniprésent exprimée de facteur de transcription de plusieurs gènes de lipide et métabolisme du glucose, inflammation, et fonction endothéliale.

« Nous avons examiné l'association entre les variantes USF1 et plusieurs facteurs de risque de CVD, tels que des phénotypes de lipide, les mesures de composition corporelle, et le syndrome métabolique, dans deux cohortes estimatives de population, et nos caractéristiques ont proposé qu'USF1 contribue à ces facteurs de risque de CVD au niveau de population », Kristiansson dit. Notamment, les associations avec des mesures quantitatives ont été en grande partie trouvées parmi des sujets d'étude avec la CVD ou le syndrome métabolique, proposant des interactions complexes entre les effets USF1 et la condition pathophysiologique d'une personne.

Pour aborder la question si le carriership de cet allèle de risque a un choc direct sur les lésions athéroscléreuses des artères coronaires et de l'aorte abdominale, Kristansson a employé deux groupes d'étude des hommes entre deux âges avec des mesures détaillées d'athérosclérose obtenues dans l'autopsie. Il s'est avéré cette variation USF1 sensiblement liée à la taille des endroits de plusieurs types de lésions de paroi artérielle, particulièrement avec la calcification des artères.

En conclusion, quand Kristiansson a vérifié quel effet les variantes du risque USF1 ont sur la mort subite cardiaque et l'incidence de la CVD au niveau de population, il a découvert que la variante de risque a augmenté le risque de mort subite cardiaque des mêmes sujets d'étude. En outre, les allèles USF1 se sont associés à l'incidence de la CVD dans les cohortes finlandaises de revue de population. Ces associations étaient particulièrement importantes parmi des femmes, proposant un effet selon le sexe, qui a été également trouvé dans les études ultérieures.

« En conclusion, USF1 semble avoir un rôle en étiologie de CVD. Des études complémentaires sont justifiées pour recenser des variantes fonctionnelles et d'étudier des interactions entre USF1 et d'autres génétiques ou environnementaux facteurs. Ces études, qui découvrent les détails de l'étiologie de la maladie, fournissent des outils pour la maladie cardio-vasculaire de prévention et de demande de règlement », des conditions de Kristiansson.