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As variações genéticas de USF1 são associadas com o risco aumentado para a doença cardiovascular

As doenças cardiovasculares (CVD) são contribuinte principais à morbosidade e à mortalidade no mundo inteiro.

Diverso os factores de risco ambientais, bioquímicos, e genéticos da interacção podem aumentar a susceptibilidade da doença. Quando alguns dos genes envolvidos na etiologia do CVD forem sabidos, muitos devem ser descoberta ainda. Durante as últimas décadas, os cientistas procurararam por estes genes com métodos genoma-largos do enlace e da associação, e com o candidato mais visado o gene estuda.

O mestre, Kati Kristiansson, do grupo de investigação do professor Leena Peltonen no instituto nacional da saúde pública e a universidade de Helsínquia, Finlandia, investigou a variação dentro do locus ascendente do gene do factor 1 da transcrição (USF1) com relação aos factores de risco, a aterosclerose, e a incidência e a predominância do CVD do CVD.

O gene USF1 foi identificado primeiramente nas famílias finlandesas verificadas para o hyperlipidemia combinado familiar, um dyslipidemia comum que predispor à doença cardíaca coronária. O gene codifica uma expressão de regulamento ubiquitously expressada do factor da transcrição de diversos genes do metabolismo do lipido e da glicose, da inflamação, e da função endothelial.

“Nós examinamos a associação entre as variações USF1 e os diversos factores de risco do CVD, tais como fenótipos do lipido, as medidas da composição do corpo, e a síndrome metabólica, em duas coortes em perspectiva da população, e em nossos dados sugeriram que USF1 contribuísse a estes factores de risco do CVD a nível da população”, Kristiansson diz. Notàvel, as associações com medidas quantitativas foram detectadas na maior parte entre assuntos do estudo com o CVD ou a síndrome metabólica, sugerindo interacções complexas entre os efeitos USF1 e o estado pathophysiological de um indivíduo.

Para endereçar a pergunta se o carriership deste alelo do risco tem um impacto directo nas lesões atherosclerotic das artérias coronárias e da aorta abdominal, Kristansson usou duas amostras do estudo de homens de meia idade com as medidas detalhadas da aterosclerose obtidas na autópsia. Despejou essa variação USF1 associada significativamente com o tamanho das áreas de diversos tipos de lesões arteriais da parede, especialmente com calcificação das artérias.

Finalmente, quando Kristiansson testou que efeito as variações do risco USF1 têm na morte e na incidência cardíacas repentinas do CVD a nível da população, encontrou que a variação do risco aumentou o risco de morte cardíaca repentina dos mesmos assuntos do estudo. Além disso, os alelos USF1 associaram com a incidência do CVD em coortes finlandesas da continuação da população. Estas associações eram especialmente proeminentes entre as mulheres, sugerindo um efeito específico do sexo, que fosse detectado igualmente em estudos subseqüentes.

“Em conclusão, USF1 parece ter um papel na etiologia do CVD. Os estudos adicionais são justificados para identificar variações funcionais e para estudar interacções entre USF1 e outros factores genéticos ou ambientais. Estes estudos, que descobrem os detalhes da etiologia da doença, fornecem ferramentas para a doença cardiovascular da prevenção e do tratamento”, estados de Kristiansson.