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Las variantes genéticas de USF1 se asocian al riesgo creciente para la enfermedad cardiovascular

Las enfermedades cardiovasculares (CVD) son principales contribuyentes a la morbosidad y a la mortalidad por todo el mundo.

Vario los factores ambientales, bioquímicos, y genéticos el obrar recíprocamente de riesgo pueden aumentar susceptibilidad de la enfermedad. Mientras que algunos de los genes implicados en la etiología del CVD se saben, muchos deben todavía ser descubiertos. Durante las décadas últimas, los científicos han explorado para estos genes con métodos genoma-anchos de la articulación y de la asociación, y con candidato apuntado el gen estudia.

El master en ciencias, Kati Kristiansson, del grupo de investigación de profesor Leena Peltonen en el instituto nacional de la salud pública y la universidad de Helsinki, Finlandia, ha investigado la variación dentro del lugar geométrico por aguas arriba del gen del factor 1 de la transcripción (USF1) en relación a factores de riesgo del CVD, ateroesclerosis, e incidencia e incidencia del CVD.

El gen USF1 primero fue determinado en las familias finlandesas comprobadas para la hiperlipidemia combinada familiar, un dyslipidemia común que predisponía a la enfermedad cardíaca coronaria. El gen codifica una expresión de regulación ubicuo expresada del factor de la transcripción de varios genes del metabolismo del lípido y de la glucosa, de la inflamación, y de la función endotelial.

“Examinamos la asociación entre las variantes USF1 y varios factores de riesgo del CVD, tales como fenotipos del lípido, las dimensiones de la composición de la carrocería, y el síndrome metabólico, en dos cohortes anticipadas de la población, y nuestros datos sugirieron que USF1 contribuya a estos factores de riesgo del CVD en el nivel de la población”, Kristiansson dice. Notablemente, las asociaciones con mediciones cuantitativas fueron descubiertas sobre todo entre temas del estudio con el CVD o el síndrome metabólico, sugiriendo acciones recíprocas complejas entre los efectos USF1 y el estado patofisiológico de un individuo.

Para dirigir la pregunta si el carriership de este alelo del riesgo tiene un impacto directo en las lesiones ateroscleróticas de las arterias coronarias y de la aorta abdominal, Kristansson utilizó dos muestras del estudio de hombres de mediana edad con las mediciones detalladas de la ateroesclerosis obtenidas en autopsia. Resultó esa variación USF1 asociada importante a la talla de las áreas de varios tipos de lesiones arteriales de la pared, especialmente con la calcificación de las arterias.

Finalmente, cuando Kristiansson probó qué efecto tienen las variantes del riesgo USF1 en muerte y la incidencia cardiacas súbitas del CVD en el nivel de la población, ella descubrió que la variante del riesgo aumentó el riesgo de muerte cardiaca súbita de los mismos temas del estudio. Además, los alelos USF1 se asociaron a la incidencia del CVD en cohortes finlandesas de la continuación de la población. Estas asociaciones eran especialmente prominentes entre las mujeres, sugiriendo un efecto propio de cada sexo, que también se ha descubierto en estudios subsiguientes.

“En conclusión, USF1 parece tener un papel en la etiología del CVD. Los estudios adicionales se autorizan para determinar variantes funcionales y para estudiar acciones recíprocas entre USF1 y otros genéticos o ambientales factores. Estos estudios, que destapan los detalles de la etiología de la enfermedad, ofrecen las herramientas para la enfermedad cardiovascular de la prevención y del tratamiento”, los estados de Kristiansson.