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Le service informatique peut-il alimenter le chemin au génome humain $1.000 ?

Demandez-vous jamais si vous êtes d'une nature génétique à une certaine maladie, ou pourquoi est-ce qu'médicament fonctionne pour votre ami, mais pas pour vous ?

La réponse pourrait venir plus tôt que vous pensez. Dans les couples antérieurs des mois, plusieurs percées significatives dans l'ADN ordonnançant la technologie ont été effectuées, donnant l'espoir aux chercheurs qu'un génome $1.000 est juste au coin de la rue.

Depuis l'achèvement du projet génome humain en 2003, qui a assuré une décennie et un coût plus de $300 millions, l'idée du dépistage génétique personnalisé de médicament et d'emploi pour des actes médicaux est devenue beaucoup plus d'une réalité. Traduire un génome humain entier est trop coûteux lointain, et ainsi, plusieurs compagnies sont dans un chemin pour développer le compteur séquentiel de la deuxième génération d'ADN qui entraînera une réduction les coûts d'ordonnancer le génome d'une personne à $1.000, et pour gagner $10 millions le prix de l'archonte X - attribué à la compagnie cette avec succès des séquences 100 génomes humains en 10 jours pour $10.000 selon le génome.

En février 2008, Illumina a prétendu ordonnancer un génome humain en quatre semaines pour $100.000, seulement pour être surpassé cinq semaines plus tard par son concurrent, les biosystèmes appliqués (ABI), pour qui a annoncé l'ordonnancement d'un génome humain entier moins de $60.000. L'ABI a également mentionné que leur compteur séquentiel de la deuxième génération d'ADN est capable de produire de jusqu'à neuf gigabases selon le passage, qui est le débit le plus élevé rapporté jusqu'à présent. En outre en février 2008, les biosciences Pacifiques (PacBio) ont présenté une technologie révolutionnaire qui dans un délai de 5 ans pourrait produire une séquence crue de trois-minute, et une séquence complète et de haute qualité en 15 mn - toutes pour $1.000 au-dessous de. PacBio planification pour introduire une machine de ordonnancement en 2010, mais un instrument capable d'exécuter le séquençage du génome $1.000 entier ne sera pas procurable jusqu'en 2013.

L'avancement rapide des compteurs séquentiels de la deuxième génération d'ADN a été dû possible à de vastes améliorations en technologie des ordinateurs, particulièrement dans la vitesse et la taille. Est-ce que mais cet asse'est ? Le produit neuf de ces systèmes d'énormes quantités de caractéristiques - une faite fonctionner pourrait se produire de près d'un Terabyte des caractéristiques - et des outils de gestion de bio-informatique et de caractéristiques doivent jouer le rattrapage pour traiter l'analyse et le stockage de cette caractéristique.

La gestion des données et le stockage seront toujours une édition pour les industries des sciences de la vie et de recherches médicales, et sont quelque chose que les constructeurs devront continuellement s'améliorer pour apaiser le monde de recherches. Heureusement, il y a espoir pour des fournisseurs de logiciels. Les chercheurs commenceront seulement à réchauffer à l'idée que les technologies de la deuxième génération produisent de meilleures caractéristiques, et fourniront le temps et des économies de coût, s'il y a des applications logiciel adéquates d'analyser les caractéristiques.

Au développement de logiciel de support, l'ABI a fourni la bio-informatique et les communautés de fournisseur de logiciels des ensembles de données d'échantillon, des formats de fichier de caractéristiques, et des outils de conversion des données. D'autres fournisseurs de ordonnancement de système devraient faire la même chose s'ils veulent fournir à leurs propriétaires les applications logiciel appropriées qu'ils ont besoin pour les projets de ordonnancement de la deuxième génération. Les fournisseurs de logiciels devraient collaborer avec les fournisseurs de la deuxième génération de compteur séquentiel d'ADN, les experts en matière de bio-informatique, et les chercheurs génomiques pour développer le recherche-détail - par exemple séquençage du génome entier, expression du gène, découverte de microRNA, ordonnancement microbien, et dépistage de variation génétique - des applications logiciel.

Le génome $1.000 a le potentiel de porter l'âge génomique au bureau du médecin. À ce prix à payer, l'ordonnancement d'ADN peut devenir courant pour certains actes médicaux - tels que le contrôle pour le cancer et les demandes de règlement se développantes particulièrement pour le patient - et un jour, sous-programme se traduisant à la naissance pourrait fournir à des parents un guide génétique de directives des futurs mal de leurs enfants. Mais ce concept de séquençage du génome comme acte médical normal soulève plusieurs problèmes de confidentialité, car il n'y a rien plus personnel que votre code génétique. Qui devrait avoir accès à cette information, et comment facilement possible cette caractéristique serait pour d'autres ? Par exemple, seulement le patient et médecin est-ce que cette connaissance, ou les compagnies d'assurance maladie devrait-il partagent devraient être privées à cet état précieux de génome ? Les fournisseurs de technologie devront travailler avec la santé et les industries médicales pour figurer à l'extérieur les réponses à ces questions, et puis développent les protocoles de garantie appropriés. Les constructeurs informatiques de santé et de sciences de la vie devraient utiliser les compétences d'autres industries, telles que les opérations bancaires et l'industrie de carte de crédit, qui exigent également des hauts niveaux de sécurité dans leur flux de travail de jour en jour de faciliter le développement du logiciel pour assurer le respect de la vie privée du patient.

Jusqu'ici, le chemin au génome $1.000 est col-et-col. Actuel, le manque de logiciel et le stockage de données suffisant sont des obstacles majeurs que les fournisseurs de la deuxième génération de séquence essayent d'entourer de claies. Les fournisseurs de technologie peuvent les aider pour croiser la ligne d'arrivée plus rapidement en fournissant la gestion des données et les systèmes de stockage robustes et en travaillant avec les industries de santé et de sciences de la vie pour développer des applications logiciel appropriées. La recherche et les corps médicaux observent impatiemment ce chemin au fini. Qui gagnera $10 millions le prix convoité de l'archonte X ? Qui dominera ce marché de multimilliards de dollars ?

Ruchi Mallya, analyste pharmaceutique de technologie, Datamonitor


Ruchi Mallya est un analyste sur l'équipe de technologie du secteur public de Datamonitor, couvrant les sciences de la vie. Sa recherche se concentre sur l'usage de la technologie sur les marchés pharmaceutiques et de biotechnologie. Avant de joindre Datamonitor, Ruchi était un scientifique de recherches aux pharmaceutiques de Roche, où lui spécialisé en génétique humaine et pharmacogenomics. Il a appliqué des technologies pharmaceutiques pour explorer les objectifs potentiels de médicament et l'effet de la variation génétique sur la réaction au traitement dans les patients. Ruchi était également un technicien à l'escroc Edison, l'entreprise de service public de New York City, où il a produit et a appliqué des modèles de distribution de vapeur dans un effort pour augmenter le rendement de système. De plus, il a mené des études de grands propriétaires de vapeur visés améliorant la guérison des défaillances du système. Ruchi retient une maîtrise en génie biomédical d'Université de Columbia et d'un licencié en diplôme d'ingénieur en génie chimique du syndicat de tonnelier pour l'avancement de la Science et de l'art.

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