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Può l'IT rifornire la corsa di combustibile al genoma umano $1.000?

Domandi mai se avete una cessione genetica ad una determinata malattia, o perché una medicina funziona per il vostro amico, ma non per voi?

La risposta potrebbe venire più presto di pensate. Nel paio di mesi passato, parecchie innovazioni significative in DNA che ordina la tecnologia sono state fatte, danti la speranza ai ricercatori che un genoma $1.000 è appena dietro l'angolo.

Dal completamento del progetto Genoma Umano nel 2003, che ha assunto la direzione di una decade e di un costo oltre $300 milioni, l'idea di medicina personale e di usando il test genetico per le procedure mediche si è trasformata in molto più di una realtà. Il decodifica del genoma umano intero è troppo costoso lontano e così, parecchie società sono in una corsa per sviluppare il sequenziatore di prossima generazione del DNA che guiderà giù i costi di ordinamento del genoma di una persona a $1.000 e per estrarre $10 milioni il premio di arconte X - ricevuto con successo alla società quella le sequenze 100 genoma umani in 10 giorni per $10.000 per genoma.

Nel febbraio 2008, Illumina ha sostenuto ordinare un genoma umano in quattro settimane per $100.000, solo per essere battutoe più successivamente cinque settimane dal suo concorrente, biosistemi applicati (ABI), cui ha annunciato l'ordinamento di un genoma umano intero per meno di $60.000. ABI egualmente ha citato che il loro sequenziatore di prossima generazione del DNA è capace della generazione dei fino a nove gigabases per esecuzione, che è il più alta capacità di lavorazione riferita fin qui. Inoltre nel febbraio 2008, le scienze biologiche pacifiche (PacBio) hanno presentato una tecnologia rivoluzionaria che in 5 anni potrebbe produrre una sequenza cruda di tre minuti e una sequenza completa e di alta qualità in 15 minuti - tutti per $1.000 di sotto. PacBio pianificazione presentare un sequenziatore nel 2010, ma uno strumento capace dell'esecuzione di intero sequenziamento del genoma $1.000 non sarà fino al 2013 disponibile.

L'avanzamento rapido dei sequenziatori di prossima generazione del DNA è stato possibile dovuto i vasti miglioramenti in tecnologie informatiche, specificamente nella velocità e nella dimensione. Ma è questo abbastanza? Prodotti di questi i nuovi sistemi importi enormi dei dati - uno funzionato potrebbe generare vicino ad un Terabyte dei dati - e strumenti di gestione di dati e di bioinformatica devono giocare il recupero per trattare l'analisi e lo stoccaggio di questi dati.

La gestione di dati e lo stoccaggio saranno sempre un'emissione per le industrie di scienze biologiche e di ricerca medica ed è qualcosa che i venditori dovranno costantemente migliorare per calmare il mondo della ricerca. Fortunatamente, c'è speranza per i fornitori di software. I ricercatori cominceranno soltanto a riscaldare all'idea che le tecnologie di prossima generazione redigono i migliori dati e forniranno del tempo ed i risparmi, se ci sono applicazioni adeguate analizzare i dati.

Per supportare lo sviluppo di software, ABI ha fornito alla bioinformatica ed alle comunità del fornitore di software gli insiemi di dati del campione, i formati di file di dati e gli strumenti di conversione di dati. Altri fornitori d'ordinamento del sistema dovrebbero fare lo stessi se vogliono fornire ai loro clienti le applicazioni che pertinenti hanno bisogno di per i progetti d'ordinamento di prossima generazione. I fornitori di software dovrebbero collaborare con i fornitori di prossima generazione del sequenziatore del DNA, gli esperti in bioinformatica ed i ricercatori genomica per sviluppare - per esempio intero sequenziamento del genoma, espressione genica, scoperta del microRNA, ordinamento microbico e rilevazione genetica di variazione - le applicazioni ricerca-specifiche.

Il genoma $1.000 ha il potenziale di portare l'età genomica all'ufficio del medico. A questo prezzo da pagare, l'ordinamento del DNA può diventare comune per determinate procedure mediche - quali test per il cancro ed i trattamenti di sviluppo specificamente per il paziente - e l'un giorno, routine che decodifica alla nascita potrebbe fornire ai genitori una guida genetica dell'istruzione ai disturbi futuri dei loro bambini. Ma questo concetto di sequenziamento del genoma come procedura medica standard solleva parecchie emissioni della segretezza, poichè c'è niente di più personale del vostro codice genetico. Chi dovrebbe avere accesso a questi informazioni e quanto facilmente raggiungibile questi dati sarebbe per altri? Per esempio, dovrebbe soltanto il paziente e medico dividono questa conoscenza, o dovrebbero le società di assicurazioni di assicurazione sanitaria essere informate a questo rapporto apprezzato del genoma? I venditori della tecnologia dovranno lavorare con la sanità e le industrie mediche per capire le risposte a queste domande e poi sviluppano i protocolli di obbligazione appropriati. La sanità ed i venditori di scienze biologiche l'IT dovrebbero utilizzare la competenza di altre industrie, quali le attività bancarie e l'industria della carta di credito, che egualmente richiedono gli alti livelli di obbligazione nel loro flusso di lavoro quotidiano di aiutare nello sviluppo di software per assicurare la segretezza paziente.

Finora, la corsa al genoma $1.000 è collo-e-collo. Corrente, la mancanza di software e l'archiviazione di dati sufficiente sono ostacoli importanti che i fornitori di prossima generazione di sequenza stanno tentando di hurdle. I venditori della tecnologia possono aiutarli per attraversare l'arrivo più velocemente fornendo i sistemi robusti di memorizzazione e della gestione di dati e lavorando con la sanità e le industrie di scienze biologiche per sviluppare le applicazioni pertinenti. La ricerca e le comunità mediche stanno guardando ansiosamente questa corsa alla finitura. Chi estrarrà $10 milioni il premio desiderato di arconte X? Chi dominerà questo servizio di dollaro miliardario?

Ruchi Mallya, analista farmaceutico di tecnologia, Datamonitor


Ruchi Mallya è un analista sul gruppo della tecnologia del settore pubblico di Datamonitor, riguardante le scienze biologiche. La sua ricerca mette a fuoco sull'uso della tecnologia nei servizi di biotecnologia e farmaceutici. Prima dell'aggiunta del Datamonitor, Ruchi era un ricercatore ai prodotti farmaceutici di Roche, in cui si è specializzata nella genetica umana e in pharmacogenomics. Ha applicato le tecnologie farmaceutiche per esplorare gli obiettivi potenziali della droga e l'effetto della variazione genetica sulla risposta della droga in pazienti. Ruchi era egualmente un ingegnere al raggiro Edison, la società di servizi di New York, dove ha creato ed applicato i modelli di distribuzione del vapore in uno sforzo per aumentare il risparmio di temi di sistema. Inoltre, ha eseguito le indagini di grandi clienti del vapore puntati su migliorando il ripristino dai guasti del sistema. Ruchi tiene una laurea nell'assistenza tecnica biomedica dalla Columbia University e una laurea di laurea in ingengeria in ingegneria chimica dall'unione del bottaio per l'avanzamento di scienza e dell'art.

I rapporti farmaceutici recentemente pubblicati della tecnologia di Datamonitor includono:

- Sfide di tasto di indirizzo nella sicurezza della droga
- 2008 tendenze guardare: Tecnologia farmaceutica
- Tendenze di affari: Tecnologia farmaceutica
- Medicina di traduzione: Gettare un ponte su scoperta e su sviluppo farmaceutici con l'IT
- Migliorare informazioni nell'industria farmaceutica con PLM
- Portare le droghe per commercializzare: Il ruolo di CRM nel miglioramento delle vendite & nella commercializzazione