Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Pode o TI abastecer a raça ao genoma $1.000 humano?

Queira saber nunca se você tem uma disposição genética a uma determinada doença, ou porque uma medicina trabalha para seu amigo, mas não para você?

A resposta pôde vir mais logo do que você pensa. Nos pares passados de meses, diversas descobertas significativas no ADN que arranja em seqüência a tecnologia foram feitas, dando a esperança aos pesquisadores que um genoma $1.000 é ao virar da esquina.

Desde a conclusão do projecto de genoma humano em 2003, que tomou sobre uma década e um custo sobre $300 milhões, a ideia da medicina personalizada e de usar o teste genético para procedimentos médicos transformou-se muito mais de uma realidade. Descodificar um genoma humano inteiro é demasiado cara distante, e assim, diversas empresas estão em uma raça para desenvolver o sequencer do ADN da próxima geração que conduzirá abaixo dos custos de arranjar em seqüência o genoma de uma pessoa a $1.000, e para ganhar $10 milhões o prêmio do Archon X - concedido à empresa essa com sucesso seqüências 100 genomas humanos em 10 dias para $10.000 pelo genoma.

Em fevereiro de 2008, Illumina reivindicou arranjar em seqüência um genoma humano em quatro semanas para $100.000, simplesmente para ser excedido mais tarde cinco semanas por seu concorrente, as biosistemas aplicadas (ABI), que anunciou arranjar em seqüência de um genoma humano inteiro para menos de $60.000. O ABI igualmente mencionou que seu sequencer do ADN da próxima geração é capaz de gerar até nove gigabases pela corrida, que é a produção a mais alta relatada até agora. Também em fevereiro de 2008, as ciências biológicas pacíficas (PacBio) apresentaram uma tecnologia revolucionária que dentro de 5 anos poderia produzir uma seqüência crua de três-acta, e uma seqüência completa, de alta qualidade em 15 minutos - tudo para $1.000 inferiores. PacBio planeia introduzir uma máquina arranjando em seqüência em 2010, mas um instrumento capaz de executar arranjar em seqüência inteiro do genoma $1.000 não estará disponível até 2013.

O avanço rápido de sequenceres do ADN da próxima geração foi possível devido às melhorias vastas na informática, especificamente na velocidade e no tamanho. Mas é este bastante? O produto novo destes sistemas quantidades enormes dos dados - um executado poderia gerar perto de um Terabyte dos dados - e ferramentas da bioinformática e de gestão de dados tem que jogar a actualização para segurar a análise e o armazenamento destes dados.

A gestão de dados e o armazenamento serão sempre uma edição para as indústrias da ciência da vida e da investigação médica, e são algo que os vendedores terão que constantemente melhorar para satisfazer o mundo da pesquisa. Felizmente, há uma esperança para provedores de software. Os pesquisadores começarão somente a aquecer-se à ideia que as tecnologias da próxima geração produzem melhores dados, e fornecerão o tempo e as economias de gastos, se há umas aplicações de software adequadas para analisar os dados.

Para apoiar a programação de software, o ABI forneceu a bioinformática e as comunidades do provedor de software com as séries de dados da amostra, os formatos de ficheiro dos dados, e as ferramentas da conversão de dados. Outros fornecedores arranjando em seqüência do sistema devem fazer o mesmos se querem fornecer seus clientes as aplicações que de software relevantes precisam para a próxima geração que arranja em seqüência projectos. Os provedores de software devem colaborar com os fornecedores do sequencer do ADN da próxima geração, os peritos da bioinformática, e os pesquisadores genomic para desenvolver - arranjar em seqüência inteiro por exemplo do genoma, expressão genética, descoberta do microRNA, arranjar em seqüência microbiano, e detecção genética da variação - aplicações de software pesquisa-específicas.

O genoma $1.000 tem o potencial trazer a idade genomic ao escritório do médico. Neste preço, arranjar em seqüência do ADN pode transformar-se com certeza procedimentos médicos comuns - tais como o teste para o cancro e tratamentos se tornando especificamente para o paciente - e um dia, rotina que descodifica no nascimento poderia fornecer pais um guia genético da instrução às doenças futuras das suas crianças. Mas este conceito do genoma que arranja em seqüência como um procedimento médico padrão levanta diversas edições da privacidade, porque não há nada mais pessoal do que seu código genético. Quem devem ter o acesso a esta informação, e como facilmente atingível estes dados seriam para outro? Por exemplo, deve somente o paciente e médico compartilham deste conhecimento, ou devem as empresas do seguro de saúde ser ao corrente a este relatório valioso do genoma? Os vendedores da tecnologia terão que trabalhar com os cuidados médicos e as indústrias médicas para figurar para fora as respostas a estas perguntas, e desenvolvem então os protocolos de segurança apropriados. Os vendedores dos cuidados médicos e da ciência da vida a TI devem utilizar a experiência de outras indústrias, tais como a indústria do cartão da operação bancária e de crédito, que igualmente exigem níveis elevados de segurança em seus trabalhos do dia a dia ajudar na revelação do software para assegurar a privacidade paciente.

Até aqui, a raça ao genoma $1.000 é pescoço-e-pescoço. Actualmente, a falta do software e o suficiente armazenamento de dados são os obstáculos principais que os fornecedores da seqüência da próxima geração estão tentando cerc. Os vendedores da tecnologia podem ajudá-los a cruzar mais rapidamente o meta fornecendo sistemas robustos da gestão de dados e do armazenamento e trabalhando com as indústrias dos cuidados médicos e da ciência da vida para desenvolver aplicações de software relevantes. A pesquisa e as comunidades médicas estão olhando ansiosamente esta raça ao revestimento. Quem ganhará $10 milhões o prêmio cobiçado do Archon X? Quem dominará este multi-bilhão mercado do dólar?

Ruchi Mallya, analista farmacêutico da tecnologia, Datamonitor


Ruchi Mallya é um analista na equipe da tecnologia do sector público de Datamonitor, cobrindo as ciências da vida. Sua pesquisa centra-se sobre o uso da tecnologia nos mercados farmacêuticos e da biotecnologia. Antes de juntar-se Datamonitor, Ruchi era um cientista da pesquisa nos fármacos de Roche, onde se especializou na genética humana e no pharmacogenomics. Aplicou tecnologias farmacêuticas para explorar alvos potenciais da droga e o efeito da variação genética na resposta da droga nos pacientes. Ruchi era igualmente um coordenador no engodo Edison, a empresa de serviço público de New York City, onde criou e aplicou modelos da distribuição do vapor em um esforço para aumentar a eficiência de sistema. Além, conduziu avaliações dos grandes clientes do vapor visados melhorando a recuperação das falhas de sistema. Ruchi guardara um diploma de mestre na engenharia biomedicável da Universidade de Columbia e de um licenciado do diploma de engenharia na engenharia química da união do tanoeiro para o avanço da ciência e do art.

Os relatórios farmacêuticos recentemente publicados da tecnologia de Datamonitor incluem:

- Desafios da chave de endereçamento na segurança da droga
- 2008 tendências olhar: Tecnologia farmacêutica
- Tendências do negócio: Tecnologia farmacêutica
- Medicina Translational: Construindo uma ponte sobre a descoberta e a revelação farmacêuticas com a TI
- Aerodinamizando a informação na indústria farmacêutica com PLM
- Trazendo drogas para introduzir no mercado: O papel do CRM em melhorar vendas & no introduzi-las no mercado