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¿Puede el TIC aprovisionar de combustible la carrera al genoma humano $1.000?

¿Pregúntese nunca si usted tiene una disposición genética a cierta enfermedad, o porqué un remedio trabaja para su amigo, pero no para usted?

La respuesta pudo venir más pronto que usted piensa. En los últimos pares de meses, varias rupturas importantes en la DNA que ordenaba tecnología se han hecho, dando esperanza a los investigadores que un genoma $1.000 está apenas a la vuelta de la esquina.

Desde la realización del proyecto del genoma humano en 2003, que asumió el control una década y un costo sobre $300 millones, la idea del remedio personalizado y de usar las pruebas genéticas para los procedimientos médicos se ha convertido en mucho más de una realidad. Decodificar un genoma humano entero es demasiado costoso lejano, y por eso, varias compañías están en una carrera para desarrollar el secuenciador de la DNA de la siguiente-generación que impulsará abajo de los costos de ordenar el genoma de una persona a $1.000, y para ganar $10 millones el premio del arconte X - concedido a la compañía esa con éxito series 100 genomas humanos en 10 días para $10.000 por el genoma.

En febrero de 2008, Illumina demandó ordenar un genoma humano en cuatro semanas para $100.000, sólo para ser aventajado cinco semanas más adelante por su competidor, los biosistemas aplicados (ABI), para los cuales anunció la secuencia de un genoma humano entero menos de $60.000. ABI también mencionó que su secuenciador de la DNA de la siguiente-generación es capaz de generar hasta nueve gigabases por la corrida, que es la producción más alta denunciada hasta la fecha. También en febrero de 2008, las ciencia biológicas pacíficas (PacBio) presentaron una tecnología revolucionaria que en el plazo de 5 años podría producir una serie sin procesar del tres-minuto, y una serie completa, de alta calidad en 15 minutos - todos para $1.000 inferiores. PacBio proyecta introducir una máquina de secuencia en 2010, pero un instrumento capaz de realizar la secuencia entera del genoma $1.000 no estará disponible hasta el 2013.

El adelanto rápido de los secuenciadores de la DNA de la siguiente-generación ha sido posible debido a las mejorías extensas en informática, específicamente de velocidad y tamaño. ¿Pero es este suficiente? Producción de estos la nueva sistemas las cantidades enormes de los datos - uno ejecutado podría generar cerca de un Terabyte de datos - y las herramientas de la bioinformática y de gestión de datos tiene que jugar a la puesta al día para manejar el análisis y el almacenamiento de estos datos.

La gestión de datos y el almacenamiento serán siempre una entrega para las industrias de las ciencias de la vida y de la investigación médica, y es algo que los vendedores tendrán que constante perfeccionar para apaciguir el mundo de la investigación. Afortunadamente, hay esperanza de proveedores de software. Los investigadores comenzarán solamente a calentarse a la idea que las tecnologías de la siguiente-generación presentan mejores datos, y ofrecerán tiempo y ahorros, si hay aplicaciones informáticas adecuadas para analizar los datos.

Al desarrollo de programas de apoyo, ABI ha suministrado la bioinformática y a las comunidades del proveedor de software los conjuntos de datos de la muestra, los formatos de archivo de los datos, y las herramientas de la conversión de datos. Otros proveedores de secuencia del sistema deben hacer lo mismo si quieren proveer de sus clientes las aplicaciones informáticas relevantes que necesitan para la siguiente-generación que ordena proyectos. Los proveedores de software deben colaborar con los proveedores del secuenciador de la DNA de la siguiente-generación, los expertos de la bioinformática, y los investigadores genomic para desarrollar - secuencia entera e.g del genoma, expresión génica, descubrimiento del microRNA, secuencia microbiana, y detección genética de la variación - aplicaciones informáticas investigación-específicas.

El genoma $1.000 tiene el potencial de traer la edad genomic a la oficina del médico. En este precio, la secuencia de la DNA puede convertirse en con certeza procedimientos médicos comunes - tales como prueba para el cáncer y tratamientos que se convierten específicamente para el paciente - y un día, rutina que decodificaba en el nacimiento podría proveer de padres una guía genética de la instrucción a las dolencias futuras de sus niños. Pero este concepto de genoma que ordena como un procedimiento médico estándar plantea varias cuestiones de la aislamiento, pues no hay nada más personal que su clave genética. ¿Quién deben tener acceso a esta información, y cómo es alcanzable estos datos estarían fácilmente para otros? ¿Por ejemplo, debe solamente el paciente y médico comparten este conocimiento, o deben las compañías del seguro médico ser privadas a este parte valioso del genoma? Los vendedores de la tecnología tendrán que trabajar con la atención sanitaria y las industrias médicas para imaginar las respuestas a estas preguntas, y después desarrollan los protocolos de seguridad apropiados. Los vendedores de la atención sanitaria y de las ciencias de la vida las TIC deben utilizar la experiencia de otras industrias, tales como la industria de la tarjeta de las actividades bancarias y de crédito, que también requieren niveles de la seguridad en su flujo de trabajo cotidiano ayudar en el revelado del software para asegurar intimidad del paciente.

Hasta el momento, la carrera al genoma $1.000 es cuello-y-cuello. Actualmente, la falta de software y el suficiente almacenamiento de datos son los obstáculos importantes que los proveedores de la serie de la siguiente-generación están tentativa vallar. Los vendedores de la tecnología pueden ayudarles para cruzar la meta más rápidamente ofreciendo sistemas robustos de la gestión de datos y del almacenamiento y trabajando con las industrias de la atención sanitaria y de las ciencias de la vida para desarrollar aplicaciones informáticas relevantes. La investigación y las comunidades médicas están mirando ansiosamente esta carrera al acabado. ¿Quién ganará $10 millones el premio codiciado del arconte X? ¿Quién dominará este mercado de dólar multibillonario?

Ruchi Mallya, analista farmacéutico de la tecnología, Datamonitor


Ruchi Mallya es un analista en las personas de la tecnología del sector público de Datamonitor, revistiendo las ciencias de la vida. Su investigación se centra en el uso de la tecnología en los mercados farmacéuticos y de la biotecnología. Antes de ensamblar Datamonitor, Ruchi era científico de la investigación en los productos farmacéuticos de Roche, donde ella se especializó en genética humana y pharmacogenomics. Ella aplicó tecnologías farmacéuticas para explorar objetivos potenciales de la droga y el efecto de la variación genética sobre la reacción de la droga en pacientes. Ruchi era también ingeniero en la estafa Edison, la empresa de servicio público de New York City, donde ella creó y aplicó modelos de la distribución del vapor en un esfuerzo de aumentar eficiencia de sistema. Además, ella conducto levantamientos topográficos de los clientes grandes del vapor dirigidos perfeccionando la recuperación de fallos del sistema. Ruchi lleva a cabo un masters en la ingeniería biomédica de la Universidad de Columbia y de un soltero del grado de ingeniería en la ingeniería química de la unión del tonelero para el adelanto de la ciencia y del arte.

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