Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Prévention de l'ablation de la rate pour les souffrants de l'anémie de Cooley

Les chercheurs de la faculté de médecine de Weill Cornell ont pu avoir découvert le rôle précis d'un gène dans un des troubles sanguins les plus courants du monde, bêta thalassémie, couramment connue sous le nom d'anémie de Cooley. Avec l'anémie à hématies falciformes, l'anémie de Cooley est la maladie le plus couramment héritée dans le monde, affectant beaucoup de gens d'origine méditerranéenne, et 20 sur chaque 100.000 Afros-Américains. L'Organisation Mondiale de la Santé estime que c'entre 50,000-100,000 enfants sont née avec la maladie tous les ans.

La recherche est publiée dans la dernière question en ligne du sang de tourillon, la publication officielle de la société américaine de l'hématologie (FRÊNE).

Dans l'anémie de Cooley, hémoglobine -- la molécule oxygène-transportante sur des hématies -- est muté et non-fonctionnant, ayant pour résultat une numération des globules rouges inférieure. Les symptômes communs de la maladie comprennent la fatigue, le manque du souffle et une rate agrandie, splénomégalie appelée, provoquée par un habillage des hématies mal formées dans le fuselage. Les travaux de rate pour filtrer à l'extérieur ces cellules malsaines afin de protéger le fuselage contre le tort, tel que dedans une rappe, mais éventuellement la rate devient bourré et couramment est chirurgicalement retirés (splénectomie) afin d'éviter un paquet d'impulsions potentiellement fatal. Malheureusement, après que la rate soit enlevée, les patients sont à un risque d'accident vasculaire cérébral beaucoup plus grand et aux infections.

M. Stefano Rivella, l'auteur supérieur de l'étude et professeur adjoint de médicament génétique dans la pédiatrie à la faculté de médecine de Weill Cornell, à New York City, croit que lui et ses collaborateurs ont pu avoir fondé une voie autour de la splénectomie. Après avoir donné des souris avec un inhibiteur JAK2 appelé composé de Cooley, les chercheurs ont constaté que les rates des souris rétrécies aux tailles normales, et elles ont commencé à produire les hématies normales. Le produit chimique (un composé assimilé est déjà dans un test clinique de la phase I pour des syndromes myélodysplasiques -- un autre trouble sanguin) bloque l'activité du gène JAK2 qui est hautement exprimé en anémie de Cooley, et est censé pour jouer un rôle essentiel dans la malformation des hématies.

Mouvement propre de la maladie

Les mutations dans le bêta gène de globine peuvent mener à la thalassémie ou à l'anémie à hématies falciformes. La thalassémie et l'anémie à hématies falciformes sont tout à fait courantes, non seulement dans méditerranéen, mais également dans les populations africaines, afro-américaines, et asiatiques ; cependant, des ensembles spécifiques de mutations sont associés à différentes ethnies. On l'a estimé qu'approximativement sept pour cent de la population mondiale sont des transporteurs de tels troubles, et que 300,000-400,000 bébés avec les formes sévères de ces maladies sont nés tous les ans.

La bêta thalassémie, une des plus courante des anémies congénitales, est due à partiel ou à l'absence totale de synthèse des réseaux de bêta-globine. L'anémie de Cooley, également connue sous le nom de commandant de bêta thalassémie, la forme la plus sévère de cette maladie, est caractérisée par l'érythropoïèse inutile (IE) et l'hématopoïèse médullaire supplémentaire (EMH), exigeant des transfusions régulières de supporter la durée. Dans l'intermedia de bêta thalassémie, où un numéro plus grand des réseaux de bêta-globine sont synthétisés, l'aspect clinique est plus doux, et les patients n'ont pas besoin des transfusions fréquentes. Cependant, les taux de hémoglobine (Hb) diminuent souvent au fil du temps, la splénomégalie apparaît, et la surcharge graduelle de fer se produit de l'absorption du fer gastro-intestinale accrue.

En dépit de sa prévalence, l'anémie de Cooley (bêta thalassémie) est une maladie orpheline, dont les études sont rares et non bien établies. La gestion de la maladie actuelle inclut le diagnostic, le traitement de transfusion, la chélation de fer et la greffe de moelle osseuse allogénique prénatals (BMT). Le cachet de la maladie est une érythropoïèse inutile (IE), qui aboutit à l'extension érythroïde de moelle /courgette à pas moins de 30 fois le niveau normal. des tissus erythropoietic Supplémentaire-médullaires, principalement dans le thorax et les régions de paraspinal, peuvent être stimulés pour augmenter, menant aux défauts de forme caractéristiques du crâne et la face, osteopenia, et déminéralisation des os, qui sont alors à fractures enclines. En dépit de l'activité erythropoietic excessive, les personnes affectées souffrent de l'anémie, qui est aggravée par la splénomégalie graduelle et une augmentation en volume de plasma en raison de la manoeuvre par la moelle /courgette augmentée.

Splénectomie (démontage de rate)

Après splénectomie, des patients sont considérés immunodéprimé, et ainsi devraient être mis sur les antibiotiques oraux préventifs perpétuels. Les patients devraient également être vaccinés contre des viraux infection courants, et devraient recevoir des vaccinations contre la grippe annuelles.

Les chercheurs se renseignent toujours sur les effets sur la santé qui proviennent des années de vivre avec les protéines réduites ou déficientes de globine. Une réalisation apparaissante est que l'ablation de la rate peut entraîner une augmentation du risque de caillots sanguins potentiellement mortels. La splénectomie est courante pour des patients de thalassémie parce que leurs hématies sont estropiées ou complètement, ainsi la rate doit fonctionner des heures supplémentaires et peut devenir agrandie.

Les chercheurs sont en désaccord sur le degré de risque lié à la splénectomie. Une étude par M.M. Domenica Cappellini, un co-auteur de cette recherche, constaté que 30 pour cent de patients splénectomisés d'intermedia de thalassémie ont développé des caillots. Cependant, une étude récente de 8.860 a splénectomisé des patients avec le commandant de thalassémie et le cliché intermédiaire de thalassémie a constaté que le régime des événements thrombolytiques était de 1,75 pour cent.

La technique chirurgicale a joué un rôle dans les caillots se développants (thrombose). Une étude récente a constaté que les patients qui ont subi la splénectomie ouverte ont eu une possibilité de 19 pour cent de développer les caillots potentiellement mortels, alors que les patients qui ont eu la chirurgie laparoscopic ont eu une occasion de 55 pour cent.

Les chercheurs découvrent seulement maintenant pourquoi la splénectomie mène aux caillots. Les blessures des cellules endothéliales peuvent mener à une cascade de la coagulation, concernant l'activation des protéines endothéliales d'adhérence, des monocytes, des polynucléaires et des plaquettes. Alternativement, la splénectomie pourrait avoir comme conséquence un déséquilibre entre les facteurs de coagulation et les facteurs d'anticoagulation. M. Cappellini a recommandé les anticoagulants à court terme tels que l'héparine après la chirurgie, et les anticoagulants préventifs quand des patients thalassemic sont exposés aux facteurs de risque thrombolytiques tels que la chirurgie, l'immobilisation prolongée ou la grossesse. Des contraceptifs oraux devraient être évités parce qu'ils comportent leur propre risque de thrombose.

Cette étude a été financée par des concessions des instituts de la santé nationaux (NIH), le Carlo et la fondation de Micol Schejola, la fondation de Roche pour la recherche d'anémie (RoFAR), la fondation de l'anémie du Cooley (CAF), le cancer des enfants et la fondation de sang (CCBF), l'Associazione selon des Di Rovigo (AVLT) de Talassemia d'alla de Lotta de La, et les fonds biomédicaux portugais américains.

Les co-auteurs et les collaborateurs de M. Rivella's incluent le jeu rouleau-tambour. Ilaria Libani, type d'Ella, Luca Melchiori, Raffaella Schiro, Pedro Ramos, Laura Breda, Amy Chadburn, YiFang Liu, Matteo Porotto, Patricia Giardina et Robert Grady -- toute la faculté de médecine de Weill Cornell à New York City ; M.M. Domenica Cappellini, ainsi que M. Libani, de Centro Anemie Congenite, l'université de Milan ; M. Maria de Sousa, ainsi que M. Ramos, des gènes de fer et du laboratoire de système immunitaire (IRIS), université de Porto, Portugal ; Jeu rouleau-tambour. Thomas Scholzen, Margrit Kernbach, Baron-Luehr et Johannes Gerdes de Bettina, de centre de recherche Borstel, l'Allemagne ; M. Eliezer Rachmilewitz, de centre médical d'E. Wolfson, l'Israël ; et M. John Hood, de TargeGen, Inc., San Diego.

Faculté de médecine de Weill Cornell

La faculté de médecine de Weill Cornell, la Faculté de Médecine de l'Université de Cornell située à New York City, est commise à l'excellence dans la recherche, l'enseignement, les soins aux patients et l'avancement de l'art et de la science du médicament, localement, nationalement et mondial. Weill Cornell, qui est une société apparentée scolaire principale d'hôpital NewYork-Presbytérien, offre un curriculum novateur qui intègre l'enseignement des cours des sciences fondamentales et cliniques, d'apprendre basé sur problème, de preceptorships bureau bureau, et de premier soins et de soigner. Des médecins et les scientifiques de la faculté de médecine de Weill Cornell sont employés dans la recherche tranchante dans les endroits tels que des cellules souche, génétique et thérapie génique, gériatrie, neurologie, biologie structurelle, médicament cardiovasculaire, médicament de greffe, maladie infectieuse, obésité, cancer, psychiatrie et santé publique -- et continuez à fouiller toujours plus profond dans la base moléculaire de la maladie dans un effort pour débloquer les mystères du corps humain dans la santé et la maladie. Dans son engagement à la santé globale et à l'éducation, la faculté de médecine a une forte présence dans les places telles que le Qatar, la Tanzanie, le Haïti, le Brésil, l'Autriche et la Turquie. Par la faculté de médecine historique de Weill Cornell au Qatar, la faculté de médecine est la première aux États-Unis pour offrir son degré de M.D. à l'étranger. Weill Cornell est le lieu de naissance de beaucoup de progrès médicaux -- y compris le développement du test de PAP pour le cancer cervical, la synthèse de la pénicilline, la première grossesse d'embryon-biopsie et naissance couronnée de succès aux États-Unis, le premier test clinique de la thérapie génique pour la maladie de Parkinson, le premier signe du rôle critique de la moelle osseuse dans la croissance tumorale, et récemment, la première utilisation couronnée de succès du monde de la stimulation profonde de cerveau de soigner un patient cerveau-blessé conscient minimal.