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Examiner biochimique prénatal trouve seulement la moitié des anomalies chromosomiques

Les tests de dépistage biochimiques prénatals sont très utilisés pour rechercher des anomalies chromosomiques dans le foetus qui peut mener à l'handicap sérieux, ou même la mort pendant la gestation ou pendant les jours premiers après la naissance. Mais ces tests peuvent seulement trouver moins de la moitié de toutes les anomalies chromosomiques dans le foetus, un scientifique indiquera la conférence annuelle de la société européenne de M. Francesca R. Grati de génétique humaine demain (lundi 2 juin), du laboratoire de TOMA, Busto Arsizio, Italie, dit que ces découvertes signifient que les femmes devraient être plus bien informées sur les limitations de tels tests diagnostique.

Les chercheurs ont étudié 115.576 diagnostics prénatals effectués pendant les quatorze dernières années. 84.847 étaient des amniocentèses, habituellement effectuées autour de la 16ème semaine de la grossesse, et 30.729 prélèvements de villus chorionique, qui peuvent être entrepris de 12 semaines dans la grossesse. Il comporte un risque accru de fausse-couche, ainsi la décision en circuit si ou non les entreprendre peuvent être difficiles peser ces deux tests. « Depuis notre échantillon a compris un grand nombre de femmes âgées moins de 35 qui ont subi le diagnostic prénatal invasif sans n'importe quel signe pathologique de faire ainsi, nous ont estimé que les résultats pourraient être utiles dans l'aide pour aviser la consultation de prétest de telles femmes », dit M. Grati. « Jusqu'à présent, l'information que nous avons eue est venue de plus petites études qui ont seulement regardé le rendement de ces tests en trouvant un numéro limité des anomalies chromosomiques. »

Après avoir analysé les résultats des anomalies chromosomiques de leur propre ensemble de données, les chercheurs les ont combinées avec les régimes officiels de dépistage pour ces anomalies publiées par SURUSS et consortiums PLUS RAPIDES. Ce sont les organismes de recherche multicentres impliqués dans l'enquête sur l'examen critique et les tests diagnostique réalisés dans la grossesse, dont les résultats sont employés pour optimiser des soins prénatals pour les patients enceintes. Ils ont constaté que les procédures de dépistage actuelles pouvaient seulement trouver la moitié de toutes les anomalies chromosomiques chez les femmes plus jeunes et plus vieux que 35.

Le laboratoire de TOMA est en particulier adapté à effectuer ce genre de recherche, dit M. Grati, parce qu'il était parmi le premier au monde à traiter le diagnostic prénatal, et a un gigantesque nombre d'échantillons diagnostiques prénatals à sa disposition.

Les tests actuels ne trouvent pas toutes les anomalies chromosomiques foetales, mais seulement trisomies 21 (syndrome de Down), 18 (le syndrome d'Edouard), et 13 (syndrome de Patau), monosomie X (syndrome de Turner), et triploids (conceptuses avec 69 chromosomes au lieu de 46). « Ce sont des anomalies chromosomiques indispensables courantes, mais il y a beaucoup d'autres qui n'est pas capté par ces tests », dit M. Grati. « Et les tests ne trouvent pas même 100% des anomalies courantes. »

À la conception, 23 chromosomes de chaque parent combinent pour produire un foetus avec 46 chromosomes en toutes ses cellules. La trisomie se produit quand le foetus a un chromosome complémentaire (47 au lieu 46). Le matériel génétique supplémentaire du chromosome complémentaire entraîne une gamme des problèmes de varier la gravité.

Dans le syndrome de Down, par exemple, où le foetus a trois copies du chromosome 21, des bébés sont habituellement portés avec la capacité cognitive nuie et l'accroissement matériel, les défectuosités cardiaques et une apparence faciale caractéristique. À la différence de beaucoup d'autres telles anomalies, cependant, les bébés portés avec le syndrome de Down peuvent aboutir relativement des vies normales et leur espérance de vie est environ 50 ans.

Autre que la trisomie, le foetus peut également avoir la perte de matériel génétique (omissions) ou d'anomalies chromosomiques sous une forme non homogène, où il y a un mélange de deux lignées cellulaires, une normale et l'autre anormale. « Certains de ces troubles sont relativement courants dans le foetus, qui peut avoir autant possibilité de la survivance comme enfants qui sont nés avec le syndrome de Down, et il s'inquiète que les tests biochimiques actuels ne puissent pas toujours les trouver » dise M. Grati. « Notre recherche confirme qu'elle est principale pour que les médecins conseillent des patients au sujet des limitations des méthodes de dépistage actuelles, de sorte qu'ils puissent prendre une décision au courant en circuit si ou non subir le test diagnostique invasif. »