Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

La schermatura biochimica prenatale individua soltanto la metà delle anomalie cromosomiche

Le prove di selezione biochimiche prenatali sono ampiamente usate cercare le anomalie cromosomiche nel feto che può piombo all'handicap serio, o persino la morte durante la gestazione o nei giorni primissimi dopo la nascita. Ma queste prove possono soltanto individuare meno che la metà delle anomalie cromosomiche totali nel feto, uno scienziato dirà domani la conferenza annuale della società europea del Dott. Francesca R. Grati della genetica umana (lunedì 2 giugno), del laboratorio di TOMA, Busto Arsizio, Italia, dice che questi risultati significano che le donne dovrebbero essere più bene informate sulle limitazioni di tali test diagnostici.

I ricercatori hanno studiato 115.576 diagnosi prenatali effettuate durante i quattordici anni ultimi. 84.847 erano amniocenteses, effettuati solitamente intorno alla sedicesima settimana della gravidanza e 30.729 campionamenti del villo corionico, che possono essere intrapresi a partire da 12 settimane nella gravidanza. Entrambe queste prove portano un rischio aumentato di aborto, così la decisione sopra indipendentemente da fatto che intraprenderli possono essere difficili da pesare su. “Dal nostro campione ha incluso tantissime donne invecchiate più di meno di 35 chi hanno subito la diagnosi prenatale dilagante senza alcun'indicazione patologica di agire in tal modo, noi hanno ritenuto che i risultati potrebbero essere utili nel contribuire ad informare il consiglio della prova preliminare di tali donne„, dicono il Dott. Grati. “Finora, le informazioni che abbiamo avuti sono venuto dai più piccoli studi che hanno esaminato soltanto la prestazione di queste prove nella rilevazione del numero limitato delle anomalie cromosomiche.„

Dopo avere analizzato i risultati delle anomalie cromosomiche dal loro proprio gruppo di dati, i ricercatori le hanno combinate con le tariffe ufficiali di rilevazione per queste anomalie pubblicate da SURUSS e dai consorzi PIÙ VELOCI. Questi sono gruppi di ricerca multicentrati in questione nell'indagine su selezione e sui test diagnostici eseguiti nella gravidanza, di cui i risultati stanno usandi per ottimizzare la visita prenatale per i pazienti incinti. Hanno trovato che gli attuali processi di vagliatura potevano soltanto individuare la metà delle anomalie cromosomiche totali in donne sia più giovani che più vecchio in di 35.

Il laboratorio di TOMA è adatto specialmente ad effettuare questo genere di ricerca, dice il Dott. Grati, perché era fra il primo nel mondo da occuparsi della diagnosi prenatale ed ha un vasto numero dei campioni diagnostici prenatali a sua disposizione.

Le prove correnti non individuano tutte le anomalie cromosomiche fetali, ma soltanto sindromi di Down 21 (sindrome di Down), 18 (la sindrome di Edward) e 13 (sindrome di Patau), X monosomy (sindrome di Turner) e triploids (conceptuses con 69 cromosomi invece di 46). “Queste sono le anomalie cromosomiche vitali comuni, ma ci sono molti altri che non siano presi da queste prove„, dicono il Dott. Grati. “E le prove nemmeno individuano 100% delle anomalie comuni.„

Alla concezione, 23 cromosomi da ogni genitore si combinano per creare un feto con 46 cromosomi in tutte le sue celle. La sindrome di Down accade quando il feto ha un cromosoma supplementare (47 invece 46). Il materiale genetico extra dal cromosoma supplementare causa un intervallo dei problemi di variazione della severità.

In sindrome di Down, per esempio, dove il feto ha tre copie del cromosoma 21, i bambini sono sopportati solitamente con abilità conoscitiva alterata e la crescita fisica, difetti cardiaci e un aspetto facciale caratteristico. A differenza di molte altre tali anomalie, tuttavia, i bambini sopportati con sindrome di Down possono piombo relativamente le vite normali e la loro speranza di vita è di intorno 50 anni.

All'infuori di sindrome di Down, il feto può anche avere la perdita di materiale genetico (eliminazioni) o di anomalie cromosomiche in un modulo non omogeneo, in cui c'è una miscela di due linee cellulari, una normale e l'altra anormale. “Alcuni di questi disordini sono relativamente comuni nel feto, che può avere tanta probabilità della sopravvivenza come bambini che nascono con sindrome di Down e sta preoccupandosi che le prove biochimiche correnti non possano sempre individuarli„ dica il Dott. Grati. “La nostra ricerca conferma che è fondamentale affinchè medici consigli i pazienti circa le limitazioni dei metodi di vagliatura correnti, di modo che possono prendere una decisione informata sopra indipendentemente da fatto che subire il test diagnostico dilagante.„