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O exame bioquímico pré-natal detecta somente a metade de anomalias cromossomáticas

Os testes de selecção bioquímicos pré-natais são amplamente utilizados procurar anomalias cromossomáticas no feto que pode conduzir à desvantagem séria, ou mesmo morte durante a gestação ou nos dias primeiros após o nascimento. Mas estes testes podem somente detectar menos do que a metade das anomalias cromossomáticas totais no feto, um cientista dirá o Congresso Anual da sociedade européia do Dr. Francesca R. Grati da genética humana amanhã (segunda-feira 2 de junho), do laboratório de TOMA, Busto Arsizio, Itália, diz que estes resultados significam que as mulheres devem ser melhor informado nas limitações de tais testes de diagnóstico.

Os pesquisadores estudaram 115.576 diagnósticos pré-natais realizados durante os últimos quatorze anos. 84.847 eram amniocenteses, realizados geralmente em torno da 16a semana da gravidez, e 30.729 samplings do villus coriónico, que podem ser empreendidos de 12 semanas na gravidez. Ambos estes testes levam um risco aumentado de aborto, assim a decisão sobre mesmo se empreendê-los podem ser difíceis de pesar acima. “Desde nossa amostra incluiu um grande número mulheres envelhecidas menos de 35 quem se submeteram ao diagnóstico pré-natal invasor sem nenhuma indicação patológica fazer assim, nós sentiram que os resultados poderiam ser úteis na ajuda informar a assistência do teste preliminar de tais mulheres”, dizem o Dr. Grati. “Até aqui, a informação que nós tivemos veio dos estudos menores que olharam somente o desempenho destes testes em detectar um número limitado de anomalias cromossomáticas.”

Após ter analisado os resultados das anomalias cromossomáticas de seu próprio conjunto de dados, os pesquisadores combinaram-nas com as taxas oficiais da detecção para estas anomalias publicadas por SURUSS e por uns consórcios MAIS RÁPIDOS. Estes são grupos de investigação multicentrados envolvidos na investigação da selecção e dos testes de diagnóstico executados na gravidez, cujos os resultados estão sendo usados para aperfeiçoar o cuidado pré-natal para pacientes grávidos. Encontraram que os procedimentos de selecção actuais podiam somente detectar a metade das anomalias cromossomáticas totais nas mulheres mais novas e mais velha em de 35.

O laboratório de TOMA é serido particularmente realizar este tipo da pesquisa, diz o Dr. Grati, porque estava entre o primeiro no mundo a tratar o diagnóstico pré-natal, e tem um grande número de amostras diagnósticas pré-natais em sua eliminação.

Os testes actuais não detectam todas as anomalias cromossomáticas fetal, mas somente síndromes de down 21 (Síndrome de Down), 18 (a síndrome de Edward), e 13 (síndrome de Patau), X monosomy (síndrome de Turner), e triploids (conceptuses com os 69 cromossomas em vez de 46). “Estas são anomalias cromossomáticas vitais comuns, mas há muito outro que não são pegarados por estes testes”, diz o Dr. Grati. “E os testes detectam nem sequer 100% das anomalias comuns.”

Na concepção, 23 cromossomas de cada pai combinam para criar um feto com os 46 cromossomas em todas suas pilhas. A síndrome de down ocorre quando o feto tem um cromossoma adicional (47 pelo contrário 46). O material genético extra do cromossoma adicional causa uma escala dos problemas de variar a severidade.

Em Síndrome de Down, por exemplo, onde o feto tem três cópias do cromossoma 21, os bebês são carregados geralmente com capacidade cognitiva danificada e crescimento físico, defeitos cardíacos e uma aparência facial característica. Ao contrário de muitas outras tais anomalias, contudo, os bebês carregados com Síndrome de Down podem conduzir vidas relativamente normais e sua esperança de vida é ao redor 50 anos.

A não ser a síndrome de down, o feto pode igualmente ter a perda de material genético (supressões) ou de anomalias cromossomáticas em um formulário não-homogêneo, onde haja uma mistura de duas linha celular, uma normal e a outro anormal. “Algumas destas desordens são relativamente comuns no feto, que pode ter tanta possibilidade da sobrevivência como as crianças que são nascidas com Síndrome de Down, e está preocupando-se que os testes bioquímicos actuais não podem sempre as detectar” dizem o Dr. Grati. “Nossa pesquisa confirma que é fundamental para que os doutores aconselhem pacientes sobre as limitações de métodos de selecção actuais, de modo que possam fazer uma decisão informado sobre mesmo se se submeter ao teste diagnóstico invasor.”