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El blindaje bioquímico prenatal descubre solamente la mitad de anormalidades cromosómicas

Las pruebas de cribado bioquímicas prenatales son ampliamente utilizadas buscar anormalidades cromosómicas en el feto que puede llevar a la desventaja seria, o aún muerte durante la gestación o en los primeros días después del nacimiento. Pero estas pruebas pueden solamente descubrir menos que la mitad de las anormalidades cromosómicas totales en el feto, un científico informará el Congreso Anual de la sociedad europea del Dr. Francisca R. Grati de la genética humana mañana (lunes 2 de junio), del laboratorio de TOMA, Busto Arsizio, Italia, dice que estas conclusión significan que las mujeres deben estar más bien informadas en las limitaciones de tales pruebas diagnósticas.

Los investigadores estudiaron 115.576 diagnosis prenatales realizadas durante los catorce años pasados. 84.847 eran amniocenteses, realizados generalmente alrededor de la décimosexto semana del embarazo, y 30.729 muestras de la vellosidad coriónica, que se pueden emprender a partir de 12 semanas en el embarazo. Ambas estas pruebas llevan un riesgo creciente de aborto involuntario, tan la decisión conectado independientemente de si emprenderlos pueden ser difíciles de sopesar. “Desde nuestra muestra incluyó a un gran número de mujeres envejecidas menos de 35 quién experimentaron diagnosis prenatal invasor sin ninguna indicación patológica de hacer así pues, nosotros aserraban al hilo que los resultados podrían ser útiles en la ayuda informar al asesoramiento de la prueba preliminar tales mujeres”, dice al Dr. Grati. “Hasta ahora, la información que teníamos vino de estudios más pequeños que observaban solamente el funcionamiento de estas pruebas en descubrir un número limitado de anormalidades cromosómicas.”

Después de analizar los resultados de las anormalidades cromosómicas de su propio grupo de datos, los investigadores las combinaron con los regímenes oficiales de la detección para estas anormalidades publicadas por SURUSS y consorcios MÁS RÁPIDOS. Éstos son grupos de investigación multicentros implicados en la investigación de la investigación y de las pruebas diagnósticas realizadas en el embarazo, cuyos resultados se están utilizando para optimizar el cuidado prenatal para los pacientes embarazadas. Encontraron que los procedimientos de cribado actuales podían solamente descubrir mitad de las anormalidades cromosómicas totales en las mujeres más jovenes y más viejo de 35.

El laboratorio de TOMA se adapta determinado realizar esta clase de investigación, dice al Dr. Grati, porque estaba entre el primer en el mundo a ocuparse de diagnosis prenatal, y tiene un gran número de muestras diagnósticas prenatales en su eliminación.

Las pruebas actuales no descubren todas las anormalidades cromosómicas fetales, sino solamente las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (el síndrome de Edward), y 13 (síndrome de Patau), X monosomy (síndrome de Turner), y los triploids (conceptuses con 69 cromosomas en vez de 46). “Éstas son anormalidades cromosómicas vitales comunes, pero hay muchos otros que no son tomadas por estas pruebas”, dice al Dr. Grati. “Y las pruebas ni siquiera descubren 100% de las anormalidades comunes.”

En el concepto, 23 cromosomas de cada padre combinan para crear un feto con 46 cromosomas en todas sus células. La trisomía ocurre cuando el feto tiene un cromosoma adicional (47 en lugar de otro 46). El material genético extra del cromosoma adicional causa un alcance de problemas de variar severidad.

En Síndrome de Down, por ejemplo, donde el feto tiene tres copias del cromosoma 21, los bebés nacen generalmente con capacidad cognoscitiva empeorada e incremento físico, defectos cardiacos y un aspecto facial característico. A diferencia de muchas otras tales anormalidades, sin embargo, los bebés nacidos con Síndrome de Down pueden llevar vidas relativamente normales y su esperanza de vida es alrededor 50 años.

Con excepción de trisomía, el feto puede también tener la baja del material genético (supresiones) o de las anormalidades cromosómicas en una forma no homogénea, donde hay una mezcla de dos variedades de células, una normal y la otra anormal. “Algunos de estos desordenes son relativamente comunes en el feto, que puede tener tanta ocasión de la supervivencia como niños que nazcan con Síndrome de Down, y se está preocupando que las pruebas bioquímicas actuales no pueden siempre descubrirlos” dicen al Dr. Grati. “Nuestra investigación confirma que es fundamental para que los doctores aconsejen a pacientes sobre las limitaciones de los métodos de cribado actuales, de modo que puedan tomar una decisión informada conectado independientemente de si experimentar la prueba diagnóstica invasor.”