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Mutations génétiques neuves impliquées dans des troubles intestinal inflammatoires découverts

La découverte des mutations génétiques neuves impliquées dans des troubles intestinal inflammatoires pourrait mener à une meilleure compréhension de ces conditions courantes, deux scientifiques ont dit la conférence annuelle de la société européenne de la génétique humaine aujourd'hui (lundi 2 juin).

M. Alexandra Zhernakova, le centre médical d'université d'Utrecht, Utrecht, des Pays-Bas, et M. Eleonora Festen, de l'université de Groningue, Groningue, Pays-Bas, les deux fonctionnant dans le groupe de professeur Cisca Wijmenga, a dit qu'ils avaient trouvé des origines courantes pour deux maladies inflammatoires des entrailles, et que la compréhension des profils génétiques de ces maladies aboutira à améliorer le diagnostic, la prévention, et, à plus long terme, la demande de règlement. La recherche fournit davantage de support pour la théorie que les facteurs génétiques courants sont impliqués dans une gamme d'auto-immune et des maladies inflammatoires

Le M. Zhernakova et collègues s'est mis à étudier des mutations génétiques impliquées dans la maladie coeliaque. La maladie coeliaque est caractérisée par l'inflammation des intestins menant à la diarrhée et, chez les enfants, à la défaillance de prospérer par la malnutrition. Elle est provoquée par une réaction immunitaire au gluten, à une protéine trouvée dans le blé, au seigle, et à l'orge dans les gens qui sont génétiquement susceptibles. Quand le système immunitaire rencontre le gluten dans le fuselage, il croix-réagit avec le tissu d'entrailles et entraîne une réaction inflammatoire. À long terme ceci mène à aplatir de la garniture de l'intestin grêle, qui entrave consécutivement l'absorption des aliments. Actuel, le seul traitement efficace est totalement un régime sans gluten. Les affects de la maladie environ 1% de la population dans les pays développés.

Utilisant une recherche de la taille du génome, l'équipe, en collaboration avec recherche d'Irlande et du R-U, variants génétiques analysés dans 778 cas coeliaques, et dans 1.422 contrôles du R-U. Dans la phase II de cette étude la collection considérable de plus de 5.000 cas coeliaques et des contrôles d'Irlande BRITANNIQUE et des Pays-Bas ont été continués pour les 1000 variantes principales trouvées dans la phase I. Les chercheurs ont trouvé des mutations génétiques dans huit endroits neufs, sept dont les gènes contenus impliqués dans des réactions immunitaires de réglage.

« Trois de ces endroits sont également impliqués dans le diabète de type 1 », ont dit M. Zhernakova, « et, le plus intéressant, on superpose avec un autre état inflammatoire intestinal, maladie de Crohn. Ceci semble prouver que les gènes courants pour la maladie inflammatoire telle que la maladie coeliaque ne sont pas spécifiques à la maladie. Il s'avère que ceux-ci ont partagé des mutations génétiques indiquent des voies moléculaires courantes. »

L'équipe de M. Festen's a analysé les variants génétiques dans la voie immunisée dans un modèle en trois étapes dans un groupe de 1.851 patients présentant la maladie inflammatoire de l'intestin (IBD) et 1.936 contrôles. Les deux la plupart des manifestations classiques de cette condition sont maladie de Crohn et colites ulcéreuses. La maladie de Crohn peut être trouvée dans tout le tube digestif, mais affecte le plus couramment la partie plus inférieure de l'intestin grêle. Elle entraîne l'inflammation considérable menant au gonflement de la garniture d'entrailles et à la formation du tissu de cicatrice ; ceci a comme conséquence la douleur et la perte de poids. Dans les pays développés la maladie affecte environ 45 personnes dans chaque 100.000.

La colite ulcéreuse entraîne l'inflammation et les ulcères dans la couche supérieure de la garniture du gros intestin, menant à la diarrhée et à saigner. L'incidence est inférieure à celle de la maladie de Crohn, avec environ 15 personnes dans chaque 100.000 affectés dans les pays développés. Les deux maladies affectent des hommes et des femmes également et fonctionnent dans les familles, proposant une origine génétique.

« Malgré le grand nombre d'études sur l'héritabilité de l'IBD », a dit M. Festen, « seulement très peu des gènes responsables ont été recensés jusqu'à présent. 3Interestingly, un des gènes neufs que nous avons trouvés pour l'IBD est également impliqué dans la maladie coeliaque, prêtant plus de grammage à la théorie que la génétique de ces troubles intestinal inflammatoires sont partagées.

« Nous continuerons de rechercher plus de gènes qui sont impliqués dans l'IBD, sans lequel il est difficile de comprendre complètement les causes et les mécanismes des maladies impliqués. Ceci aux spires entraîne des difficultés dans le recensement des traitements efficaces - s'il fonctionnera en circuit pas pour un certain patient est difficile de prévoir un médicament, ainsi il signifie que les patients souvent doivent essayer un certain nombre de différents médicaments, parfois avec des effets secondaires désagréables, avant qu'ils trouvent un qui fonctionne pour eux. »

Les scientifiques espèrent que cela le recensement de plus des gènes impliqués dans la maladie intestinale inflammatoire donnera leur à une meilleure analyse dans les mécanismes de la maladie et pour cette raison de la possibilité de développer des traitements neufs, ainsi que de leur permettre d'employer des traitements existants plus effectivement. L'équipe continuera maintenant leur travail en recherchant la mutation exacte responsable du développement de la maladie dans chacun des endroits neufs recensés, et alors définira le mécanisme de l'effet génétique sur le développement de la maladie.

La prévention efficace est également un objectif. « Dans la maladie coeliaque, par exemple, les études génétiques de ce type nous permettront de définir génétiquement des enfants à haut risque où nous pourrions retarder ou éviter le début de la maladie en introduisant un régime qui a évité les nourritures qui provoquent une réaction inflammatoire », a dit M. Zhernakova.