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Nuove mutazioni genetiche in questione nei disordini intestinali infiammatori scoperti

La scoperta di nuove mutazioni genetiche in questione nei disordini intestinali infiammatori potrebbe piombo ad una migliore comprensione di queste circostanze comuni, due scienziati hanno detto oggi la conferenza annuale della società europea della genetica umana (lunedì 2 giugno).

Il Dott. Alexandra Zhernakova, dal centro universitario medico di Utrecht, da Utrecht, dai Paesi Bassi e dal Dott. Eleonora Festen, dall'università di Groninga, Groninga, Paesi Bassi, entrambi che lavorano nel gruppo di professor Cisca Wijmenga, ha detto che avevano trovato le origini comuni per due malattie infiammatorie delle viscere e che capire i profili genetici di queste malattie piombo per migliorare la diagnosi, la prevenzione e, a lungo termine, il trattamento. La ricerca fornisce ulteriore supporto per la teoria che i fattori genetici comuni sono compresi in un intervallo delle malattie autoimmuni ed infiammatorie

Il Dott. Zhernakova e colleghi ha precisato per studiare le mutazioni genetiche coinvolgere nella celiachia. La celiachia è caratterizzata da infiammazione degli intestini che piombo alla diarrea e, in bambini, all'omissione prosperare con malnutrizione. È causata da una reazione immune a glutine, ad una proteina trovata in grano, ad una segale e ad un orzo nella gente che è geneticamente suscettibile. Quando il sistema immunitario incontra il glutine nell'organismo, inter-reagisce con il tessuto delle viscere e causa una reazione infiammatoria. A lungo termine questo piombo alla spianatura del rivestimento dell'intestino tenue, che a sua volta ostacola l'assorbimento delle sostanze nutrienti. Corrente, il solo efficace trattamento è una dieta completamente senza glutine. Le influenze di malattia circa 1% della popolazione in paesi sviluppati.

Facendo uso di una ricerca genoma di ampiezza, il gruppo, in collaborazione con ricerca dall'Irlanda e dal Regno Unito, varianti genetiche analizzate in 778 casi celiaci ed in 1.422 comandi dal Regno Unito. Nella fase II di questo studio l'estesa raccolta di più di 5.000 casi celiaci ed i comandi dall'Irlanda BRITANNICA e dai Paesi Bassi sono stati continuati per le 1000 varianti principali individuate nella fase I. I ricercatori hanno trovato le mutazioni genetiche in otto nuove aree, sette di cui hanno contenuto i geni in questione nel gestire le risposte immunitarie.

“Tre di questi settori egualmente sono interessati in diabete di tipo 1„, hanno detto il Dott. Zhernakova, “e, il più interessante, uno si sovrappone con un altro stato infiammatorio intestinale, morbo di Crohn. Ciò sembra indicare che i geni comuni per la malattia infiammatoria quale la celiachia non siano specifici alla malattia. Sembra che questi abbiano diviso le mutazioni genetiche indichino le vie molecolari comuni.„

Il gruppo del Dott. Festen ha analizzato le varianti genetiche nella via immune in una progettazione in tre tappe in un gruppo di 1.851 paziente con la malattia di viscere infiammatoria (IBD) e 1.936 comandi. Le due manifestazioni più comuni di questa circostanza sono morbo di Crohn e colite ulcerosa. Il morbo di Crohn può essere trovato in tutto l'apparato digerente, ma il più comunemente pregiudica la parte inferiore dell'intestino tenue. Causa l'estesa infiammazione che piombo al gonfiore del rivestimento delle viscere ed alla formazione di tessuto della cicatrice; ciò provoca il dolore e la perdita di peso. In paesi sviluppati la malattia pregiudica intorno a 45 persone in ogni 100.000.

La colite ulcerosa causa l'infiammazione e le ulcere nel livello superiore del rivestimento dell'intestino crasso, piombo alla diarrea ed all'emorraggia. L'incidenza è più bassa di quella del morbo di Crohn, con circa 15 persone in ogni 100.000 influenzati in paesi sviluppati. Entrambe le malattie pregiudicano ugualmente gli uomini e le donne e funzionano in famiglie, suggerenti una causa genetica.

“Malgrado il grande numero di studi sull'ereditarietà di IBD„, ha detto il Dott. Festen, “soltanto molto pochi dei geni responsabili sono stati identificati fin qui. 3Interestingly, uno di nuovi geni che abbiamo trovato per IBD egualmente è compreso nella celiachia, prestatrice più peso alla teoria che la genetica di questi disordini intestinali infiammatori è divisa.

“Continueremo a cercare più geni che sono implicati in IBD, senza cui è duro in pieno capire le cause ed i meccanismi di malattia in questione. Ciò ai giri piombo alle difficoltà nell'identificazione dei trattamenti efficaci - se una droga funzionerà sopra non per un paziente sicuro è dura da predire, in modo da significa che i pazienti devono provare spesso una serie di medicine differenti, a volte con gli effetti collaterali sgradevoli, prima che trovino uno che funziona per loro.„

Gli scienziati sperano che quella identificare più dei geni in questione nella malattia intestinale infiammatoria dia loro ad una migliore comprensione nei meccanismi della malattia e quindi della possibilità di sviluppare le nuove terapie come pure di permettere loro di usare le terapie attuali più efficacemente. Il gruppo ora continuerà il loro lavoro cercando la mutazione esatta responsabile dello sviluppo di malattia in ciascuna di nuove aree identificate e poi definirà il meccanismo di effetto genetico sullo sviluppo di malattia.

L'efficace prevenzione è egualmente un obiettivo. “Nella celiachia, per esempio, gli studi genetici come questi permetteranno che noi definiamo i bambini geneticamente ad alto rischio in cui potremmo ritardare o impedire l'inizio della malattia introducendo una dieta che ha evitato gli alimenti che provocano una risposta infiammatoria„, ha detto il Dott. Zhernakova.