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Mutações genéticas novas envolvidas nas desordens intestinais inflamatórios descobertas

A descoberta das mutações genéticas novas envolvidas em desordens intestinais inflamatórios poderia conduzir a uma compreensão melhor destas circunstâncias comuns, dois cientistas disseram o Congresso Anual da sociedade européia da genética humana hoje (segunda-feira 2 de junho).

O Dr. Alexandra Zhernakova, do centro médico da universidade de Utrecht, de Utrecht, dos Países Baixos, e do Dr. Eleonora Festen, da universidade de Groningen, Groningen, os Países Baixos, ambos que trabalham no grupo de professor Cisca Wijmenga, disse que tinha encontrado origens comuns para duas doenças inflamatórios das entranhas, e que compreender os perfis genéticos destas doenças conduzirá para melhorar o diagnóstico, a prevenção, e, no longo prazo, o tratamento. A pesquisa fornece um apoio mais adicional para a teoria que os factores genéticos comuns estão envolvidos em uma escala de doenças auto-imunes e inflamatórios

O Dr. Zhernakova e colegas exps para estudar as mutações genéticas envolvidas na doença celíaca. A doença celíaca é caracterizada pela inflamação dos intestinos que conduzem à diarreia e, nas crianças, à falha prosperar com a má nutrição. É causada por uma reacção imune ao glúten, a uma proteína encontrada no trigo, ao centeio, e à cevada nos povos que são genetically suscetíveis. Quando o sistema imunitário encontra o glúten no corpo, cruz-reage com o tecido das entranhas e causa uma reacção inflamatório. A longo prazo isto conduz a aplainar do forro do intestino delgado, que impede por sua vez da absorção dos nutrientes. Actualmente, o único tratamento eficaz é uma dieta totalmente sem glúten. As influências da doença aproximadamente 1% da população em países desenvolvidos.

Usando uma busca genoma-larga, a equipe, em colaboração com pesquisa da Irlanda e do Reino Unido, variações genéticas analisadas em 778 casos celíacos, e em 1.422 controles do Reino Unido. Na fase II deste estudo a coleção extensiva de mais de 5.000 casos e controles celíacos da Irlanda BRITÂNICA e os Países Baixos foram continuados para as 1000 variações superiores detectadas na fase I. Os pesquisadores encontraram mutações genéticas em oito áreas novas, sete de que os genes contidos envolvidos em controlar respostas imunes.

“Três destas áreas são envolvidas igualmente no tipo - 1 diabetes”, disseram o Dr. Zhernakova, “e, o mais interessante, um sobrepor com uma outra condição inflamatório intestinal, a doença de Crohn. Isto parece mostrar que os genes comuns para a doença inflamatório tal como a doença celíaca não são específicos à doença. Parece que estes compartilharam de mutações genéticas apontam aos caminhos moleculars comuns.”

A equipe do Dr. Festen analisou as variações genéticas no caminho imune em um projecto da três-etapa em um grupo de 1.851 pacientes com doença de entranhas inflamatório (IBD) e 1.936 controles. As duas manifestações as mais comuns desta circunstância são a doença e a colite ulcerosa de Crohn. A doença de Crohn pode ser encontrada durante todo o tracto digestivo, mas afecta o mais geralmente a parte mais inferior do intestino delgado. Causa a inflamação extensiva que conduz à inchação do forro das entranhas e à formação de tecido da cicatriz; isto conduz à perda da dor e de peso. Em países desenvolvidos a doença afecta ao redor 45 povos em cada 100.000.

A colite ulcerosa causa a inflamação e as úlceras na camada superior do forro do grande intestino, conduzindo à diarreia e ao sangramento. A incidência é mais baixa do que aquela da doença de Crohn, com os aproximadamente 15 povos em cada 100.000 afetados em países desenvolvidos. Ambas as doenças afectam homens e mulheres ingualmente e são-nos executado nas famílias, sugerindo uma causa genética.

“Apesar do grande número de estudos na hereditariedade do IBD”, disse o Dr. Festen, “somente poucos dos genes responsáveis foram identificados muito até agora. 3Interestingly, um dos genes que novos nós encontramos para o IBD é envolvido igualmente na doença celíaca, emprestando mais peso à teoria que as genéticas destas desordens intestinais inflamatórios estão compartilhadas.

“Nós continuaremos a procurar mais genes que são implicados no IBD, sem que é duro compreender completamente as causas e os mecanismos da doença envolvidos. Isto nas voltas conduz às dificuldades em identificar tratamentos eficazes - se uma droga trabalhará sobre não para um determinado paciente é dura de prever, assim que significa que os pacientes frequentemente têm que tentar um número de medicinas diferentes, às vezes com efeitos secundários desagradáveis, antes que encontrem um que trabalha para eles.”

Os cientistas esperam que aquela identificar mais dos genes envolvidos na doença intestinal inflamatório dará lhes a uma introspecção melhor nos mecanismos da doença e conseqüentemente da possibilidade de desenvolver terapias novas, assim como das permitir usar mais eficazmente terapias existentes. A equipe continuará agora seu trabalho procurando a mutação exacta responsável para a revelação da doença em cada um das áreas novas identificadas, e então definirá o mecanismo do efeito genético na revelação da doença.

A prevenção eficaz é igualmente um alvo. “Na doença celíaca, por exemplo, os estudos genéticos tais como estes permitirão que nós definam as crianças genetically de alto risco onde nós poderíamos atrasar ou impedir o início da doença introduzindo uma dieta que evite os alimentos que provocam uma resposta inflamatório”, diga o Dr. Zhernakova.