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Nuevas mutaciones genéticas implicadas en los desordenes intestinales inflamatorios descubiertos

El descubrimiento de las nuevas mutaciones genéticas implicadas en desordenes intestinales inflamatorios podría llevar a una mejor comprensión de estas condiciones comunes, dos científicos informaron el Congreso Anual de la sociedad europea de la genética humana hoy (lunes 2 de junio).

El Dr. Alexandra Zhernakova, del centro médico de la universidad de Utrecht, de Utrecht, de los Países Bajos, y del Dr. Eleonora Festen, de la universidad de Groninga, Groninga, los Países Bajos, ambos que trabajaban en el grupo de profesor Cisca Wijmenga, dijo que él había encontrado los orígenes comunes para dos enfermedades inflamatorias del intestino, y que la comprensión de los perfiles genéticos de estas enfermedades llevará para mejorar diagnosis, la prevención, y, a más largo plazo, el tratamiento. La investigación proporciona apoyo adicional para la teoría que los factores genéticos comunes están implicados en un alcance de enfermedades autoinmunes e inflamatorias

El Dr. Zhernakova y colegas se estableció para estudiar las mutaciones genéticas implicadas en enfermedad celiaca. La enfermedad celiaca es caracterizada por la inflamación de los intestinos que llevan a la diarrea y, en niños, a la falla de prosperar con la desnutrición. Es causada por una reacción inmune al gluten, a una proteína encontrada en trigo, a centeno, y a cebada en la gente que es genético susceptible. Cuando el sistema inmune encuentra el gluten en la carrocería, cruz-reacciona con el tejido del intestino y causa una reacción inflamatoria. Al largo plazo esto lleva a aplanar del guarnición del intestino delgado, que a su vez obstaculiza la amortiguación de alimentos. Actualmente, el único tratamiento efectivo es una dieta totalmente gluten-libre. Las influencias de la enfermedad cerca del 1% de la población en países desarrollados.

Usando una búsqueda genoma-ancha, las personas, en colaboración con investigan de Irlanda y del Reino Unido, variantes genéticas analizadas en 778 casos celiacos, y en 1.422 mandos del Reino Unido. En la fase II de este estudio la colección extensa de más de 5.000 casos celiacos y los mandos de la Irlanda BRITÁNICA y de los Países Bajos fueron seguidos para las 1000 variantes superiores descubiertas en la fase I. Los investigadores encontraron mutaciones genéticas en ocho nuevas áreas, siete cuyo los genes contenidos implicados en controlar inmunorespuestas.

“Tres de estas áreas también están implicados en diabetes del tipo 1”, dijeron al Dr. Zhernakova, “y, lo más interesante posible, uno recubre con otra condición inflamatoria intestinal, la enfermedad de Crohn. Esto parece mostrar que los genes comunes para la enfermedad inflamatoria tal como enfermedad celiaca no son específicos a la enfermedad. Aparece que éstos compartieron mutaciones genéticas apuntan a los caminos moleculares comunes.”

Las personas del Dr. Festen analizaban las variantes genéticas en el camino inmune en un diseño del tres-paso en un grupo de 1.851 pacientes con el síndrome del intestino irritable (IBD) y 1.936 mandos. Las dos manifestaciones mas comunes de esta condición son la enfermedad y la colitis ulcerosa de Crohn. La enfermedad de Crohn se puede encontrar en el aparato digestivo, pero afecta lo más común posible a la parte más inferior del intestino delgado. Causa la inflamación extensa que lleva al hinchamiento del guarnición del intestino y a la formación de tejido de la cicatriz; esto da lugar a baja del dolor y de peso. En países desarrollados la enfermedad afecta a alrededor 45 personas en cada 100.000.

La colitis ulcerosa causa la inflamación y úlceras en la capa superior del guarnición del intestino grueso, llevando a la diarrea y a sangrar. La incidencia es más inferior que la de la enfermedad de Crohn, con cerca de 15 personas en cada 100.000 afectados en países desarrollados. Ambas enfermedades afectan a hombres y a mujeres igualmente y se ejecutan en las familias, sugiriendo una causa genética.

“A pesar del gran número de estudios en la heredabilidad de IBD”, dijo al Dr. Festen, “solamente muy pocos de los genes responsables se han determinado hasta la fecha. 3Interestingly, uno de los nuevos genes que encontramos para IBD también está implicado en la enfermedad celiaca, prestando más peso a la teoría que las genéticas de estos desordenes intestinales inflamatorios están compartidas.

“Continuaremos el buscar de más genes que se impliquen en IBD, sin las cuales es duro entender por completo las causas y los mecanismos de la enfermedad implicados. Esto en giros lleva a las dificultades en determinar tratamientos efectivos - si una droga trabajará conectado no para cierto paciente es dura de predecir, así que significa que los pacientes tienen que probar a menudo vario diverso remedio, a veces con efectos secundarios desagradables, antes de que encuentren uno que trabaje para ellos.”

Los científicos esperan que eso determinar más de los genes implicados en enfermedad intestinal inflamatoria dé les a mejor discernimiento en los mecanismos de la enfermedad y por lo tanto de la posibilidad de desarrollar nuevas terapias, así como de permitirles utilizar terapias existentes más eficazmente. Las personas ahora seguirán su trabajo buscando la mutación exacta responsable del revelado de la enfermedad en cada uno de las nuevas áreas determinadas, y después definirán el mecanismo del efecto genético sobre el revelado de la enfermedad.

La prevención efectiva es también un objetivo. “En enfermedad celiaca, por ejemplo, los estudios genéticos tales como éstos permitirán que definamos a los niños genético de alto riesgo donde podríamos demorar o prevenir el inicio de la enfermedad introduciendo una dieta que evitó las comidas que provocan una reacción inflamatoria”, dijo al Dr. Zhernakova.