Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Le syndrome d'Apert - découverte neuve

Dans une ironie cruelle, les cellules de testicule transportant la mutation qui entraîne le syndrome d'Apert sont plus en bonne santé que des cellules normalement, quoique des enfants portés du sperme dérivé de ces cellules soient affaiblis par les doigts, les tep et les crânes protégés par fusible, une étude neuve a trouvé.

La recherche, pour être publiée dans les démarches de l'édition tôt d'académie nationale des sciences en ligne pendant la semaine des 14-18 juillet, peut expliquer pourquoi le syndrome est inopinément courant, et pourquoi le sperme des hommes plus âgés transportent la mutation plus fréquemment que prévue.

La probabilité qu'un enfant d'un père plus âgé hérite du ce et les maladies génétiques assimilées est approximativement 10 - au fois 20 plus grand que celui d'un plus jeune père, pourtant les raisons moléculaires derrière lui ont été évasives, ont dit le Normand Arnheim, qui de biologiste d'USC dirigé par Co l'étude avec Peter Calabrese d'USC.

Calabrese, Arnheim et deux autres collègues d'USC ont trouvé les cellules de preuve plus intense pourtant de ce testicule transportant le gène mutant faisant avoir le syndrome d'Apert un avantage de survie par rapport aux cellules de non-mutant. Ceci signifie qu'en tant qu'homme vieillit, le nombre de cellules de mutant se lève exponentiellement, de même que fait le sperme descendu de elles.

Puisque tellement l'ADN continuellement est copié, les petites erreurs se produisent souvent. Le syndrome d'Apert est provoqué par un de deux contacts simples sur un gène situé dans le sperme d'un homme.

Mais les généticiens ont déconcerté au-dessus de pourquoi le syndrome d'Apert se produit 100 à 1000 fois plus souvent que seraient prévus des erreurs faites au hasard et spontanées de copie.

Grâce à une méthode s'est développée par le laboratoire d'Arnheim qui divise le testicule en environ 200 éléments, les scientifiques a observé que des cellules avec l'ADN muté sont groupées dans des endroits spécifiques, plutôt que distribué régulièrement, comme seraient prévues si les erreurs de copie se produisaient simplement plus fréquemment.

Tandis que les chercheurs ont vu ceci avant, cette étude est la première pour vérifier les mutations du syndrome d'Apert dans des testicules de jeunes et vieilles personnes de cette façon.

Comparant des types d'ordinateur aux caractéristiques observées, les scientifiques pouvaient expliquer que la haute fréquence de la maladie ne soit pas due à une plus grande possibilité d'une erreur étant effectuée quand le gène est copié, comme a été largement proposée dans le passé.

Au lieu de cela, les endroits concentrés observés dans les testicules pourraient être expliqués par un avantage sélecteur des cellules de mutant au-dessus du non-mutant ceux, signifiant que les lignées de mutant se développeraient en nombre au fil du temps, de ce fait augmentant les occasions que plus de sperme contiendra le matériel génétique de mutant.

Ceci semble riposte-intuitif, depuis quand nous pensons à la sélection naturelle, nous pensent souvent à des traits avantageux, comme un guindineau de mutant avec les ailes camouflées, qui échappe à des prédateurs et réussit cette couleur avantageuse à sa progéniture.

Mais dans le cas du syndrome d'Apert, les contacts de gène finissent composer le monteur de cellules de testicule de mutant, alors que ce n'est pas le cas dans les êtres humains qui se développent à partir du sperme donnant droit.

« Ce semble juste que le testicule qui entraîne une maladie si nuisible pour le chevreau a apparemment un avantage par rapport aux cellules sans mutation, » Calabrese tellement impair a dit. Tandis que des théories ont été proposées, on ne le connaît pas encore ce qui est à coup sûr cet avantage, il a ajouté.

Cette explication évolutionnaire, qui a été proposée mais a rarement vérifié, peut juger vrai pour d'autres affections génétiques telles que l'achondroplasie, la forme la plus courante du nanisme, en tant que cette condition est également liée à un remplacement de gène unique.

« Je pense qu'elle soulève la possibilité qu'il pourrait y a une plus grande classe des maladies génétiques qui sont le résultat d'un avantage sélecteur quand la mutation se produit, » Arnheim ont dit.

Si les scientifiques peuvent coincer le mécanisme moléculaire qui active cet avantage, il pourrait dans la théorie y avoir des voies de la contrecarrer, bien qu'un tel penser soit hautement spéculatif, il a ajouté.

L'étude est également d'intérêt puisque quelques mutations dans les mêmes gènes impliqués dans le syndrome et l'achondroplasie d'Apert (FGFR2 et FGFR3) semblent être impliquées dans quelques types de cancer. Tandis que peu est connu au sujet des mécanismes derrière ces mutations, une telle information pourrait éventuellement aider à expliquer la base moléculaire pour l'avantage dans le testicule.