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La sindrome di Apert - nuova scoperta

In un'ironia crudele, le celle del testicolo che portano la mutazione che causa la sindrome di Apert sono più adatte del le celle normale, anche se i bambini sopportati da sperma derivato da quelle celle sono indeboliti dalle barrette, dalle dita del piede e dai crani fusi, un nuovo studio ha trovato.

La ricerca, essere pubblicato negli atti della prima edizione online dell'Accademia nazionale delle scienze durante la settimana dei 14-18 luglio, può spiegare perché la sindrome è inatteso comune e perché lo sperma dagli uomini più anziani porta più frequentemente la mutazione di quanto preveduto.

La probabilità che un bambino da un padre più anziano eredita il questo e le simili malattie genetiche è circa 10 - alla volta 20 maggior di quella di più giovane padre, eppure le ragioni molecolari dietro sono state evasive, hanno detto il normanno Arnheim, che del biologo di USC guidato co lo studio con il Peter Calabrese di USC.

Calabrese, Arnheim ed altri due colleghi di USC hanno trovato le celle testicolo di quel eppure di prova più ben fondata che portano il gene mutante che induce la sindrome di Apert a presentare un vantaggio di sopravvivenza sopra le celle del non mutante. Ciò significa che come uomo invecchia, il numero degli aumenti mutanti delle cellule esponenzialmente, come fa lo sperma disceso da loro.

Poiché così tanto il DNA sta copiando costantemente, i piccoli errori accadono spesso. La sindrome di Apert è causata da una di due opzioni semplici su un gene situato nello sperma di un uomo.

Ma i genetisti si sono scervellati perché la sindrome di Apert accade più spesso 100 - 1000 volte di si attenderebbero dagli errori casuali e spontanei della copia.

Grazie ad un metodo si sono sviluppati dal laboratorio di Arnheim che divide il testicolo in circa 200 unità, gli scienziati hanno osservato che le celle con DNA mutato sono ragruppate nelle aree specifiche, piuttosto di quanto distribuito uniformemente, come sarebbero stati preveduti se gli errori della copia accadessero semplicemente più frequentemente.

Mentre i ricercatori hanno veduto questo prima, questo studio è il primo per verificare sia le mutazioni della sindrome di Apert in testicoli sia dalle giovani che persone anziane in questo modo.

Paragonando i modelli elaborati dal calcolatore ai dati osservati, gli scienziati potevano dimostrare che l'alta frequenza della malattia non è dovuto una probabilità aumentata di un errore che è fatto quando il gene è copiato, come ampiamente è stata proposta nel passato.

Invece, le aree concentrate osservate nei testicoli potrebbero essere spiegate da un vantaggio selettivo delle celle mutanti sopra il non mutante un, significante che gli stirpi mutanti si sarebbero sviluppati di numero col passare del tempo, così aumentando le probabilità che più sperma conterrà il materiale genetico mutante.

Ciò sembra contro-intuitiva, da quando pensiamo alla selezione naturale, noi spesso pensa ai tratti utili, come una farfalla mutante con le ali cammuffate, che sfugge ai predatori e passa questo colore vantaggioso alla sua prole.

Ma nel caso della sindrome di Apert, le opzioni del gene finiscono facendo l'installatore mutante delle cellule del testicolo, mentre questo non è il caso negli esseri umani che si sviluppano dallo sperma risultante.

“Sembra appena che il testicolo che causa così malattia nociva per il capretto presenti apparentemente un vantaggio sopra le celle senza la mutazione,„ Calabrese così dispari ha detto. Mentre le teorie sono state suggerite, ancora non è conosciuto che cosa questo vantaggio è di sicuro, lui ha aggiunto.

Questa spiegazione evolutiva, che è stata proposta ma raramente è stata provata, può sostenere per altre malattie genetiche quale acondroplastia, il modulo più comune di nanismo, come quella circostanza egualmente è collegata ad una singola sostituzione del gene.

“Penso che sollevi la possibilità che ci potrebbe essere una più grande classe di malattie genetiche che sono il risultato di un vantaggio selettivo quando la mutazione accade,„ Arnheim hanno detto.

Se gli scienziati possono bloccare il meccanismo molecolare che permette a questo vantaggio, ci potrebbero nella teoria essere modi neutralizzarla, sebbene tale pensiero fosse altamente speculativo, lui hanno aggiunto.

Lo studio è egualmente di interesse poiché alcune mutazioni negli stessi geni in questione nella sindrome e nell'acondroplastia di Apert (FGFR2 e FGFR3) sembrano partecipare ad alcuni tipi di cancri. Mentre piccolo è conosciuto circa i meccanismi dietro quelle mutazioni, tali informazioni potrebbero finalmente contribuire a spiegare la base molecolare per il vantaggio nel testicolo.