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A síndrome de Apert - descoberta nova

Em uma ironia cruel, as pilhas do testículo que levam a mutação que causa a síndrome de Apert são mais aptas do que pilhas a normais, mesmo que as crianças carregadas do esperma derivado daquelas pilhas sejam enfraquecidas pelos dedos, pelos dedos do pé e pelos crânios fundidos, um estudo novo encontraram.

A pesquisa, para ser publicado em linha nas continuações da edição adiantada da Academia Nacional das Ciências durante a semana dos 14-18 de julho, pode explicar porque a síndrome é inesperada comum, e porque o esperma de uns homens mais idosos leva a mutação mais freqüentemente do que esperado.

A probabilidade que uma criança de um pai mais idoso herda o este e as doenças genéticas similares são aproximadamente 10 - à dobra 20 maior do que aquela de um pai mais novo, contudo as razões moleculars atrás dele foram indescritíveis, disseram o normando Arnheim do biólogo de USC, que co-conduziram o estudo com Peter Calabrese de USC.

Calabrese, Arnheim e outros dois colegas de USC encontraram do esse testículo as pilhas da evidência mais forte contudo que levam o gene de mutante que faz com que a síndrome de Apert tenha uma vantagem da sobrevivência sobre pilhas do não-mutante. Isto significa que como um homem envelhece, o número de pilhas do mutante aumenta exponencial, como faz o esperma descido delas.

Porque o ADN está sendo copiado tanto constantemente, os erros pequenos ocorrem frequentemente. A síndrome de Apert é causada por um de dois interruptores simples em um gene situado no esperma de um homem.

Mas os geneticista confundiram sobre porque a síndrome de Apert ocorre 100 a 1000 vezes mais frequentemente do que seriam esperados dos erros aleatórios, espontâneos da cópia.

Os agradecimentos a um método tornaram-se pelo laboratório de Arnheim que divide o testículo em aproximadamente 200 unidades, os cientistas observaram que as pilhas com ADN transformado estão aglomeradas em áreas específicas, um pouco do que distribuído uniformente, como seriam esperados se os erros da cópia ocorreram simplesmente mais freqüentemente.

Quando os pesquisadores virem este antes, este estudo é o primeiro para testar desta maneira mutações da síndrome de Apert nos testículos dos indivíduos novos e velhos.

Comparando modelos de computador com os dados observados, os cientistas podiam demonstrar que a alta freqüência da doença não é devido a uma possibilidade aumentada de um erro que está sendo feito quando o gene é copiado, como foi propor extensamente no passado.

Em lugar de, as áreas concentradas observadas nos testículos poderiam ser explicadas por uma vantagem selectiva das pilhas do mutante sobre o não-mutante uns, significando que as linhagens do mutante cresceriam em número ao longo do tempo, assim aumentando as possibilidades que mais esperma conterá o material genético do mutante.

Isto parece contador-intuitivo, desde quando nós pensamos da selecção natural, nós pensa frequentemente de traços benéficos, como uma borboleta do mutante com asas camufladas, que escape predadores e passe esta cor vantajosa a sua prole.

Mas no caso da síndrome de Apert, os interruptores do gene terminam acima a factura do ajustador da pilha do testículo do mutante, quando este não for o caso nos seres humanos que se tornam do esperma resultante.

“Apenas parece que o testículo que causa uma doença tão prejudicial para o cabrito tem aparentemente uma vantagem sobre pilhas sem a mutação,” Calabrese tão impar disse. Quando as teorias forem sugeridas, não se sabe ainda o que esta vantagem é certamente, ele adicionou.

Esta explicação evolucionária, que foi propor mas testada raramente, pode guardarar verdadeiro para outras desordens genéticas tais como a malformação da cartilagem, o formulário o mais comum do nanismo, como essa circunstância é ligada igualmente a uma única substituição do gene.

“Eu penso que levanta a possibilidade que pôde haver uma classe maior de doenças genéticas que são o resultado de uma vantagem selectiva quando a mutação ocorre,” Arnheim disseram.

Se os cientistas podem fixar para baixo o mecanismo molecular que permite esta vantagem, poderia na teoria haver umas maneiras de neutralizá-la, embora tal pensamento fosse altamente especulativo, ele adicionou.

O estudo é igualmente do interesse desde que algumas mutações nos mesmos genes envolvidos na síndrome e na malformação da cartilagem de Apert (FGFR2 e FGFR3) parecem ser envolvidas em alguns tipos de cancro. Quando pouco for sabido sobre os mecanismos atrás daquelas mutações, tal informação pôde eventualmente ajudar a explicar a base molecular para a vantagem no testículo.