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21 nuovo gene trovato per il Morbo di Crohn

Un consorzio dei ricercatori dagli Stati Uniti, dal Canada e dall'Europa ha identificato 21 nuovo gene per il Morbo di Crohn, una malattia cronica del grande e gli intestini tenui.

Questa scoperta, costituita un fondo per in parte dagli Istituti della Sanità Nazionali (NIH), porta il numero totale dei geni conosciuti connessi con il Morbo di Crohn a più di 30 ed avanza la comprensione delle cause e dei viali di potenziale per sviluppare i nuovi trattamenti.

I risultati sono riferiti nell'edizione online di avanzamento della Genetica della Natura il 29 giugno. Il finanziamento Supplementare per il lavoro è stato fornito dalle agenzie governative Britanniche, Belghe e Francesi e dalle fondamenta private.

Come conseguenza della scansione genoma di ampiezza, il 21 nuovo gene connesso forte con Crohn è stato identificato, compreso vari che funzionano nelle vie biochimiche che promuovono l'infiammazione ed altri di cui le funzioni fossero ancora sconosciute. Sebbene le funzioni biochimiche di queste varianti e come avviano infiammazione negli intestini richieda ulteriore studio, tutte rappresentano gli obiettivi potenziali per lo sviluppo di nuovi farmaci.

“La scoperta di 21 nuovo gene per il Morbo di Crohn evidenzia l'importanza di grandi studi genoma di ampiezza nella determinazione dei geni responsabili di alcune delle malattie più comuni e più intrattabili che contagiano milioni, mondiali, “ha detto Stephen P. James, M.D., Direttore della Divisione delle Malattie Digestive e della Nutrizione all'Istituto Nazionale del Diabete e Digestivo e delle Malattie Renali (NIDDK). “NIH continuerà a supportare questo ed altri studi genetici e siamo eccitati dalla prospettiva di cui la serie seguente di studi può scoprire.„

Secondo il Segno di autore principale Daly, M.D., assistente universitario di medicina alla Facoltà di Medicina di Harvard, eseguente la meta-analisi sui tre gruppi di dati ha fornito la credibilità statistica per solidificare l'associazione di questi geni a Crohn e mette in luce altri geni, che finora, non sono stati implicati con Crohn. “Esplorare le funzioni di queste proteine può offrire i nuovi obiettivi per il trattamento per Crohn„, lui ha aggiunto.

Il Morbo di Crohn è un modulo cronico della malattia di viscere infiammatoria (IBD) che pregiudica solitamente la parte inferiore dell'intestino tenue o dell'intestino crasso (colon). I sintomi più comuni di Crohn sono dolore e diarrea di stomaco. La malattia tende a funzionare in famiglie e più spesso è diagnosticata nella gente fra le età di 20 e di 30. La Gente dell'eredità Ebrea, specialmente Ebrei di Ashkenazi, ha un rischio aumentato di sviluppare il Morbo di Crohn.

Per confermare i risultati, i ricercatori hanno ripetuto lo studio in 3.664 genti supplementari con Crohn, nei membri della famiglia inalterati ed in persone inalterate dalla popolazione in genere. “C'è senza dubbio che le analisi lavorate correttamente ed i nuovi geni vero sono associati con la malattia, “ha detto il Daly.

Gli studi, finanziati da NIDDK, sono stati intrapresi dai ricercatori dal Consorzio della Genetica di NIDDK IBD, dal Consorzio di Controllo di Caso della Fiducia di Wellcome (REGNO UNITO) e dal Consorzio Belga-Francese della Genetica di IBD.

I Ricercatori sospettano che le 32 varianti del gene costituiscono soltanto una piccola parte dei geni che pregiudicano il Morbo di Crohn. Per cercare più geni e per disfare come questi geni causano Crohn, i ricercatori avranno bisogno di più grandi dimensioni del campione. “I Più Grandi campioni egualmente permetteranno che i ricercatori capiscano come le combinazioni particolari di geni influenzano il rischio di malattia, l'età di inizio, la severità di malattia e la risposta al trattamento, “hanno notato Robert W. Karp, Ph.D., scienziato del progetto per il Consorzio della Genetica di IBD di NIDDK nella Divisione delle Malattie Digestive e Nutrizione.

Impari più circa il Morbo di Crohn a http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/crohns/index.htm. Per ulteriori informazioni sugli studi genoma di ampiezza di associazione, vedi: www.genome.gov/20019523.