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I ricercatori di Hopkins radunano il gene “la rete„ collegata alla schizofrenia

Riferendo questa settimana negli archivi della psichiatria generale, i ricercatori alla scuola di medicina di Johns Hopkins University hanno scoperto per la prima volta i circuiti molecolari connessi con la schizofrenia che collega tre precedentemente conosciuti, eppure le proteine indipendenti.

“Questo è molto emozionante perché finora i molti fattori genetici conosciuti implicati in questa circostanza non sono stati connessi in tutti i modi,„ dice Akira Sawa, M.D., Ph.D., Direttore del programma in psichiatria molecolare e professore associato della psichiatria e della neuroscienza a Hopkins. “Ora, con una collaborazione inter-disciplinare e inter-ministeriale, non solo abbiamo capito come queste tre proteine interagiscono a vicenda, noi egualmente abbiamo trovato i pazienti che portano le mutazioni. Questi risultati ci danno le fondamenta realmente buone per scavare più profondo in così stato evasivo.„

Il gruppo di Sawa precedentemente aveva caratterizzato il gene DISC1 e proteina che sono richiesti per lo sviluppo di sistema nervoso adeguato ed una volta interrotto, contribuisca significativamente alla schizofrenia. Il suo gruppo egualmente aveva indicato che la proteina DISC1 lega a proteina PCM1 al cntrosoma, che coordina la struttura ed il movimento delle celle.

Esclusivamente, il genetista di Hopkins ed il professore associato dell'oftalmologia Nicholas Katsanis, il Ph.D. ed il suo gruppo stavano studiando una famiglia indipendente delle proteine avevano scoperto che una di loro, BBS4, egualmente è trovata vicino al cntrosoma ed egualmente lega a PCM1. “Ma non stavamo pensando la schizofrenia allora perché BBS4 è compreso nella sindrome di Bardet-Biedl, che è un vasto stato pricipalmente conosciuto per il suo occhio associato ed ed i problemi del rene ma egualmente causa i difetti comportamentistici in alcuni pazienti,„ diciamo Katsanis.

Era psichiatra Nicola Cascella, M.D., co-direttore del programma in psichiatria molecolare e assistente universitario di Hopkins della psichiatria che, secondo Sawa, “gli ha riunito tutto„ rend contoere che i difetti comportamentistici veduti nei pazienti di sindrome di Bardet-Biedl e l'interazione molecolare di BBS4 e di PCM1 potrebbero essere relativi e pertinenti alla schizofrenia.

“La scoperta ci ha riuniti dagli angoli lontani della città universitaria e che ha permesso che noi vedessimo i collegamenti fra queste tre proteine, cntrosome e schizofrenia,„ dice Katsanis. Così hanno intrapreso una collaborazione per vedere se queste osservazioni coincidenti piombo ad una migliore comprensione della schizofrenia.

In primo luogo, indicare che le tre proteine in effetti interagiscono fisicamente a vicenda in una cella, i gruppi di ricerca hanno fissato i tag differenti ad ogni proteina ed hanno seguito le proteine in celle sviluppate in laboratorio. Hanno trovato che tutte e tre le proteine finiscono insieme, al cntrosoma. Quando i ricercatori hanno eliminato DISC1 o BBS4 dalle celle, PCM1 non lo farebbe al cntrosoma, piombo i ricercatori concludere che DISC1 e BBS4 agiscono insieme per reclutare PCM1.

I ricercatori poi hanno chiesto se l'errore di assunzione PCM1 al cntrosoma in mouse che mancano di DISC1 o di BBS4 pregiudica lo sviluppo del cervello. Per fare questo hanno diminuito la quantità di ciascuno dei tre fattori nei cervelli dei mouse di sviluppo. Di conseguenza, cellule nervose nella parte cerebrale della corteccia- del cervello responsabile della memoria e pensiero-venuto a mancare svilupparsi correttamente, suggerendo che queste tre proteine agiscano insieme sinergico durante lo sviluppo normale del cervello.

La domanda seguente dei gruppi era se PCM1 potrebbe contribuire alla schizofrenia. Esaminando il DNA dalle famiglie con la schizofrenia, i ricercatori hanno scoperto una mutazione in PCM1 in una famiglia, ma soltanto hanno portato dai membri della famiglia che erano stati diagnosticati con la schizofrenia.

“Questa connessione è esattamente l'ordinamento del collegamento a margherita dal gene alla malattia cui gli psichiatri pregano per,„ dice Cascella. “Questa è una via molecolare a che possiamo potenzialmente mirare per la terapia farmacologica.„

“Stiamo cominciando sotto-a stratificare la malattia psichiatrica nelle cause molecolari discrete,„ aggiunge Katsanis. “Ora che sappiamo che quello un sottoinsieme della schizofrenia è collegato con i cntrosome e queste proteine associate, possiamo cominciare esaminare le più vaste domande di come la gente ottiene la malattia psichiatrica. Abbiamo un amo, ora noi possiamo cominciare pescare.„

La ricerca è stata costituita un fondo per dagli istituti nazionali della concessione di Silvio O. Conte Center di salute mentale, del servizio medico-sanitario di salute pubblica degli Stati Uniti come pure delle concessioni di fondamenta da Stanley, da NARSAD e da SR. Egualmente è stata costituita un fondo per dal Ministero e dalle fondamenta giapponesi di JSPS, cervello del Giappone, la ricerca di Tokyo e scienza di cervello biochimiche

Gli autori sul documento sono Atushi Kamiya, Perciliz Tan, Caitlin Englehard, Koko Ishizuka, Pulver, Cascella, Katsanis e Sawa, tutto il Hopkins; KEN-ichiro Kubo e Kazunori Nakajima dell'università di Keio a Tokyo, Giappone; e Akiharu Kubo e Sachiko Tsukita dell'università di Kyoto a Kyoto, Giappone.