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Découverte de syndrome de MEDNIK

Les chercheurs canadiens annoncent la découverte du syndrome de MEDNIK, un syndrome génétique débilitant.

Dans aujourd'hui publié d'étude dans la version en ligne de la génétique de PLoS, et dans l'édition de décembre, une équipe de recherche abouties par M. Patrick Cossette, à partir du centre de recherches d'Université de Montréal Hospital (CRCHUM) et du professeur agrégé, Université de Montréal (U de M), a expliqué que ce syndrome est provoqué par une mutation neuf trouvée dans le gène AP1S1.

Le syndrome de MEDNIK a été découvert dans un groupe de familles au Québec de la région de Kamouraska, partageant un ancêtre courant, soupçonné des manifestations cliniques montrant des similitudes saisissantes à ceux d'un syndrome assimilé. Entraîné par une mutation dans le gène AP1S1, ce syndrome est caractérisé par arriération mentale, entéropathie, surdité, et neuropathie, ichtyose, et keratodermia périphériques (MEDNIK). '' Nos observations proposent fortement que le syndrome de MEDNIK soit provoqué par le développement nui des réseaux neuronaux variés, y compris la corde spinale (ataxie et neuropathie), l'oreille interne (surdité de perception) et probablement le cerveau (microcéphalie et retardement psychomoteur), « M. Cossette de notes. La '' perturbation du gène AP1S1 chez l'homme peut être associée à une perturbation plus répandue dans le développement des organes variés, y compris l'intestin et la peau. Ces résultats proposent les avenues intéressantes pour que la recherche fondamentale et clinique améliore notre compréhension des mécanismes étant à la base de MEDNIK et de syndromes neurocutaneous génétiques associés. »

À l'aide des zebrafish comme modèle animal, l'équipe de recherche de CRCHUM, U de M, institut d'Ontario pour la cancérologie, l'université de McGill, l'Université de Sherbrooke, et le régional hospitalier de centre du Grand-Transport dans Rivière-du-Loup a observé que la perte du gène AP1S1 a eu comme conséquence ces défectuosités grandes, y compris des déficits moteurs sévères dus au handicap du développement de moelle épinière. En induisant l'expression du gène AP1S1 humain au lieu du gène de zebrafish, l'équipe de recherche a constaté que le type humain normal pourrait sauver ces déficits de développement mais pas le gène AP1S1 portant la mutation liée à la maladie. Cette recherche semble être le premier état d'une mutation dans AP1S1 humain.