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Scoperta della sindrome di MEDNIK

I ricercatori canadesi annunciano la scoperta della sindrome di MEDNIK, una sindrome genetica debilitante.

In uno studio pubblicato oggi nella versione online della genetica di PLoS e nell'edizione di dicembre, in un gruppo di ricerca piombo da Dott. Patrick Cossette, dal centro di ricerca di Université de Montréal Hospital (CRCHUM) e dal professore associato, Université de Montréal (U de M), ha dimostrato che questa sindrome è causata da una mutazione recentemente trovata nel gene AP1S1.

La sindrome di MEDNIK è stata scoperta in un gruppo di famiglie in Quebec dalla regione di Kamouraska, dividente un antenato comune, sospettato dalle manifestazioni cliniche che mostrano le similarità notevoli a quelle di simile sindrome. Causato da una mutazione nel gene AP1S1, questa sindrome è caratterizzata da ritardo mentale, enteropathy, la sordità e la neuropatia, ittiosi e keratodermia periferici (MEDNIK). '' Le nostre osservazioni suggeriscono forte che la sindrome di MEDNIK sia causata tramite lo sviluppo alterato di varie reti neurali, compreso l'accordo spinale (atassia e neuropatia), l'orecchio interno (sordità neuro-sensoriale) e possibilmente il cervello (microcefalia e ritardo psicomotorio), “il Dott. Cossette delle note. '' La rottura del gene AP1S1 in esseri umani può essere associata con la perturbazione più diffusa nello sviluppo di vari organi, compreso l'intestino e l'interfaccia. Questi risultati indicano i viali interessanti affinchè sia la ricerca di base che clinica migliorino la nostra comprensione dei meccanismi che sono alla base di MEDNIK e delle sindromi neurocutaneous genetiche riferite.„

Utilizzando gli zebrafish come modello animale, il gruppo dei ricercatori da CRCHUM, U de M, istituto di Ontario per ricerca sul cancro, la McGill University, Université de Sherbrooke e il régional più hospitalier du Gran-Portage del centro nel Rivière-du-Loup ha osservato che la perdita del gene AP1S1 ha provocato questi vasti difetti, compreso i deficit severi del motore dovuto danno dello sviluppo del midollo spinale. Inducendo l'espressione del gene umano AP1S1 invece del gene di zebrafish, il gruppo di ricerca ha trovato che il tipo umano normale potrebbe salvare questi deficit inerenti allo sviluppo ma non il gene AP1S1 che sopporta la mutazione in relazione con la malattia. Questa ricerca sembra essere il primo rapporto di una mutazione in AP1S1 umano.