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Descoberta da síndrome de MEDNIK

Os pesquisadores canadenses anunciam a descoberta da síndrome de MEDNIK, uma síndrome genética debilitante.

Em um estudo publicado hoje na versão em linha da genética de PLoS, e na edição de dezembro, em uma equipa de investigação conduzidas pelo Dr. Patrick Cossette, do centro de pesquisa de Université de Montréal Hospital (CRCHUM) e do professor adjunto, Université de Montréal (U de M), demonstrou que esta síndrome está causada por uma mutação recentemente encontrada no gene AP1S1.

A síndrome de MEDNIK foi descoberta em um grupo de famílias em Quebeque da região de Kamouraska, compartilhando de um antepassado comum, suspeitado das manifestações clínicas que mostram similaridades impressionantes àquelas de uma síndrome similar. Causado por uma mutação no gene AP1S1, esta síndrome é caracterizada pelo atraso mental, enteropathy, a surdez, e neuropatia, ictiose, e o keratodermia periféricos (MEDNIK). '' Nossas observações sugerem fortemente que a síndrome de MEDNIK esteja causada pela revelação danificada de várias redes neurais, incluindo a corda espinal (ataxia e neuropatia), a orelha interna (surdez neuro-sensorial) e possivelmente o cérebro (microcefalia e atraso psychomotor), “o Dr. Cossette das notas. O '' rompimento do gene AP1S1 nos seres humanos pode ser associado com a perturbação mais difundida na revelação de vários órgãos, incluindo o intestino e a pele. Estes resultados sugerem avenidas interessantes para que a pesquisa básica e clínica melhore nossa compreensão dos mecanismos que são a base de MEDNIK e de síndromes neurocutaneous genéticas relativas.”

Usando zebrafish como um modelo animal, a equipe dos pesquisadores de CRCHUM, U de M, instituto de Ontário para a investigação do cancro, a universidade de McGill, o Université de Sherbrooke, e o régional mais hospitalier du Grande-Portage do centro no Rivière-du-Loup observou que a perda do gene AP1S1 conduziu a estes defeitos largos, incluindo os deficits severos do motor devido ao prejuízo da revelação da medula espinal. Induzindo a expressão do gene AP1S1 humano em vez do gene dos zebrafish, a equipa de investigação encontrou que o tipo humano normal poderia salvar estes deficits desenvolventes mas não o gene AP1S1 que carrega a mutação doença-relacionada. Esta pesquisa parece ser o primeiro relatório de uma mutação em AP1S1 humano.