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Descubrimiento del síndrome de MEDNIK

Los investigadores canadienses anuncian el descubrimiento del síndrome de MEDNIK, un síndrome genético debilitante.

En un estudio publicado hoy en la versión en línea de la genética de PLoS, y en la edición de diciembre, un equipo de investigación llevados por el Dr. Patrick Cossette, del centro de investigación de Université de Montréal Hospital (CRCHUM) y del profesor adjunto, Université de Montréal (U de M), ha demostrado que este síndrome es causado por una mutación nuevamente encontrada en el gen AP1S1.

El síndrome de MEDNIK fue descubierto en un grupo de familias en Quebec de la región de Kamouraska, compartiendo a un antepasado común, sospechoso de las manifestaciones clínicas que mostraban semejanzas llamativas a los de un síndrome similar. Causado por una mutación en el gen AP1S1, este síndrome es caracterizado por la retardación mental, enteropathy, sordera, y neuropatía, ictiosis, y el keratodermia periféricos (MEDNIK). '' Nuestras observaciones sugieren fuertemente que el síndrome de MEDNIK sea causado por el revelado empeorado de diversas redes neuronales, incluyendo la cuerda espinal (ataxia y neuropatía), el oido interno (sordera sensorineural) y posiblemente el cerebro (microcefalia y retardación psicomotora), “al Dr. Cossette de las notas. La '' desorganización del gen AP1S1 en seres humanos se puede asociar a una perturbación más dispersa en el revelado de diversos órganos, incluyendo la tripa y la piel. Estos resultados sugieren las avenidas interesantes para que la investigación básica y clínica perfeccione nuestra comprensión de los mecanismos que son la base de MEDNIK y de síndromes neurocutáneos genéticos relacionados.”

Usando zebrafish como modelo animal, las personas de investigadores de CRCHUM, U de M, instituto de Ontario para la investigación de cáncer, la universidad de McGill, Université de Sherbrooke, y el régional más hospitalier du Magnífico-Portage del centro en el Rivière-du-Loup observaron que la baja del gen AP1S1 dio lugar a estos defectos amplios, incluyendo los déficits severos del motor debido a la debilitación del revelado de la médula espinal. Induciendo la expresión del gen humano AP1S1 en vez del gen de los zebrafish, el equipo de investigación encontró que el tipo humano normal podría rescatar estos déficits de desarrollo pero no el gen AP1S1 que soportaba la mutación enfermedad-relacionada. Esta investigación aparece ser el primer parte de una mutación en AP1S1 humano.