Dépistage des porteurs de l'atrophie musculaire spinale devrait être offerte à tous les couples

Dépistage des porteurs de l'atrophie musculaire spinale (SMA) - une maladie génétique grave qui touche environ 1 sur 10.000 bébés qui entraîne une faiblesse musculaire progressive et la mort - devrait être disponible à toutes les familles, selon un guide de pratique publié par l'American College of Medical Genetics (GSAC).

La déclaration apparaît dans l'Novembre 2008 de génétique en médecine, le fonctionnaire revues avec de l'American College of Medical Genetics. Dans le passé, des tests pour identifier les porteurs du gène responsable de la SMA ont généralement été offerte uniquement aux personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie. Selon les nouvelles recommandations de la pratique professionnelle de l'ACMG et lignes directrices du Comité de l'ACMG, «Parce que le SMA est une maladie génétique particulièrement fréquente dans toutes les populations, les tests de porteur doit être offert à tous les couples sans distinction de race ou d'ethnicité." Thomas W. Avant, Ph.D., professeur à l'Ohio State University, est l'auteur de la nouvelle déclaration.

L'amyotrophie spinale est une maladie grave neuromusculaire causé par des mutations dans le gène SMN1. Les mutations causent la dégénérescence d'un type spécifique de cellules nerveuses (neurones moteurs) dans la moelle épinière, entraînant une faiblesse musculaire progressive et la paralysie. Les enfants avec le type le plus commun et grave de SMA (type I, également appelé syndrome de Werdnig-Hoffman) ont sévère, une faiblesse musculaire généralisée, généralement conduit à la mort par insuffisance respiratoire avant l'âge de 2. D'autres types de SMA sont moins graves, mais sont toujours graves et invalidantes.

L'amyotrophie spinale est une maladie génétique récessive, ce qui signifie que les deux parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs d'une anomalie du gène SMN1. Elle est la deuxième maladie plus fréquente récessif, après la mucoviscidose. Il est estimé qu'entre 1 sur 40 à 1 dans 60 personnes sont porteuses du gène SMN1 une anomalie, et environ 1 sur 10 000 enfants naissent avec SMA.

Un test génétique est disponible précises pour détecter la mutation génétique qui provoque SMN1 SMA. Dans le passé, ces tests ont été principalement offerts aux familles ayant un enfant affecté par SMA-alors que les individus sans antécédents de ce trouble n'ont pas été testés. Il n'existe aucun moyen d'identifier les couples à haut risque de porter le SMN1 anormale des gènes, autres que des tests ADN. Par ailleurs, contrairement à d'autres maladies génétiques dont les tests transporteur a été extrêmement importante, par exemple, la maladie de Tay-Sachs, qui survient à des taux élevés chez les personnes d'ascendance ashkénaze-SMA juive semble affecter toutes les populations.

Selon les directives GSAC nouveau SMA répond aux critères établis pour la génétique des populations de dépistage. Il s'agit d'une maladie grave, il ya une fréquence relativement élevée de porteurs du gène dans la population, et un test précis génétique est disponible, avec le diagnostic prénatal et conseil génétique.

«L'objectif du SMA de la population porteuse de dépistage basé est d'identifier les couples à risque d'avoir un enfant avec SMA", a déclaré Avant, auteur de la présente orientation. Idéalement, les tests devraient être effectués au début de la grossesse ou avant la conception: "le dépistage des porteurs avant la grossesse permet de considérer les couples porteurs dans toute la gamme d'options de reproduction."

Une stipulation clé est que formelle du conseil génétique doivent être mis à la disposition des tests SMA toute personne demandant. «Il est important que tous les individus soumis à des tests comprendre que le transporteur est un individu sain, qui n'est pas à risque de développer la maladie, mais elle a un risque de transmission de la mutation du gène à son / sa progéniture», selon la déclaration. En couple avec des tests positifs doivent être fournis avec des informations sur les risques des grossesses actuels ou futurs, ainsi que toutes les options disponibles de la reproduction.

Counseling doit également inclure des informations sur les limites du dépistage des porteurs. En raison de la complexité de l'anomalie génétique provoquant SMA, environ dix pour cent des porteurs d'anomalies SMN1 gènes ne sont pas détectés par le test en cours. Les couples doivent aussi comprendre que le test ne peut pas prédire la gravité de la maladie sera-bien que le type 1 SMA survient dans environ 70 pour cent des cas, et plus doux types de compte SMA pour 30 pour cent.

Comme pour tout type de dépistage des porteurs du gène, le dépistage est volontaire. La déclaration aborde aussi la nécessité d'un consentement éclairé, ainsi que des questions de confidentialité, social et psychologique, et les questions de coûts communs à tous les tests génétiques. "La nouvelle recommandation d'étendre le dépistage des porteurs de SMA à la population générale est un bon exemple de la façon dont les capacités techniques et de connaissances dans le domaine de la génétique font progresser au point que des populations entières ont tout à gagner», commente le Dr James P. Evans, rédacteur en chef de la Génétique en médecine.

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