Lo screening vettore per l'atrofia muscolare spinale dovrebbe essere proposto a tutte le coppie

Lo screening vettore per l'atrofia muscolare spinale (SMA) - una grave malattia genetica che colpisce circa 1 su 10.000 bambini che causa una progressiva debolezza muscolare e la morte - dovrebbero essere messe a disposizione di tutte le famiglie, secondo una linea guida pratica di nuova emissione da parte dell'American College of Medical Genetics (ACMG).

L'affermazione appare nel numero di novembre 2008 di Genetica in Medicina, il funzionario peer-reviewed della American College of Medical Genetics. In passato, i test per individuare i portatori del gene responsabile della SMA sono stati generalmente offerti solo alle persone con una storia familiare della malattia. Secondo nuove raccomandazioni di pratica professionale della ACMG e Linee Guida del Comitato delle ACMG, "Perché SMA è una malattia genetica comune in tutte le popolazioni, i test vettore dovrebbe essere offerto a tutte le coppie, indipendentemente da razza o origine etnica." Thomas W. Prior, Ph.D., professore presso la Ohio State University, è l'autore della nuova dichiarazione.

L'atrofia muscolare spinale è una grave malattia neuromuscolare causata da mutazioni nel gene SMN1. Le mutazioni causano la degenerazione di un tipo specifico di cellule nervose (i motoneuroni) nel midollo spinale, portando ad un progressivo indebolimento muscolare e paralisi. I bambini con il tipo più comune e grave di SMA (tipo I, detta anche sindrome di Werdnig-Hoffman) sono gravi, debolezza muscolare generalizzata, di solito porta alla morte per insufficienza respiratoria prima di 2 anni. Altri tipi di SMA sono meno gravi, ma sono ancora gravi e invalidanti.

L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica recessiva, il che significa che entrambi i genitori di un bambino affetto di solito sono portatori di un gene anormale SMN1. E 'la seconda malattia più comune recessiva, dopo la fibrosi cistica. Si stima che in 40 tra 1 a 1 su 60 individui trasportare un gene anormale SMN1, e circa 1 su 10.000 bambini nascono con la SMA.

Un test genetico accurato è disponibile per rilevare la SMN1 mutazione del gene che causa la SMA. In passato, questi test sono stati offerti principalmente alle famiglie con un bambino affetto da SMA-mentre gli individui senza una storia della malattia non sono stati testati. Non c'è modo di identificare le coppie ad alto rischio di portare la anormale SMN1 geni, diversi test del DNA. Inoltre, a differenza di alcune altre malattie genetiche per le quali test vettore è stato estremamente importante, ad esempio, malattia di Tay-Sachs, che si verifica a tassi elevati tra le persone di ascendenza ebraica ashkenazita-SMA sembra interessare tutte le popolazioni.

Secondo le linee guida ACMG nuovo, SMA soddisfa i criteri stabiliti per di screening genetico. Si tratta di una malattia grave, c'è una frequenza relativamente elevata di portatori del gene nella popolazione, e un test genetico accurato è disponibile, insieme con la diagnosi prenatale e consulenza genetica.

"L'obiettivo di uno screening basato SMA vettore popolazione è quello di identificare le coppie a rischio di avere un bambino con la SMA", ha detto Priore, autore con la linea guida è. Idealmente, i test devono essere eseguiti precocemente in gravidanza o prima del concepimento: "vettore di screening preconcezionale consente alle coppie vettore a considerare la più completa gamma di opzioni di riproduzione."

Una chiave è che stipula formale consulenza genetica devono essere resi disponibili ai test SMA chiunque ne faccia richiesta. "E 'importante che tutti gli individui in fase di test capire che un vettore è un individuo sano che non è a rischio di sviluppare la malattia, ma ha un rischio di trasmettere la mutazione del gene per il suo / sua prole", secondo la dichiarazione. Coppie con test positivi devono essere fornite informazioni sui rischi di gravidanze in corso o futuri, così come tutte le opzioni disponibili riproduttiva.

Consulenza devono includere anche informazioni sulle limitazioni di screening vettore. A causa della complessità delle anomalie genetiche che causano SMA, circa il dieci per cento dei vettori che trasportano i geni anomali SMN1 non vengono rilevati dal test corrente. Coppie devono anche capire che il test non può predire la gravità della malattia sarà, anche se la SMA di tipo 1 si verifica in circa il 70 per cento dei casi, e più mite tipi di conto SMA per il 30 per cento.

Come per ogni tipo di screening del gene trasportatore, il test è volontario. La dichiarazione affronta anche la necessità del consenso informato, nonché le questioni di riservatezza, sociale e psicologico, e le questioni di costi comuni a tutti i test genetici. "La nuova raccomandazione di estendere carrier screening SMA alla popolazione generale è un buon esempio del modo in cui le capacità tecniche e conoscenze nel campo della genetica stanno avanzando al punto che intere popolazioni trarranno beneficio", commenta il Dr. James P. Evans, Editor-in-Chief di Genetica in Medicina.

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