A selecção do Portador para a atrofia muscular espinal deve ser oferecida a todos os pares

Selecção do Portador para a atrofia muscular espinal (SMA) - uma doença genética séria que afeta aproximadamente 1 em 10.000 infantes que fraqueza e morte progressivas de músculo das causas - deve ser feito disponível a todas as famílias, de acordo com uma directriz de prática nova emitida pela Faculdade Americana da Genética Médica (ACMG).

A indicação aparece na introdução da Genética na Medicina, o jornal par-revisto oficial De novembro de 2008 da Faculdade Americana da Genética Médica. No passado, os testes para identificar portadores do gene responsável para SMA foram oferecidos geralmente somente aos povos com uns antecedentes familiares da doença. De acordo com recomendações novas do Comitê Profissional da Prática e das Directrizes do ACMG do ACMG, “Porque SMA é uma desordem genética comum em todas as populações, o teste do portador deve ser oferecido a todos os pares apesar da raça ou da afiliação étnica.” Thomas W. Prévio, Ph.D., professor Na Universidade Estadual do Ohio, é o autor da indicação nova.

A atrofia muscular Espinal é uma doença neuromuscular severa causada por mutações no gene SMN1. As mutações causam a degeneração de um tipo específico de pilha de nervo (neurônios de motor) na medula espinal, conduzindo à fraqueza e à paralisia progressivas de músculo. As Crianças com o tipo o mais comum e o mais severo de SMA (tipo Mim, igualmente chamado síndrome de Werdnig-Hoffman) têm a fraqueza de músculo severa, generalizada, conduzindo geralmente à morte da falha respiratória antes da idade 2. Outros tipos de SMA são menos severos, mas são ainda sérios e desabilitar.

A atrofia muscular Espinal é uma doença genética recessivo, significando que ambos os pais de uma criança afetada são geralmente portadores de um gene SMN1 anormal. É a segunda - a maioria de doença recessivo comum, após a fibrose cística. Calcula-se que entre 1 em 40 a 1 em 60 indivíduos leve um gene SMN1 anormal, e aproximadamente 1 em 10.000 infantes é nascido com SMA.

Um teste genético exacto está disponível para detectar a mutação genética SMN1 que causa SMA. No passado, estes testes foram oferecidos primeiramente às famílias com uma criança afetada perto SMA-visto que os indivíduos sem uma história da desordem não foram testados. Não há nenhuma maneira de identificar pares no risco elevado de levar os genes SMN1 anormais, a não ser o teste do ADN. Além Disso em contraste com algumas outras doenças genéticas para que o teste do portador foi extremamente importante-para o exemplo, a doença de Tay-Sachs, que ocorre em taxas altas entre povos da ascendência-SMA Judaica de Ashkenazi parece afectar todas as populações.

De acordo com as directrizes novas de ACMG, SMA encontra-se estabeleceu critérios para a selecção população-baseada da genética. É uma doença severa, há um relativamente de alta freqüência de portadores do gene na população, e um teste genético exacto está disponível, junto com o diagnóstico pré-natal e a assistência genética.

“O objetivo da selecção baseada população do portador de SMA é identificar pares em risco de ter uma criança com SMA,” disse Previamente, o autor da Directriz. Idealmente, testar deve ser executado cedo na gravidez ou antes da concepção: Da “a selecção do portador Preconcepção permite que os pares do portador considerem a série a mais completa de opções reprodutivas.”

Uma estipulação chave é que a assistência genética formal deve ser feita disponível a qualquer um que pede o teste de SMA. “É importante que todos os indivíduos que se submetem ao teste compreendem que um portador é um indivíduo saudável que não seja em risco de desenvolver a doença, mas tem um risco de passar a mutação genética a sua/sua prole,” de acordo com a indicação. Os Pares com testes positivos precisam de ser fornecidos com informação nos riscos de todas as gravidezes actuais ou futuras, assim como todas as opções reprodutivas disponíveis.

Aconselhar deve igualmente incluir a informação nas limitações da selecção do portador. Devido à complexidade das anomalias genéticas que causam SMA, aproximadamente dez por cento dos portadores dos genes SMN1 anormais não são detectados pelo teste actual. Os Pares devem igualmente compreender que o teste não pode prever como severo a doença estar-embora o tipo - 1 SMA ocorre em aproximadamente 70 por cento dos casos, e uns tipos mais suaves de SMA esclarecem 30 por cento.

Quanto para a qualquer tipo de selecção do portador do gene, o teste é voluntário. A indicação igualmente endereça a necessidade para o acordo informado, assim como introduções das edições do segredo, as sociais e as psicológicas, e do custo comuns a todos os testes genéticos. “A recomendação nova estender o portador de SMA que seleciona à população geral é um bom exemplo da maneira em que as capacidades e o conhecimento técnicos no campo da genética estão avançando ao ponto que as todas a população estão para se beneficiar,” comentam Dr. James P. Evans, Redactor-chefe da Genética na Medicina.

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