La investigación del Portador para la atrofia muscular espinal se debe ofrecer a todos los pares de fuerzas

Investigación del Portador para la atrofia muscular espinal (SMA) - una enfermedad genética seria que afecta a aproximadamente 1 en 10.000 niños que debilidad muscular y muerte progresivas de las causas - debe ser puesto a disposición todas las familias, según una nueva guía de consulta de práctica publicada por la Universidad Americana de la Genética Médica (ACMG).

La declaración aparece en la aplicación la Genética en Remedio, el gorrón par-revisado oficial De noviembre de 2008 de la Universidad Americana de la Genética Médica. En El Pasado, las pruebas para determinar los portadores del gen responsable de SMA se han ofrecido generalmente solamente a la gente con antecedentes familiares de la enfermedad. Según nuevas recomendaciones del Comité Profesional de la Práctica y de las Guías De Consulta del ACMG del ACMG, “Porque SMA es un desorden genético común en todas las poblaciones, la prueba del portador se debe ofrecer a todos los pares de fuerzas sin importar la carrera o la pertenencia étnica.” Thomas W. Prior, Ph.D., profesor en La Universidad Estatal de Ohio, es el autor de la nueva declaración.

La atrofia muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular severa causada por mutaciones en el gen SMN1. Las mutaciones causan la degeneración de un tipo específico de célula nerviosa (neuronas de motor) en la médula espinal, llevando a la debilidad muscular y a la parálisis progresivas. Los Niños con el tipo más común y más severo de SMA (tipo I, también llamado síndrome de Werdnig-Hoffman) tienen debilidad muscular severa, generalizada, llevando generalmente a la muerte de incidente respiratorio antes de la edad 2. Otros tipos de SMA son menos severos, pero son todavía serios y desactivación.

La atrofia muscular Espinal es una enfermedad genética recesiva, significando que ambos padres de un niño afectado son generalmente portadores de un gen anormal SMN1. Es la segunda enfermedad recesiva común, después de fibrosis quística. Se estima que entre 1 en 40 a 1 en 60 individuos lleve un gen anormal SMN1, y cerca de 1 en 10.000 niños nace con SMA.

Una prueba genética exacta está disponible para detectar la mutación de gen SMN1 que causa SMA. En El Pasado, estas pruebas se han ofrecido sobre todo a las familias con un niño afectado cerca SMA-mientras que no probaron a los individuos sin una historia del desorden. No hay manera de determinar pares de fuerzas en de alto riesgo de llevar los genes anormales SMN1, con excepción de la prueba de la DNA. Además en contraste con algunas otras enfermedades genéticas para las cuales la prueba del portador ha estado extremadamente importante-para el ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs, que ocurre a las altas tasas entre la gente de la ascendencia-SMA Judía de Ashkenazi parece afectar a todas las poblaciones.

Según las nuevas guías de consulta de ACMG, SMA cumple las consideraciones establecidas para la investigación sobre la base de la población de la genética. Es una enfermedad severa, hay un relativamente de alta frecuencia de los portadores del gen en la población, y una prueba genética exacta está disponible, junto con diagnosis prenatal y el asesoramiento genético.

“La meta de la investigación sobre la base de la población del portador de SMA es determinar pares de fuerzas a riesgo de tener un niño con SMA,” dijo Anteriormente, el autor de la Guía De Consulta. Idealmente, la prueba se debe realizar temprano en embarazo o antes del concepto: “La investigación del portador de la Preconcepción permite que los pares de fuerzas del portador consideren la gama más completa de opciones reproductivas.”

Una estipulación dominante es que el asesoramiento genético formal se debe poner a disposición cualquier persona que pide la prueba de SMA. “Es importante que todos los individuos que experimentan la prueba entienden que un portador es un individuo sano que no está a riesgo de desarrollar la enfermedad, pero tiene un riesgo de pasar la mutación de gen a su descendiente,” según la declaración. Los Pares De Fuerzas con las pruebas positivas necesitan ser proporcionados la información en los riesgos de cualquier embarazo actual o futuro, así como todas las opciones reproductivas disponibles.

El Asesoramiento debe también incluir la información sobre las limitaciones de la investigación del portador. Debido a la complejidad de las anormalidades genéticas que causan SMA, la prueba actual no detecta al cerca de diez por ciento de los portadores de los genes anormales SMN1. Los Pares De Fuerzas deben también entender que la prueba no puede predecir cómo es severo la enfermedad ser-aunque el tipo 1 SMA ocurra en el cerca de 70 por ciento de casos, y tipos más suaves de SMA explican el 30 por ciento.

En Cuanto a cualquier tipo de investigación del portador del gen, la prueba es voluntaria. La declaración también aborda la necesidad del consentimiento informado, así como aplicaciones las ediciones de la confidencialidad, sociales y psicológicas, y del costo comunes a todas las pruebas genéticas. “La nueva recomendación de ampliar el portador de SMA que revisa a la población en general es un buen ejemplo de la manera de la cual comenta las capacidades y el conocimiento técnicos en el campo de la genética están avance a la punta que los toda la población se ponen de pie para beneficiarse,” el Dr. James P. Evans, Redactor jefe de la Genética en Remedio.

http://www.acmg.net/