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Découverte des repères génétiques neufs pour des colites ulcéreuses

Une équipe internationale aboutie par l'université des chercheurs d'École de Médecine de Pittsburgh a recensé les repères génétiques liés au risque pour la colite ulcéreuse.

Les découvertes, qui apparaissent aujourd'hui comme publication en ligne anticipée de la génétique de nature de tourillon, amènent des chercheurs plus près de comprendre les voies biologiques impliquées dans la maladie et peuvent mener au développement des demandes de règlement neuves qui les visent particulièrement.

La colite ulcéreuse est un trouble continuel et rechutant qui entraîne l'inflammation et l'ulcération dans la garniture intérieure du rectum et du gros intestin. Les la plupart des symptômes communs sont diarrhée (souvent ensanglantée) et douleur abdominale. Les colites ulcéreuses et la maladie de Crohn, un autre trouble inflammatoire gastro-intestinal continuel, sont les deux formes principales de la maladie inflammatoire de l'intestin (IBD).

Les « colites ulcéreuses et la maladie de Crohn sont des états chroniques qui influencent les durées de jour en jour des patients, » ont dit l'auteur supérieur de l'étude Richard H. Duerr, M.D., professeur agrégé de médicament et génétique humaine à l'université de l'École de Médecine de Pittsburgh et du troisième cycle d'université de la santé publique. Le « IBD le plus souvent est diagnostiqué pendant les années adolescentes ou l'âge adulte tôt. Tandis que les patients habituellement ne meurent pas de l'IBD, les personnes affectées vivent avec ses sympt40mes débilitants pendant les années les plus productives de leurs durées. »

Puisque l'IBD tend à fonctionner dans les familles, les chercheurs ont la longue pensée que les facteurs génétiques jouent un rôle. La technologie développée ces dernières années a activé des recherches systématiques et de la taille du génome des bornes de gène liées aux maladies humaines courantes, et la découverte de plus de 30 facteurs de risque génétique pour la maladie de Crohn a été l'un des exemples de succès principaux dans cette ère neuve de recherche. Tandis que quelques facteurs génétiques liés à la maladie de Crohn prédisposent également des personnes aux colites ulcéreuses, des bornes spécifiques pour la colite ulcéreuse ont eu pour être trouvées encore. Pour faire ainsi, les chercheurs ont réalisé une étude de la taille du génome d'association des centaines de milliers de repères génétiques utilisant des échantillons d'ADN provenant de 1.052 personnes avec des colites ulcéreuses et des caractéristiques pre-exisiting de 2.571 contrôles, toutes les ascendance européenne et demeure en Amérique du Nord. Plusieurs repères génétiques sur les chromosomes 1p36 et 12q15 ont montré des associations hautement significatives avec des colites ulcéreuses, et la preuve d'association a été reproduite dans les échantillons européens indépendants d'ascendance provenant de l'Amérique du Nord et de l'Italie du sud. Les gènes avoisinants impliqués en tant que probablement jeu d'un rôle dans la colite ulcéreuse comprennent la protéine 186 (RNF186) de doigt de sonnerie, À L'EXTÉRIEUR domaine contenant 3 (OTUD3), et phospholipase A2, groupe IIE (PLA2G2E) - gènes sur le chromosome 1p36, et l'interféron, le gamma (IFNG), l'interleukine 26 (IL26), et l'interleukine 22 gènes (IL22) sur le chromosome 12q15. RNF186 et OTUD3 sont des membres des familles de gènes impliquées dans le renouvellement de protéine et les divers processus cellulaires. PLA2G2E, IFNG, IL26 et IL22 sont connus pour jouer un rôle dans l'inflammation et la réaction immunitaire. L'étude également a trouvé des associations hautement suggestives entre les colites ulcéreuses et les repères génétiques sur le chromosome 7q31 en dedans ou s'approche du laminin, bêta 1 gène (LAMB1), qui est un membre d'une famille de gènes connue pour jouer un rôle dans la santé et la maladie intestinales, et a confirmé des associations précédemment recensées entre les colites ulcéreuses et les variants génétiques dans le gène du récepteur de l'interleukine 23 (IL23R) sur le chromosome 1p31 et le composé principal d'histocompatibilité sur le chromosome 6p21.

« Mon laboratoire est concentré sur étudier la base génétique pour l'IBD, » a dit M. Duerr. « Par le mappage génétique, nous et nos collaborateurs recensent avec succès les régions du génome qui contiennent des gènes d'IBD. Les prochaines opérations sont de comprendre la signification fonctionnelle des variants génétiques IBD-associés, et puis de développer les demandes de règlement neuves qui visent particulièrement des voies biologiques impliquées par les découvertes génétiques. L'objectif général de ce travail est d'améliorer les durées des millions de patients mondiaux qui souffrent de l'IBD. »