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Scoperta di nuovi marcatori genetici per colite ulcerosa

Un gruppo internazionale piombo dall'università di ricercatori della scuola di medicina di Pittsburgh ha identificato i marcatori genetici connessi con il rischio per colite ulcerosa.

I risultati, che compaiono oggi come pubblicazione online di avanzamento della genetica della natura del giornale, portano i ricercatori più vicino a capire le vie biologiche in questione nella malattia e possono piombo allo sviluppo di nuovi trattamenti che specificamente mirano loro.

La colite ulcerosa è un disordine cronico e di ricaduta che causa l'infiammazione e l'ulcerazione nel rivestimento interno del retto e dell'intestino crasso. I sintomi più comuni sono diarrea (sovente sanguinosa) e dolore addominale. La colite ulcerosa ed il morbo di Crohn, un altro disordine infiammatorio gastrointestinale cronico, sono i due moduli principali della malattia di viscere infiammatoria (IBD).

“La colite ulcerosa ed il morbo di Crohn sono circostanze croniche che urtano le vite quotidiane dei pazienti,„ hanno detto l'autore senior dello studio Richard H. Duerr, M.D., professore associato di medicina e la genetica umana all'università di scuola di medicina di Pittsburgh e di scuola post-laurea della salute pubblica. “IBD è diagnosticato il più spesso fra anni adolescenti o l'età adulta iniziale. Mentre i pazienti non muoiono solitamente da IBD, le persone commoventi vivono con i sui sintomi debilitanti durante gli anni più produttivi di loro vite.„

Poiché IBD tende a funzionare in famiglie, i ricercatori hanno pensiero lungo che i fattori genetici svolgono un ruolo. La tecnologia sviluppata negli ultimi anni ha permesso alle ricerche sistematiche e genoma di ampiezza degli indicatori del gene connessi con le malattie umane comuni e la scoperta di più di 30 fattori di rischio genetici per il morbo di Crohn è stata uno degli esempi di successo principali in questa nuova era della ricerca. Mentre alcuni fattori genetici connessi con il morbo di Crohn egualmente predispongono le persone a colite ulcerosa, gli indicatori specifici per colite ulcerosa hanno avuti ancora essere trovati. Per agire in tal modo, i ricercatori hanno svolto uno studio genoma di ampiezza di associazione sulle centinaia di migliaia di marcatori genetici facendo uso dei campioni del DNA da 1.052 persone con colite ulcerosa e dati pre--exisiting da 2.571 comando, tutti gli ascendenza europea e risiedere in America settentrionale. Parecchi marcatori genetici sui cromosomi 1p36 e 12q15 hanno mostrato le associazioni altamente significative con colite ulcerosa e la prova di associazione è stata ripiegata nei campioni europei indipendenti dell'ascendenza dall'America settentrionale e dall'Italia del sud. I geni vicini implicati come possibilmente svolgere un ruolo nella colite ulcerosa includono la proteina 186 (RNF186) dell'anulare, FUORI dominio che contengono 3 (OTUD3) e fosfolipasi A2, gruppo IIE (PLA2G2E) - geni sul cromosoma 1p36 e l'interferone, la gamma (IFNG), l'interleuchina 26 (IL26) e l'interleuchina 22 geni (IL22) sul cromosoma 12q15. RNF186 e OTUD3 sono membri delle famiglie del gene in questione nel volume d'affari della proteina e nei diversi trattamenti cellulari. PLA2G2E, IFNG, IL26 e IL22 sono conosciuti per svolgere un ruolo nell'infiammazione e nella risposta immunitaria. Lo studio egualmente ha trovato le associazioni altamente indicative fra colite ulcerosa ed i marcatori genetici sul cromosoma 7q31 dentro o si avvicina al laminin, il beta 1 gene (LAMB1), che è un membro di una famiglia del gene conosciuta per svolgere un ruolo nella salubrità e nella malattia intestinali ed ha confermato le associazioni precedentemente identificate fra colite ulcerosa e le varianti genetiche nel gene del ricevitore di interleuchina 23 (IL23R) sul cromosoma 1p31 ed il complesso principale di istocompatibilità sul cromosoma 6p21.

“Il mio laboratorio è messo a fuoco sullo studio della base genetica per IBD,„ ha detto il Dott. Duerr. “Attraverso la mappatura genetica, noi ed i nostri collaboratori stanno identificando con successo le regioni del genoma che contengono i geni di IBD. I punti seguenti sono di capire il significato funzionale delle varianti genetiche IBD-associate e poi di sviluppare i nuovi trattamenti che specificamente mirano alle vie biologiche implicate tramite le scoperte genetiche. Lo scopo globale di questo lavoro è di migliorare le vite di milioni di pazienti universalmente che soffrono da IBD.„