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Descoberta de sinais genéticos novos para a colite ulcerosa

Uma equipe internacional conduzida pela universidade de pesquisadores da Faculdade de Medicina de Pittsburgh identificou os sinais genéticos associados com o risco para a colite ulcerosa.

Os resultados, que aparecem hoje como uma publicação em linha avançada da genética da natureza do jornal, trazem pesquisadores mais perto de compreender os caminhos biológicos envolvidos na doença e podem conduzir à revelação dos tratamentos novos que os visam especificamente.

A colite ulcerosa é uma crônica, tendo uma recaída a desordem que causa a inflamação e o ulceration no forro interno do recto e do grande intestino. Os sintomas os mais comuns são diarreia (muitas vezes ensangüentado) e dor abdominal. A colite ulcerosa e a doença de Crohn, uma outra desordem inflamatório gastrintestinal crônica, são os dois formulários principais da doença de entranhas inflamatório (IBD).

“A colite ulcerosa e a doença de Crohn são as circunstâncias crônicas que impactam as vidas do dia a dia dos pacientes,” disseram o autor superior do estudo Richard H. Duerr, M.D., professor adjunto da medicina e genética humana na universidade da Faculdade de Medicina de Pittsburgh e da escola da saúde pública. O “IBD é diagnosticado o mais frequentemente nos anos adolescentes ou na idade adulta adiantada. Quando os pacientes geralmente não morrerem do IBD, os indivíduos afetados vivem com seus sintomas debilitantes durante os anos os mais produtivos de suas vidas.”

Porque o IBD tende a ser executado nas famílias, os pesquisadores têm o pensamento longo que os factores genéticos jogam um papel. A tecnologia desenvolvida nos últimos anos permitiu buscas sistemáticas, genoma-largas para os marcadores do gene associados com as doenças humanas comuns, e a descoberta de mais de 30 factores de risco genéticos para a doença de Crohn foi uma das histórias de sucesso principais nesta era nova da pesquisa. Quando alguns factores genéticos associados com a doença de Crohn igualmente predispor indivíduos à colite ulcerosa, os marcadores específicos para a colite ulcerosa tiveram ser encontrados ainda. Para fazer assim, os pesquisadores executaram um estudo genoma-largo da associação das centenas de milhares de sinais genéticos usando amostras do ADN de 1.052 indivíduos com a colite ulcerosa e pre-exisiting dados de 2.571 controles, toda a ascendência européia e de residência em America do Norte. Diversos sinais genéticos nos cromossomas 1p36 e 12q15 mostraram associações altamente significativas com colite ulcerosa, e a evidência da associação replicated em amostras européias independentes da ascendência de America do Norte e de Itália do sul. Os genes próximos implicados como possivelmente o jogo de um papel na colite ulcerosa incluem a proteína 186 do dedo de anel (RNF186), PARA FORA domínio que contêm 3 (OTUD3), e phospholipase A2, grupo IIE (PLA2G2E) - genes no cromossoma 1p36, e a interferona, a gama (IFNG), o interleukin 26 (IL26), e o interleukin 22 genes (IL22) no cromossoma 12q15. RNF186 e OTUD3 são membros das famílias do gene envolvidas no retorno da proteína e em processos celulares diversos. PLA2G2E, IFNG, IL26 e IL22 são sabidos para jogar um papel na inflamação e na resposta imune. O estudo igualmente encontrou associações altamente sugestivos entre a colite ulcerosa e sinais genéticos no cromossoma 7q31 dentro ou aproxima o laminin, o beta 1 gene (LAMB1), que é um membro de uma família do gene conhecida para jogar um papel na saúde e na doença intestinais, e confirmou associações previamente identificadas entre a colite ulcerosa e variações genéticas no gene do receptor do interleukin 23 (IL23R) no cromossoma 1p31 e o complexo principal do histocompatibility no cromossoma 6p21.

“Meu laboratório é centrado sobre o estudo da base genética para o IBD,” disse o Dr. Duerr. “Através do traço genético, dos nós e de nossos colaboradores estão identificando com sucesso as regiões do genoma que contêm genes do IBD. Os passos seguintes são compreender o significado funcional de variações genéticas IBD-associadas, e desenvolver então os tratamentos novos que visam especificamente os caminhos biológicos implicados pelas descobertas genéticas. O objetivo total deste trabalho é melhorar no mundo inteiro as vidas de milhões de pacientes que sofrem do IBD.”