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Descubrimiento de los nuevos marcadores genéticos para la colitis ulcerosa

Las personas internacionales llevadas por la universidad de los investigadores de la Facultad de Medicina de Pittsburgh han determinado los marcadores genéticos asociados al riesgo para la colitis ulcerosa.

Las conclusión, que aparecen hoy como publicación en línea anticipada de la genética de la naturaleza del gorrón, traen a investigadores más cercano a entender los caminos biológicos implicados en la enfermedad y pueden llevar al revelado de los nuevos tratamientos que los apuntan específicamente.

La colitis ulcerosa es un desorden crónico, de recaída que causa la inflamación y la ulceración en el forro interior del recto y del intestino grueso. Los síntomas mas comunes son diarrea (a menudo sangrienta) y dolor abdominal. La colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn, otro desorden inflamatorio gastrointestinal crónico, son las dos formas mayores del síndrome del intestino irritable (IBD).

La “colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn son las condiciones crónicas que afectan las vidas cotidianas de pacientes,” dijeron al autor mayor del estudio Richard H. Duerr, M.D., profesor adjunto del remedio y genética humana en la universidad de la Facultad de Medicina de Pittsburgh y de la escuela de la salud pública. “IBD se diagnostica lo más a menudo posible en los años adolescentes o la edad adulta temprana. Mientras que los pacientes no mueren generalmente de IBD, los individuos afectados viven con sus síntomas debilitantes durante los años más productivos de sus vidas.”

Porque IBD tiende a ejecutarse en familias, los investigadores tienen pensamiento largo que los factores genéticos desempeñan un papel. La tecnología desarrollada estos últimos años ha habilitado las búsquedas sistemáticas, genoma-anchas para los marcadores del gen asociados a enfermedades humanas comunes, y el descubrimiento de más de 30 factores de riesgo genéticos para la enfermedad de Crohn ha sido uno de los casos de éxito mayores en esta nueva era de investigación. Mientras que algunos factores genéticos asociados a la enfermedad de Crohn también predisponen a individuos a la colitis ulcerosa, los marcadores específicos para la colitis ulcerosa tenían todavía ser encontrados. Para hacer así pues, los investigadores realizaron un estudio genoma-ancho de la asociación de cientos de miles de marcadores genéticos usando muestras de la DNA a partir de 1.052 individuos con colitis ulcerosa y datos pre-exisiting a partir de 2.571 mandos, toda la ascendencia europea y residencia en Norteamérica. Varios marcadores genéticos en los cromosomas 1p36 y 12q15 mostraron asociaciones altamente importantes con colitis ulcerosa, y las pruebas de la asociación fueron replegadas en muestras europeas independientes de la ascendencia de Norteamérica y de Italia meridional. Los genes próximos implicados como posiblemente desempeñar un papel en colitis ulcerosa incluyen la proteína 186 (RNF186) del dedo anular, FUERA dominio que contiene 3 (OTUD3), y la fosfolipasa A2, el grupo IIE (PLA2G2E) - genes en el cromosoma 1p36, y el interferón, la gamma (IFNG), el interleukin 26 (IL26), y el interleukin 22 genes (IL22) en el cromosoma 12q15. RNF186 y OTUD3 son piezas de las familias del gen implicadas en la rotación de la proteína y procesos celulares diversos. PLA2G2E, IFNG, IL26 e IL22 se saben para desempeñar un papel en la inflamación y la inmunorespuesta. El estudio también encontró asociaciones altamente sugestivas entre la colitis ulcerosa y los marcadores genéticos en el cromosoma 7q31 dentro o acerca al laminin, el 1 gen beta (LAMB1), que es una pieza de una familia del gen sabida para desempeñar un papel en salud y enfermedad intestinales, y confirmó asociaciones previamente determinadas entre la colitis ulcerosa y las variantes genéticas en el gen del receptor del interleukin 23 (IL23R) en el cromosoma 1p31 y el complejo mayor de la histocompatibilidad en el cromosoma 6p21.

“Mi laboratorio se centra en estudiar la base genética para IBD,” dijo al Dr. Duerr. “A través la correspondencia genética, de nosotros y de nuestros colaboradores están determinando con éxito las regiones del genoma que contienen los genes de IBD. Los pasos siguientes son entender la significación funcional de variantes genéticas IBD-asociadas, y después desarrollar los nuevos tratamientos que apuntan específicamente los caminos biológicos implicados por los descubrimientos genéticos. La meta total de este trabajo es perfeccionar las vidas de millones de pacientes por todo el mundo que sufran de IBD.”