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Médicament neuf étant vérifié pour le syndrome du X fragile

Un essai pilote d'un fenobam appelé de pharmacothérapie orale a donné des premiers résultats prometteurs et a pu être une option neuve potentielle de demande de règlement pour des patients adultes avec le syndrome du X fragile (FXS).

Les découvertes de l'étude préliminaire et d'une dose unique par des chercheurs au centre médical d'université de précipitation et de l'Université de Californie, Davis, centre médical sont d'être publiées dans l'édition de janvier du tourillon de la génétique médicale.

Les résultats d'un bilan initial de la sécurité du fenobam, qui est un antagoniste mGluR5, dans les mâles adultes et des femelles avec le syndrome du X fragile montré là n'étaient aucun effet secondaire défavorable du médicament.

« C'est la première étude évaluant la sécurité et métabolisme pharmokinetic d'un antagoniste mGluR5 chez l'homme avec le syndrome du X fragile, » a dit M. Elizabeth
Baie-Kravis, neurologue pédiatrique à la précipitation et investigateur principal de l'étude.

« En outre, quelques patients montrés ont calmé le comportement et la réduction rapide de l'hyperactivité et de l'inquiétude, assimilées aux effets du médicament chez la souris modélise. »

Le syndrome du X fragile est la cause héritée la plus courante du handicap mental et la cause connue la plus courante de l'autisme. X fragile affecte 1 dans 4000 mâles et 1 dans 6000 femelles de tous les chemins et ethnies (la source centre pour la lutte contre la maladie). Environ 1 dans 259 femmes transportent X fragile et pourraient le réussir à leurs enfants. Environ 1 chez 800 hommes transportent X fragile ; leurs descendants seront également des transporteurs.

Les sympt40mes du syndrome du X fragile comprennent le handicap mental tel que des difficultés scolaires, le déficit d'attention, l'hyperactivité, des comportements comme autistique, et l'humeur d'inquiétude et instable.

Le syndrome du X fragile est provoqué par manque d'activité du gène FMR1, qui est responsable d'une protéine FMRP appelé. Sans FMRP, l'activation des voies de cellules par une protéine réceptrice de cerveau mGluR5 appelé disparaît non réprimée, et on l'a théorisé que ceci joue une part importante dans le syndrome du X fragile.

Pour vérifier cette théorie, les chercheurs antérieurs ont employé des souris de laboratoire sans gène FMR1 actif, comme dans le syndrome du X fragile, mais avec une quantité réduite de protéine mGluR5. Les souris ont montré une amélioration dans leur structure cérébrale et fonctionnement, dans la capacité de leurs cerveaux d'effectuer les protéines principales, et dans l'accroissement de mémoire et de fuselage. Ceci prouve que la sur-activation de mGluR5 est très importante dans le syndrome du X fragile, et propose un circuit pour que le développement de médicament traite le syndrome.

Dans l'étude actuelle, douze participants recrutés par précipitation et l'Université de Californie, Davis ont reçu une dose orale unique du magnésium 50 to-150 du fenobam.

L'inhibition de Prepulse (PPI) et le test de performance continu (CPT) ont été obtenus avant et après le dosage pour explorer les effets du fenobam sur des mesures de déclenchement sensoriel, d'attention et d'inhibition. Dans six des 12 personnes il y avait une amélioration de 20 pour cent.

« Actuel, il n'y a aucun traitement sur le marché pour traiter des déficits cognitifs liés au syndrome du X fragile, » a dit la Baie-Kravis. « Cette étude pilote a recensé les conséquences cliniques bénéfiques potentielles du fenobam, mais davantage de recherche est nécessaire. »

Au sujet de la clinique de syndrome du X fragile à la précipitation
La clinique de syndrome du X fragile à la précipitation est consacrée aux soins des enfants avec le syndrome du X fragile, un état X-chromosome-joint qui est la cause héritée la plus courante de l'arriération mentale. La clinique est la seule de son genre Chicago et l'une de peu dans le Midwest.

La clinique fragile de X à la précipitation a été commencée en 1991 pour servir les seuls besoins de la population fragile de X. La clinique met à jour des affiliations avec les spécialistes dans la pédiatrie, la neurologie, la génétique, l'optométrie, la psychologie de l'enfant, l'éducation spéciale/psychologie d'éducation, la parole et le langage, l'ergothérapie et la dentisterie qui ont l'expérience fonctionner avec des personnes avec le syndrome du X fragile.

Au sujet du centre médical d'université de précipitation
Le centre médical d'université de précipitation est un centre médical universitaire qui entoure l'hôpital de plus de 600 fournir de personnel-bâtis (hôpital pour enfants y compris de précipitation), le dispensaire de Johnston R. Bowman et l'université de précipitation. Précipitez-vous l'université, avec plus de 1.270 stagiaires, est à la maison à une des premières Facultés de Médecine dans le Midwest, et à une des universités de premier rang des soins du pays. Précipitez-vous les offres d'université également reçoivent un diplôme des programmes en santé alliée et sciences fondamentales. La précipitation est notée pour rassembler des soins cliniques et recherche de traiter des problèmes de santé importants, y compris l'arthrite et les troubles orthopédiques, le cancer, la cardiopathie, la maladie mentale, les troubles neurologiques et les maladies liés au vieillissement.