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Nuova droga che è provata a sindrome dell'x fragile

Una prova pilota di una terapia farmacologica orale chiamata fenobam ha indicato i risultati iniziali di promessa ed ha potuto essere una nuova opzione potenziale del trattamento per i pazienti adulti con il sindrome dell'x fragile (FXS).

I risultati del contrassegno aperto, dello studio d'una sola dose dai ricercatori al centro medico di Rush University e dell'università di California, Davis, centro medico devono essere pubblicati nell'edizione di gennaio del giornale della genetica medica.

I risultati di una valutazione iniziale della sicurezza di fenobam, che è un antagonista mGluR5, in maschi adulti e delle femmine con il sindrome dell'x fragile indicato là non erano effetti secondari avversi dal farmaco.

“Questo è il primo studio che valuta la sicurezza e metabolismo pharmokinetic di un antagonista mGluR5 in esseri umani con il sindrome dell'x fragile,„ ha detto il Dott. Elizabeth
Bacca-Kravis, neurologo pediatrico ad attività  e ricercatore principale dello studio.

“Inoltre, alcuni pazienti indicati hanno calmato il comportamento e la riduzione della rapida dell'iperattività e dell'ansia, simili agli effetti della droga in mouse modella.„

Il sindrome dell'x fragile è più la causa ereditata terreno comunale di danno mentale e la causa conosciuta più comune di autismo. La X fragile pregiudica 1 in 4000 maschi e 1 in 6000 femmine di tutti i corse e gruppi etnici (sorgente concentra per controllo di malattie). Circa 1 in 259 donne porta la X fragile e potrebbe passarlo ai loro bambini. Circa 1 in 800 uomini porta la X fragile; le loro figlie egualmente saranno portafili.

I sintomi del sindrome dell'x fragile comprendono il danno mentale quali le difficoltà di apprendimento, il deficit di attenzione, l'iperattività, i comportamenti del tipo di autistica e l'umore instabile e di ansia.

Il sindrome dell'x fragile è causato da mancanza di attività del gene FMR1, che è responsabile di una proteina chiamata FMRP. Senza FMRP, l'attivazione delle vie delle cellule da una proteina di ricevitore del cervello mGluR5 chiamato va incontrollata ed è stato teorizzato che questo fa una parte importante nel sindrome dell'x fragile.

Per verificare questa teoria, i ricercatori passati hanno utilizzato i mouse del laboratorio senza un gene dell'attivo FMR1, come nel sindrome dell'x fragile, ma con una quantità diminuita di proteina mGluR5. I mouse hanno mostrato un miglioramento nella loro struttura e funzione del cervello, nella capacità dei loro cervelli di fare le proteine chiave e nella crescita dell'organismo e di memoria. Ciò indica che l'sovra-attivazione di mGluR5 è molto importante nel sindrome dell'x fragile e suggerisce un percorso affinchè lo sviluppo della droga tratti la sindrome.

Nello studio corrente, dodici partecipanti reclutati da attività  e l'università di California, Davis hanno ricevuto una singola dose orale di 50 mg to-150 di fenobam.

L'inibizione di Prepulse (PPI) ed il test di performance continuo (CPT) sono stati ottenuti prima e dopo il dosaggio per esplorare gli effetti di fenobam sulle misure gating, dell'attenzione e dell'inibizione sensitive. In sei delle 12 persone c'era un miglioramento di 20 per cento.

“Corrente, non ci sono terapie sul servizio per trattare i deficit conoscitivi connessi con il sindrome dell'x fragile,„ ha detto la Bacca-Kravis. “Questo studio pilota ha identificato gli effetti clinici benefici potenziali di fenobam, ma ulteriore ricerca è necessaria.„

Circa la clinica di sindrome dell'x fragile ad attività 
La clinica di sindrome dell'x fragile ad attività  è dedicata alla cura dei bambini con il sindrome dell'x fragile, uno stato X-cromosoma-collegato che è più la causa ereditata terreno comunale di ritardo mentale. La clinica è quella sola del suo genere in Chicago ed una di pochi nel Midwest.

La clinica fragile di X ad attività  è stata iniziata nel 1991 per rispondere alle esigenze uniche della popolazione fragile di X. La clinica mantiene le affiliazioni con gli specialisti nella pediatria, la neurologia, la genetica, l'optometria, la psicologia infantile, la psicologia formazione/di formazione speciale, il discorso ed il linguaggio, la terapia occupazionale e l'odontoiatria che ha esperienza lavorare con le persone con il sindrome dell'x fragile.

Circa il centro medico di Rush University
Il centro medico di Rush University è un centro medico accademico che comprende l'ospedale di più di 600 fornire-letti (ospedale pediatrico compreso di attività), il centro sanitario e la Rush University di Johnston R. Bowman. La Rush University, con più di 1.270 studenti, è domestica ad una delle prime facoltà di medicina nel Midwest e ad uno degli istituti universitari a alto livello della professione d'infermiera della nazione. Le offerte di Rush University egualmente si laureano i programmi nella salubrità alleata e nelle scienze di base. L'attività  è notata per riunire la cura e la ricerca cliniche per affrontare i problemi sanitari importanti, compresi l'artrite e disordini ortopedici, cancro, malattia di cuore, malattia mentale, disordini neurologici e malattie connessi con invecchiamento.