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Droga nova que está sendo testada para a síndrome frágil de X

Uma experimentação piloto de um farmacoterapia oral chamado fenobam mostrou resultados iniciais prometedores e podia ser uma opção nova potencial do tratamento para pacientes adultos com síndrome frágil de X (FXS).

Os resultados da etiqueta aberta, do estudo da único-dose por pesquisadores no centro médico da universidade da precipitação e da Universidade da California, Davis, centro médico devem ser publicada na introdução de janeiro do jornal da genética médica.

Os resultados de uma avaliação inicial da segurança do fenobam, que é um antagonista mGluR5, em homens adultos e das fêmeas com a síndrome frágil de X mostrada lá não eram nenhum efeito secundário adverso da medicamentação.

“Este é o primeiro estudo que avalia a segurança e metabolismo pharmokinetic de um antagonista mGluR5 nos seres humanos com síndrome frágil de X,” disse o Dr. Elizabeth
Baga-Kravis, neurologista pediatra na precipitação e investigador principal do estudo.

“Também, alguns pacientes mostrados acalmaram o comportamento e a redução rápida na hiperactividade e na ansiedade, similares aos efeitos da droga no rato modela.”

A síndrome frágil de X é mais a causa herdada terra comum do prejuízo mental e a causa conhecida a mais comum do autismo. X frágil afecta 1 em 4000 homens e 1 em 6000 fêmeas de todas as raças e grupos étnicos (a fonte se centra para o controlo de enfermidades). Aproximadamente 1 em 259 mulheres leva X frágil e poderia passá-lo a suas crianças. Aproximadamente 1 em 800 homens leva X frágil; suas filhas igualmente serão portadores.

Os sintomas da síndrome frágil de X incluem o prejuízo mental tal como dificuldades de aprendizagem, deficit de atenção, hiperactividade, autístico-como comportamentos, e o humor do ansiedade e o instável.

A síndrome frágil de X é causada pela falta da actividade do gene FMR1, que é responsável para uma proteína chamada FMRP. Sem FMRP, a activação de caminhos da pilha por uma proteína de receptor mGluR5 chamado do cérebro vai não-verificado, e teorizou-se que este faz uma parte importante na síndrome frágil de X.

Para testar esta teoria, os pesquisadores passados usaram ratos do laboratório sem um gene FMR1 activo, como na síndrome frágil de X, mas com uma quantidade reduzida da proteína mGluR5. Os ratos mostraram uma melhoria em suas estrutura e função do cérebro, na capacidade dos seus cérebros para fazer as proteínas chaves, e no crescimento da memória e do corpo. Isto mostra que a sobre-activação de mGluR5 é muito importante na síndrome frágil de X, e sugere um trajecto para que a revelação da droga trate a síndrome.

No estudo actual, doze participantes recrutados pela precipitação e a Universidade da California, Davis receberam uma única dose oral de magnésio 50 to-150 do fenobam.

A inibição de Prepulse (PPI) e o teste de desempenho contínuo (CPT) foram obtidos antes e depois da dose para explorar os efeitos do fenobam em medidas de bloquear sensorial, de atenção e de inibição. Em seis dos 12 indivíduos havia uma melhoria de 20 por cento.

“Actualmente, não há nenhuma terapia no mercado para tratar os deficits cognitivos associados com a síndrome frágil de X,” disse a Baga-Kravis. “Este estudo piloto identificou os efeitos clínicos benéficos potenciais do fenobam, mas uma pesquisa mais adicional é necessário.”

Sobre a clínica frágil da síndrome de X na precipitação
A clínica frágil da síndrome de X na precipitação é dedicada ao cuidado das crianças com síndrome frágil de X, uma condição X-cromossoma-ligada que seja mais a causa herdada terra comum do atraso mental. A clínica é única de seu tipo em Chicago e uma de poucos no Midwest.

A clínica frágil de X na precipitação foi começada em 1991 servir as necessidades originais da população frágil de X. A clínica mantêm afiliações com os especialistas na pediatria, a neurologia, a genética, a optometria, a psicologia de criança, a psicologia do ensino especial/educação, o discurso e a língua, a terapia ocupacional e a odontologia que tem a experiência trabalhar com os indivíduos com síndrome frágil de X.

Sobre o centro médico da universidade da precipitação
O centro médico da universidade da precipitação é um centro médico académico que abranja o hospital de mais de 600 prover de pessoal-bases (que incluem o hospital de crianças da precipitação), o centro de saúde de Johnston R. Arqueiro e a universidade da precipitação. Apresse a universidade, com mais de 1.270 estudantes, são home a uma das primeiras Faculdades de Medicina no Midwest, e a uma das faculdades de nutrição parte-classificadas da nação. Apresse ofertas da universidade igualmente graduam programas em saúde aliada e nas ciências básicas. A precipitação é notada reunindo o cuidado e pesquisa clínicos para endereçar problemas de saúde principais, incluindo a artrite e as desordens ortopédicas, o cancro, a doença cardíaca, a doença mental, desordens neurológicas e doenças associados com o envelhecimento.