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Nueva droga que es probada para el síndrome frágil de X

Una juicio experimental de una medicación oral llamada fenobam ha mostrado resultados iniciales prometedores y podía ser una nueva opción potencial del tratamiento para los pacientes adultos con síndrome frágil de X (FXS).

Las conclusión de la escritura de la etiqueta abierta, del estudio de dósis simple de los investigadores en el centro médico de la universidad de la embestida y de la Universidad de California, Davis, centro médico deben ser publicadas en la aplicación de enero el gorrón de la genética médica.

Los resultados de una evaluación inicial del seguro del fenobam, que es un antagonista mGluR5, en varones adultos y de las hembras con el síndrome frágil de X mostrado allí no eran ningún efecto secundario adverso de la medicación.

“Éste es el primer estudio que fija el seguro y metabolismo pharmokinetic de un antagonista mGluR5 en seres humanos con síndrome frágil de X,” dijo al Dr. Elizabeth
Baya-Kravis, neurólogo pediátrico en la embestida e investigador principal del estudio.

“También, algunos pacientes mostrados calmaron comportamiento y la reducción rápida en la hiperactividad y la ansiedad, similares a los efectos de la droga en ratón modela.”

El síndrome frágil de X es más la causa heredada campo común de la debilitación mental y la causa sabida más común del autismo. X frágil afecta a 1 en 4000 varones y a 1 en 6000 hembras de todas las carreras y grupos étnicos (la fuente centra para el control de enfermedades). Cerca de 1 en 259 mujeres lleva X frágil y podría pasarlo a sus niños. Cerca de 1 en 800 hombres lleva X frágil; sus hijas también serán ondas portadoras.

Los síntomas del síndrome frágil de X incluyen la debilitación mental tal como discapacidades de aprendizaje, déficit de atención, hiperactividad, autístico-como comportamientos, y el humor del ansiedad e inestable.

El síndrome frágil de X es causado por la falta de actividad del gen FMR1, que es responsable de una proteína llamada FMRP. Sin FMRP, la activación de los caminos de la célula por una proteína de receptor del cerebro mGluR5 llamado va desenfrenada, y se ha teorizado que éste hace a una parte importante en síndrome frágil de X.

Para probar esta teoría, los últimos investigadores han utilizado ratones del laboratorio sin un gen activo FMR1, como en síndrome frágil de X, pero con una cantidad reducida de la proteína mGluR5. Los ratones mostraron una mejoría en su estructura y función del cerebro, en la capacidad de sus cerebros de hacer las proteínas dominantes, y en incremento de la memoria y de la carrocería. Esto muestra que la sobre-activación de mGluR5 es muy importante en síndrome frágil de X, y sugiere un camino para que el revelado de la droga trate el síndrome.

En el estudio actual, doce participantes reclutados por la embestida y la Universidad de California, Davis recibieron una única dosis oral del magnesio 50 to-150 del fenobam.

La inhibición de Prepulse (PPI) y la prueba de funcionamiento contínua (CPT) fueron obtenidas antes y después de la dosificación para explorar los efectos del fenobam sobre dimensiones de bloquear, de atención y de inhibición sensoriales. En seis de los 12 individuos había una mejoría del 20 por ciento.

“Actualmente, no hay terapias en el mercado para tratar los déficits cognoscitivos asociados a síndrome frágil de X,” dijo la Baya-Kravis. “Este estudio experimental ha determinado los efectos clínicos beneficiosos potenciales del fenobam, pero la investigación adicional es necesaria.”

Sobre la clínica frágil del síndrome de X en la embestida
La clínica frágil del síndrome de X en la embestida se dedica al cuidado de niños con síndrome frágil de X, una condición X-cromosoma-conectada que sea más la causa heredada campo común de la retardación mental. La clínica es la única de su clase en Chicago y una de pocos en el Cercano oeste.

La clínica frágil de X en la embestida fue comenzada en 1991 para responder a las necesidades únicas de la población frágil de X. La clínica mantiene afiliaciones con los especialistas en pediatría, la neurología, la genética, la optometría, la psicología infantil, la educación especial/la psicología de la educación, el discurso y el lenguaje, la terapia profesional y la odontología que tiene experiencia el trabajar con los individuos con síndrome frágil de X.

Sobre centro médico de la universidad de la embestida
El centro médico de la universidad de la embestida es un centro médico académico que abarca el hospital de más de 600 proveer de personal-bases (hospital de niños incluyendo de la embestida), el centro de salud de Johnston R. Bowman y la universidad de la embestida. Acometa la universidad, con más de 1.270 estudiantes, son caseros a una de las primeras Facultades de Medicina en el Cercano oeste, y a una de las universidades de categoría alta del oficio de enfermera de la nación. Acometa las ofertas de la universidad también gradúan programas en salud aliada y las ciencias básicas. La embestida se observa para reunir cuidado e investigación clínicos para abordar problemas importantes de salud, incluyendo la artritis y los desordenes ortopédicos, cáncer, enfermedad cardíaca, enfermedad mental, los desordenes neurológicos y las enfermedades asociados al envejecimiento.