Scoperta dell'obiettivo che potrebbe facilitare i sintomi muscolari spinali di atrofia

Non c'è maturazione per atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia genetica che causa l'indebolimento dei muscoli ed è la causa genetica principale della morte infantile, ma l'università di ricercatori del Missouri ha scoperto un nuovo obiettivo terapeutico che migliora il tessuto di deterioramento del muscolo scheletrico causato da SMA.

La nuova terapia ha migliorato la forza muscolare, ha migliorato le abilità motorie lorde ed ha aumentato la durata della vita in un modello di SMA.

“Questa terapia direttamente non mira al gene malattia-causante; invece mira alle vie che pregiudicano la manutenzione e la crescita del muscolo,„ ha detto Chris Lorson, ricercatore nel centro schiavo di scienze biologiche di Christopher S. e professore associato del pathobiology veterinario nell'istituto universitario della MU di medicina veterinaria. “Abbiamo amministrato una proteina particolare, follistatin, ai modelli del mouse di SMA per determinare se la massa migliorata del muscolo urta i sintomi di SMA. Dopo il trattamento, i mouse avevano aumentato la massa del muscolo, il miglioramento lordo di funzione di motore e un aumento in una durata media di 30 per cento.„

Con la terapia, i ricercatori della MU hanno inibito il myostatin, una proteina che i limiti muscle la crescita del tessuto. L'attività di Myostatin può essere diminuita significativamente permettendo a parecchie proteine che legano al myostatin, compreso il follistatin. Quando il myostatin è inibito, la massa del muscolo ed aumento di resistenza.

SMA è causato dalla perdita di motore neuron-1 (SMN1) di sopravvivenza. Gli esseri umani hanno un gene quasi identico della copia chiamato SMN2. A causa di singola differenza molecolare, SMN2 da solo non può compensare la perdita di SMN1.

“Mentre la maggior parte del lavoro nel campo di SMA ha messo a fuoco logicamente sull'ottimizzazione del gene SMN2, i risultati di questo studio indicano che il muscolo scheletrico è un obiettivo terapeutico possibile che può diminuire la severità dei sintomi di qualche SMA,„ ha detto Lorson, che egualmente è il Direttore scientifico per FightSMA, le fondamenta di ricerca muscolari spinali private di atrofia a Richmond, Va. “Poiché il follistatin non altera il livello di espressione di proteina di SMN, il trattamento più efficace combinerebbe le strategie che direttamente indirizzano il difetto genetico in SMA come pure le strategie dell'SMN-indipendente che migliorano il muscolo scheletrico.„