Descubrimiento del objetivo que podría facilitar síntomas musculares espinales de la atrofia

No hay vulcanización para la atrofia muscular espinal (SMA), un desorden genético que cause el debilitamiento de músculos y sea la causa genética de cabeza de la muerte infantil, pero la universidad de los investigadores de Missouri ha descubierto un nuevo objetivo terapéutico que perfecciona el tejido de deterioro del músculo esquelético causado por SMA.

La nueva terapia aumentó fuerza muscular, perfeccionó habilidades de motor gruesas y aumentó la vida útil en un modelo de SMA.

“Esta terapia no apunta directamente el gen enfermedad-que causa; en lugar apunta los caminos que afectan a mantenimiento y a incremento del músculo,” dijo a Chris Lorson, investigador en el centro de las ciencias de la vida de Christopher S. Bond y profesor adjunto del pathobiology veterinario en la universidad de MU de la veterinaría. “Administramos una proteína determinada, follistatin, a los modelos del ratón de SMA para determinar si la masa aumentada del músculo afecta los síntomas de SMA. Después del tratamiento, los ratones habían aumentado la masa del músculo, la mejoría gruesa de la función de motor y un aumento en la vida media del 30 por ciento.”

Con la terapia, los investigadores de MU inhibieron el myostatin, una proteína que los límites muscle incremento del tejido. La actividad de Myostatin puede ser reducida importante habilitando varias proteínas que aten al myostatin, incluyendo follistatin. Cuando se inhibe el myostatin, masa del músculo y aumento de la fuerza.

SMA es causado por la baja del motor neuron-1 (SMN1) de la supervivencia. Los seres humanos tienen un gen casi idéntico de la copia llamado SMN2. Debido a una única diferencia molecular, SMN2 solamente no puede compensar la baja de SMN1.

“Mientras que la mayoría del trabajo en el campo de SMA se ha centrado lógicamente en el alcance del gen SMN2, los resultados de este estudio sugieren que el músculo esquelético sea un objetivo terapéutico viable que puede reducir la severidad de los síntomas de algún SMA,” dijera a Lorson, que también es el director científico para FightSMA, un asiento de investigación muscular espinal privado de la atrofia en Richmond, Va. “Porque el follistatin no altera el nivel de la expresión de proteína de SMN, el tratamiento más efectivo combinaría las estrategias que dirigen directamente el defecto genético en SMA así como las estrategias de la SMN-independiente que aumentan el músculo esquelético.”