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Nuova comprensione della base genetica della psoriasi

Due gruppi internazionali dei ricercatori hanno fatto gli aumenti significativi della comprensione della base genetica della psoriasi, uno stato di interfaccia cronico che può essere debilitante in alcuni pazienti.

La loro ricerca, facente partecipare migliaia di pazienti, è riferita in due studi pubblicati questa settimana nella genetica online di avanzamento della natura.

“Catturato insieme, gli studi ci aiutano ad ottenere più vicino a realizzare la promessa di medicina personale,„ dice un autore senior di entrambi i documenti, Anne Bowcock, il Ph.D., professore della genetica alla scuola di medicina dell'università di Washington a St. Louis. “Finalmente, speriamo di essere i trattamenti capaci dell'obiettivo ai pazienti di psoriasi basati sulle alterazioni genetiche che hanno contribuito alla loro malattia.„

I ricercatori hanno trovato una serie di nuove varianti genetiche che pregiudicano il rischio di una persona di psoriasi. Le loro scoperte indicano le vie biologiche differenti che sono alla base della malattia e possono finalmente piombo alle droghe mirate a e trattamenti che hanno colpito le vie specifiche, Bowcock dice.

I 7 milione Americani stimati hanno psoriasi, una malattia autoimmune che accade quando le celle immuni dell'organismo attaccano erroneamente l'interfaccia. La circostanza è caratterizzata solitamente dalle toppe rosse e squamose dell'interfaccia che possono essere che prude, dolorose o entrambe. Circa 10 - 30 per cento dei pazienti con la psoriasi sviluppano l'artrite psoriatica, che accade quando l'infiammazione attacca le giunzioni, causando il dolore e l'inabilità.

Entrambi i nuovi studi hanno cercato le varianti comuni nei genoma dei pazienti di psoriasi per scoprire le associazioni con la malattia.

I primi studi, intrapresi in collaborazione con l'università del Michigan, l'università di Utah ed i colleghi nel Canada ed Europa, messi a fuoco sui siti all'interno del genoma in cui una singola unità di DNA è cambiata, chiamato un singolo polimorfismo del nucleotide (SNP). I ricercatori hanno scandito quasi 450.000 SNPs in ciascuno dei genoma di 1.409 pazienti di psoriasi ed hanno confrontato le variazioni del DNA a quelle in 1.436 comandi sani.

Inizialmente hanno scoperto 21 variante sospetta connessa con la psoriasi. Facendo un passo avanti, i ricercatori hanno verificato la validità di queste varianti in un altro gruppo di 5.048 pazienti di psoriasi e di 5.041 comando. Ciò ha rivelato una lista di scarsità delle varianti confermate - sette - che sembrano aumentare il rischio della malattia. Cinque delle varianti ragruppano in due vie distinte che comprendono le molecole IL-23 e N-F-kappaB di segnalazione.

Un secondo studio di 2.831 paziente con la psoriasi ha cercato i collegamenti fra la malattia e le variazioni di numero di copia, in cui un gene è prodotto nelle copie multiple. Bowcock ed i suoi colleghi a Barcellona, Spagna ed altrove trovato che l'assenza di due geni dell'interfaccia - LCE3B e LCE3C - aumenti il rischio di psoriasi.

Entrambi i geni sono attivati normalmente dopo una lesione all'interfaccia. Ricerca il sospetto che l'assenza dei geni potrebbe piombo ad una risposta immunitaria inadeguata, che può causare l'infiammazione che è un marchio di garanzia della malattia.

“Finora, tutti geni collegati alla psoriasi sono stati compresi nel sistema immunitario,„ Bowcock dice. “Ma la psoriasi è una malattia del sistema immunitario e dell'interfaccia e ha significato che finalmente troveremmo i geni nell'interfaccia che sono compresi nella malattia.„

Le nuove varianti hanno scoperto dai ricercatori che ciascuna dà soltanto un piccolo contributo al rischio genetico globale della psoriasi. I pazienti hanno solitamente una serie di variazioni genetiche differenti che aumentano il loro rischio della malattia.

Inoltre, Bowcock ha notato che alcune delle varianti recentemente scoperte sono state associate con altre malattie infiammatorie quale il morbo di Crohn e le malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide ed il lupus. Gli studi supplementari contribuiranno a prendere in giro a parte i modi in cui queste malattie sono connesse al livello di DNA. Questi informazioni egualmente aiuteranno nella ricerca delle droghe mirate a che possono azzerare dentro sui difetti genetici particolari che causano le malattie.