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Compreensão nova da base genética da psoríase

Duas equipes internacionais dos pesquisadores fizeram ganhos significativos em compreender a base genética da psoríase, uma condição de pele crônica que pudesse ser debilitante em alguns pacientes.

Sua pesquisa, envolvendo milhares de pacientes, é relatada em dois estudos publicados esta semana na genética em linha avançada da natureza.

“Tomado junto, os estudos ajudam-nos a obter mais perto de realizar a promessa da medicina personalizada,” diz um autor superior de ambos os papéis, Anne Bowcock, Ph.D., professor da genética na Faculdade de Medicina da universidade de Washington em St Louis. “Eventualmente, nós esperamos ser tratamentos capazes do alvo aos pacientes da psoríase baseados nas alterações genéticas que contribuíram a sua doença.”

Os pesquisadores encontraram um número de variações genéticas novas que afectam o risco de um indivíduo de psoríase. Suas descobertas apontam aos caminhos biológicos diferentes que são a base da doença e podem eventualmente conduzir às drogas visadas e os tratamentos que bateram caminhos específicos, Bowcock diz.

Os 7 milhão americanos calculados estão com a psoríase, uma doença auto-imune que ocorra quando as pilhas imunes do corpo atacam equivocadamente a pele. A circunstância é caracterizada geralmente pelas correcções de programa vermelhas, escamosos da pele que podem ser sarnentos, dolorosas ou ambos. Uns 10 a 30 por cento dos pacientes com psoríase desenvolvem a artrite psoriática, que ocorre quando a inflamação ataca as junções, causando a dor e a inabilidade.

Ambos os estudos novos procuraram variações comuns nos genomas de pacientes da psoríase para descobrir associações com a doença.

O primeiro estudo, conduzido em colaboração com a Universidade do Michigan, a Universidade de Utah e colegas em Canadá e em Europa, focalizados nos locais dentro do genoma onde uma única unidade de ADN é mudada, chamado um único polimorfismo do nucleotide (SNP). Os pesquisadores fizeram a varredura de quase 450.000 SNPs em cada um dos genomas de 1.409 pacientes da psoríase e compararam as variações do ADN àquelas em 1.436 controles saudáveis.

Descobriram inicialmente 21 variações suspeitas associadas com a psoríase. Indo uma etapa mais adicional, os investigador testaram a validez destas variações em um outro grupo de 5.048 pacientes da psoríase e de 5.041 controles. Isto revelou uma lista mais curto das variações confirmadas - sete - que parecem aumentar o risco da doença. Cinco das variações aglomeram-se em dois caminhos distintos que envolvem as moléculas IL-23 e N-F-kappaB da sinalização.

Um segundo estudo de 2.831 pacientes com psoríase procurou as relações entre a doença e as variações do número de cópia, em que um gene é produzido em cópias múltiplas. Bowcock e seus colegas em Barcelona, Espanha e encontrado em outra parte que a ausência de dois genes da pele - LCE3B e LCE3C - aumentos o risco de psoríase.

Ambos os genes são activados normalmente após um ferimento à pele. Pesquisa o suspeito que a ausência dos genes poderia conduzir a uma resposta imune imprópria, que pudesse causar a inflamação que é uma indicação da doença.

“Até aqui, todos os genes ligados à psoríase foram envolvidos no sistema imunitário,” Bowcock diz. “Mas a psoríase é uma doença do sistema imunitário e da pele, e faz o sentido que nós encontraríamos eventualmente os genes na pele que são envolvidos na doença.”

As variações novas descobriram pelos pesquisadores que cada um faz somente uma contribuição pequena para o risco genético total da psoríase. Os pacientes têm geralmente um número de variações genéticas diferentes que aumentam seu risco da doença.

Também, Bowcock notou que algumas das variações recentemente descobertas estiveram associadas com outras doenças inflamatórios tais como a doença de Crohn e as doenças auto-imunes como a artrite reumatóide e o lúpus. Os estudos adicionais ajudarão a amolar distante as maneiras em que estas doenças são conectadas a nível de ADN. Esta informação igualmente ajudará na busca para as drogas mais visadas que podem zerar dentro nos defeitos genéticos particulares que causam as doenças.