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Nueva comprensión de la base genética del psoriasis

Dos personas internacionales de investigadores han hecho avances importantes en la comprensión de la base genética del psoriasis, una enfermedad de la piel crónica que puede ser debilitante en algunos pacientes.

Su investigación, implicando a millares de pacientes, se denuncia en dos estudios publicados esta semana en la genética en línea anticipada de la naturaleza.

“Tomado junto, los estudios nos ayudan a conseguir más cercano a realizar la promesa del remedio personalizado,” dice a un autor mayor de ambos papeles, Anne Bowcock, Ph.D., profesor de la genética en la Facultad de Medicina de la universidad de Washington en St. Louis. “Eventual, esperamos ser tratamientos capaces del objetivo a los pacientes del psoriasis basados en los cambios genéticos que han contribuido a su enfermedad.”

Los investigadores encontraron varias nuevas variantes genéticas que afectan al riesgo de un individuo de psoriasis. Sus descubrimientos apuntan a diversos caminos biológicos que sean la base de la enfermedad y pueden llevar eventual a las drogas apuntadas y los tratamientos que pegaron caminos específicos, Bowcock dice.

7 millones de americanos estimados tienen psoriasis, una enfermedad autoinmune que ocurra cuando las células inmunes de la carrocería atacan equivocadamente la piel. La condición es caracterizada generalmente por los remiendos rojos, escamosos de la piel que pueden ser que pica, dolorosos o ambos. Un cierto 10 a 30 por ciento de pacientes con psoriasis desarrolla la artritis psoriática, que ocurre cuando la inflamación ataca las juntas, causando dolor e incapacidad.

Ambos nuevos estudios buscaron variantes comunes en los genomas de los pacientes del psoriasis para destapar asociaciones con la enfermedad.

El primer estudio, conducto en colaboración con la Universidad de Michigan, la universidad de Utah y colegas en Canadá y Europa, centrados en los sitios dentro del genoma en donde una única unidad de la DNA se cambia, llamado un único polimorfismo del nucleótido (SNP). Los investigadores exploraron casi 450.000 SNPs en cada uno de los genomas de 1.409 pacientes del psoriasis y compararon las variaciones de la DNA a ésas en 1.436 mandos sanos.

Descubrieron inicialmente 21 variantes sospechadas asociadas a psoriasis. El un paso más allá que iba, los investigadores probó la validez de estas variantes en otro grupo de 5.048 pacientes del psoriasis y de 5.041 mandos. Esto reveló un filete más corto de las variantes confirmadas - siete - que aparecen aumentar el riesgo de la enfermedad. Cinco de las variantes se agrupan en dos caminos distintos que impliquen las moléculas IL-23 y N-F-kappaB de la transmisión de señales.

Un segundo estudio de 2.831 pacientes con psoriasis buscó eslabones entre la enfermedad y las variaciones del número de copia, en las cuales un gen se produce en copias múltiples. Bowcock y sus colegas en Barcelona, España y a otra parte encontrado que la ausencia de dos genes de la piel - LCE3B y LCE3C - aumentos el riesgo de psoriasis.

Ambos genes se activan normalmente después de un daño a la piel. Investiga al sospechoso que la ausencia de los genes podría llevar a una inmunorespuesta inadecuada, que puede causar la inflamación que es un sello de la enfermedad.

“Hasta ahora, todos los genes conectados al psoriasis han estado implicados en el sistema inmune,” Bowcock dice. “Solamente el psoriasis es una enfermedad del sistema inmune y de la piel, y tiene sentido que encontraríamos eventual los genes en la piel que están implicados en la enfermedad.”

Las nuevas variantes destaparon por los investigadores que cada uno hace solamente una pequeña contribución al riesgo genético total del psoriasis. Los pacientes tienen generalmente varias diversas variaciones genéticas que aumenten su riesgo de la enfermedad.

También, Bowcock observó que algunas de las variantes nuevamente descubiertas se han asociado a otras enfermedades inflamatorias tales como enfermedad de Crohn y a enfermedades autoinmunes como artritis reumatoide y lupus. Los estudios adicionales ayudarán a tomar el pelo aparte las maneras de las cuales estas enfermedades se conectan en el nivel de DNA. Esta información también ayudará en la búsqueda para drogas apuntadas que puedan poner a cero hacia adentro en los defectos genéticos determinados que causan las enfermedades.