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Découverte dans l'examen critique prénatal pour le syndrome de Down

Lenetix, Inc. a aujourd'hui annoncé un pas important dans le développement d'un test de dépistage chromosomique foetal non envahissant amélioré du premier et deuxième trimestre pour trouver le syndrome de Down et d'autres conditions foetales génétiques.

Lenetix a présenté les résultats préliminaires d'étude à la 29ème société annuelle pour la conférence Maternel-Foetale de médicament à San Diego qui indiquent une découverte potentielle dans la qualité et l'exactitude de contrôle tout en préservant la sécurité de la mère et du foetus.

Le test de sérum maternel développé par M. Stephen A. Brown de directeur médical de Lenetix à l'université du Vermont comporte l'utilisation de l'amplification méthylation-sensible (MSA) des bornes foetales d'acide nucléique. Dans les études préliminaires, plus de dix spécimens cliniques de plasma des groupes ethniques variés fournis par les associés cliniques ont été vérifiés avec les associés cliniques employant l'approche de MSA développée par M. Brown. Les caractéristiques des études pilotes indiquent qu'examen critique hautement précis pour autosomique foetal courant (trisomie 18, 21) et les anomalies chromosomiques chromosomiques de sexe (47, XXY) est faisable, en particulier dans le premier trimestre de la grossesse quand des caractéristiques de MSA de premières cellules grossesse-dérivées peuvent être accrues. Cette approche a les moyens la confirmation diagnostique par CVS, une première procédure invasive de trimestre, ou amniocentèse génétique dans le 2ème trimestre tôt.

« La technique décrite par le M. Brown et son équipe chez Lenetix produira une révolution dans le diagnostic prénatal, » a dit le chercheur Allan Fisher, M.D., FACOG, FACMG d'étude. « Ce contrôle diminuera éventuel le nombre d'amniocentèses, et réduit ainsi le nombre de fausses-couches provoquées par des amniocentèses. Il nous aidera également à recenser les patients qui auront besoin d'une amniocentèse ou d'un CVS où nous avons pu les avoir manqués avant. Un meilleur test qui produit moins faux positifs et négatifs pilote de meilleurs soins aux patients, et qui excite à l'avenir. »

« Nos résultats préliminaires encouragent extraordinairement, et complément bien le travail d'autres chercheurs dont les efforts se sont orientés jusqu'ici dans le 2ème trimestre, » a dit le Président et Directeur Général Léonard H. Kellner de Lenetix. De « telles découvertes dans les améliorations de l'examen critique actuel de sérum maternel pour l'aneuploidie foetale, y compris le syndrome de Down foetal, mèneront à une meilleure qualité de l'examen critique et le plus certainement auront comme conséquence le test diagnostique moins inutile et invasif. »