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Innovazione nella selezione prenatale per sindrome di Down

Lenetix, Inc. oggi ha annunciato un punto significativo nello sviluppo di una prova di selezione cromosomica fetale non invadente migliore di primo e secondo acetonide per individuare sindrome di Down ed altre circostanze fetali genetiche.

Lenetix ha presentato i risultati preliminari di studio alla ventinovesima società annuale per la conferenza Materno-Fetale della medicina a San Diego che indicano un'innovazione potenziale nella qualità e nell'accuratezza di prova mentre conservano la sicurezza della madre e del feto.

La prova materna del siero sviluppata da Direttore medico il Dott. Stephen A. Brown di Lenetix all'università di Vermont comprende l'uso all'dell'amplificazione metilazione sensibile (MSA) degli indicatori fetali dell'acido nucleico. Negli studi preliminari, più di dieci esemplari clinici del plasma di varie origini etniche fornite dai partner clinici sono stati provati con i partner clinici che usando l'approccio di MSA sviluppato dal Dott. Brown. I dati dagli studi pilota indicano che selezione altamente accurata per autosomica fetale comune (sindromi di Down 18, 21) e le aberrazioni cromosomiche cromosomiche del sesso (47, XXY) è fattibili, specialmente nel primo acetonide della gravidanza quando le funzionalità di MSA delle celle gravidanza-derivate in anticipo possono essere fatte leva. Questo approccio permette la conferma diagnostica tramite CVS, una prima procedura dilagante di acetonide, o l'amniocentesi genetica nel secondo acetonide iniziale.

“La tecnica descritta dal Dott. Brown ed il suo gruppo a Lenetix creerà un giro di motore nella diagnosi prenatale,„ ha detto il ricercatore Allan Fisher, M.D., FACOG, FACMG di studio. “Questa prova infine farà diminuire il numero dei amniocenteses e così diminuisce il numero degli aborti causati dai amniocenteses. Egualmente ci aiuterà ad identificare i pazienti che avranno bisogno di un'amniocentesi o di un CVS dove possiamo mancarli prima. Una migliore prova che produce meno falsi positivi e cura paziente delle unità delle quantità negative migliore e che è emozionante per il futuro.„

“I nostri risultati preliminari straordinario stanno incoraggiando e complemento piacevolmente il lavoro di altri ricercatori di cui gli sforzi hanno messo a fuoco precedentemente nel secondo acetonide,„ ha detto il presidente e direttore generale Leonard H. Kellner di Lenetix. “Tali innovazioni nei miglioramenti della selezione materna corrente del siero per l'aneuploide fetale, compreso sindrome di Down fetale, piombo a migliore qualità di selezione ed il più certamente provocheranno prova diagnostica meno inutile e dilagante.„