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Descoberta na selecção pré-natal para Síndrome de Down

Lenetix, Inc. anunciou hoje uma etapa significativa na revelação de um teste de selecção cromossomático fetal não invasor melhorado do primeiro e segundo trimestre para detectar Síndrome de Down e outras circunstâncias fetal genéticas.

Lenetix apresentou os resultados preliminares do estudo na 29a sociedade anual para a conferência Materno-Fetal da medicina em San Diego que indicam uma descoberta potencial na qualidade e na precisão do teste ao preservar a segurança da matriz e do feto.

O teste materno do soro desenvolvido pelo director médico Dr. Stephen A. Brown de Lenetix na universidade de Vermont incorpora o uso da amplificação methylation-sensível (MSA) de marcadores fetal do ácido nucleico. Nos estudos preliminares, mais de dez espécimes clínicos do plasma das várias afiliações étnicas fornecidas por sócios clínicos foram testados com os sócios clínicos que usam a aproximação do MSA desenvolvida pelo Dr. Brown. Os dados dos estudos-pilotos indicam que selecção altamente exacta para autosomal fetal comum (síndrome de down 18, 21) e as anomalias cromossomáticas do cromossoma do sexo (47, XXY) são praticáveis, particularmente no primeiro trimestre da gravidez quando as características do MSA de pilhas gravidez-derivadas adiantadas podem ser leveraged. Esta aproximação tem recursos para a confirmação diagnóstica por CVS, por um primeiro procedimento invasor do trimestre, ou pela amniocentese genética no ò trimestre adiantado.

“A técnica descrita pelo Dr. Brown e sua equipe em Lenetix criará uma revolução no diagnóstico pré-natal,” disse o investigador Allan Fisher do estudo, M.D., FACOG, FACMG. “Este teste diminuirá finalmente o número de amniocenteses, e reduz assim o número de aborto causados por amniocenteses. Igualmente ajudar-nos-á a identificar os pacientes que precisarão uma amniocentese ou um CVS onde nós possamos os ter faltado antes. Um teste melhor que produzam menos falsos positivos e negativos conduz o melhor assistência ao paciente, e que seja emocionante para o futuro.”

“Nossos resultados preliminares estão incentivando extraordinària, e complemento agradàvel o trabalho de outros investigador cujos os esforços têm focalizado precedentemente no ò trimestre,” disse a presidente e director geral Leonard H. Kellner de Lenetix. “Tais descobertas nas melhorias da selecção materna actual do soro para o aneuploidy fetal, incluindo Síndrome de Down fetal, conduzirão à melhor qualidade da selecção e o mais certamente conduzirão ao teste diagnóstico menos desnecessário, invasor.”