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Ruptura en la investigación prenatal para Síndrome de Down

Lenetix, Inc. anunció hoy un paso importante en el revelado de una prueba de cribado cromosómica fetal no invasor perfeccionada del primer y segundo trimestre para descubrir Síndrome de Down y otras condiciones fetales genéticas.

Lenetix presentó los resultados preliminares del estudio en la 29na sociedad anual para la conferencia Maternal-Fetal del remedio en San Diego que indican una ruptura potencial en calidad y exactitud de la prueba mientras que preservan el seguro del molde-madre y del feto.

La prueba maternal del suero desarrollada por el director médico el Dr. Stephen A. Brown de Lenetix en la universidad de Vermont incorpora el uso de la amplificación metilación-sensible (MSA) de los marcadores fetales del ácido nucléico. En los estudios preliminares, más de diez especímenes clínicos del plasma de las diversas pertenencias étnicas ofrecidas por los socios clínicos fueron probados con los socios clínicos que usaban la aproximación de MSA desarrollada por el Dr. Brown. Los datos de estudios piloto indican que investigación altamente exacta para de un autosoma fetal común (trisomía 18, 21) y las anormalidades cromosómicas del cromosoma del sexo (47, XXY) son posibles, determinado en el primer trimestre del embarazo cuando las características de MSA de células embarazo-derivadas tempranas pueden ser apalancadas. Esta aproximación permite la confirmación diagnóstica por CVS, un primer procedimiento invasor del trimestre, o amniocentesis genética en el 2do trimestre temprano.

“La técnica descrita por el Dr. Brown y sus personas en Lenetix creará una revolución en diagnosis prenatal,” dijo al investigador Allan Fisher, M.D., FACOG, FACMG del estudio. “Esta prueba disminuirá final el número de amniocenteses, y reduce así el número de abortos involuntarios causados por los amniocenteses. También nos ayudará a determinar a los pacientes que necesitarán una amniocentesis o un CVS donde pudimos haber faltadolos antes. Una mejor prueba que produce menos positivos falsos y negativas impulsa una mejor atención a los pacientes, y que es emocionante para el futuro.”

“Nuestros resultados preliminares extraordinario están animando, y complemento agradable el trabajo de otros investigadores cuyos esfuerzos han enfocado hasta ahora en el 2do trimestre,” dijo el Presidente y Director General Leonard H. Kellner de Lenetix. “Tales rupturas en mejorías de la investigación maternal actual del suero para el aneuploide fetal, incluyendo Síndrome de Down fetal, llevarán a una mejor calidad de la investigación y darán lugar lo más ciertamente posible a la prueba diagnóstica menos innecesaria, invasor.”