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Las ayudas de la prueba del colesterol de VAP encuentran eslabón entre una mutación de gen y una protección raras del corazón

Usando la prueba del colesterol de VAP de Atherotech, Inc., los investigadores de la Universidad de Maryland han encontrado una asociación entre una mutación de gen y una protección raras del corazón.

La información denunciada en un estudio reciente podía ayudar en el revelado de las drogas riesgo-que bajaban de la enfermedad cardíaca y también demuestra el valor de la prueba avanzada del perfil del lípido en la identificación de individuos en el riesgo creciente de enfermedad cardíaca.

El estudio genoma-ancho de la asociación (GWAS) del ayuno y de niveles de sobremesa del triglicérido fue realizado como parte del estudio del corazón de la intervención de la herencia (HAPI) y del fenotipo. Los resultados, publicados en el gorrón altamente respetado, ciencia, determinaron un presente específico de la mutación de gen (APOC3 R19X) en el 5 por ciento de un condado de Lancaster, PA., comunidad de Amish. Este acontecimiento genético raro previene la producción de una proteína (apoC-III) que eso lleva a los índices crecientes de ateroesclerosis.

Toni I. Pollin, Ph.D., profesor adjunto del remedio en la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland y el principal investigador del estudio del triglicérido, dijo que los participantes que eran las ondas portadoras de la mutación tenían uno de sus genes heredados APOC3 “apagados,” al parecer dando por resultado varias ventajas cardiovasculares. Las ventajas incluyeron los triglicéridos inferiores y los niveles de LDL (colesterol malo), los altos niveles y la protección de HDL (buen colesterol) contra enfermedad cardíaca según lo evidenciado por los niveles disminuidos de calcificación de la arteria coronaria.

La asociación entre estos perfiles perfeccionados del lípido y calcificación disminuida de la arteria coronaria - un indicador subyacente de la enfermedad cardíaca coronaria - fue confirmada usando el colesterol desplegado que perfilaba las capacidades de la prueba de VAP (perfil auto vertical).

“Usando el perfil de VAP, podíamos demostrar que las ondas portadoras de la mutación tienen niveles extraordinario bajos (el menos de 50 por ciento de normal) de las lipoproteínas el remanente, que son partículas altamente atherogenic generadas durante la amortiguación y la tolerancia de los triglicéridos derivados de grasa dietética,” al Dr. Pollin observamos.

Los fibrates de la disminución de lípidos trabajan real en parte con la expresión disminuida APOC3. Otras terapias de la disminución de lípidos tales como baja de los statins, de la niacina, del ezetimibe, del aceite de pescado y de peso también se han asociado a disminuciones de niveles de la proteína del apoC-III. El Dr. Pollin cree que el paso siguiente es el descubrimiento de las nuevas terapias estado dirigidas específicamente a cegar la expresión del apoC-III, a perfeccionar perfiles del lípido y a disminuir el riesgo de ataque y de recorrido del corazón.

El estudio del Dr. Pollin conducto en 809 individuos de Amish de la vieja orden como parte de la escuela de la Universidad de Maryland del estudio del corazón del HAPI del remedio, que fue diseñado para determinar factores genéticos en respuesta a las intervenciones a corto plazo relacionadas con el riesgo cardiovascular. El GWAS permitió que los investigadores exploraran rápidamente 500.000 marcadores en la DNA de los participantes para encontrar las variaciones que se asocian a los niveles del triglicérido en la sangre.

Los participantes del estudio de HAPI bebieron 782 calorías por m (2) el batido de leche de la superficie de la carrocería y entonces fue vigilado para las seis horas próximas con los análisis de sangre - incluyendo la prueba de VAP - más pruebas del ultrasonido de la arteria braquial para determinar cómo reaccionaban a la comida de alto grado en grasas. Los resultados mostraron que Amish que eran ondas portadoras de la mutación de gen - solamente una copia del gen APOC3 en vez de dos - analizarían rápidamente los triglicéridos, las partículas gordas en la sangre asociada a un riesgo creciente de enfermedad de la arteria coronaria. Ésos con la anormalidad del gen también tenían triglicéridos más inferiores antes y después de la carga gorda y de los mejores perfiles del lípido en conjunto.

“Éste es un estudio brillante de GWAS que ilustra maravillosamente el valor del lípido avanzado que perfila, determinación directa de LDL y el valor de la medición de sobremesa de las lipoproteínas el remanente, “dijo a James Ehrlich, M.D., el director médico de Atherotech y experto en proyección de imagen coronaria de la calcificación. Y más allá de la investigación, la identificación exacta de los perfiles del lípido y las subclases pueden tener un impacto importante en la terapia individualizada apropiada y la evaluación de riesgos cardiaca perfeccionada, que pueden también incluir pruebas de la proyección de imagen y la prueba de función endotelial, como en esta investigación.”

Perfeccionado el perfil del lípido de las ondas portadoras de la mutación incluidas: importante niveles inferiores del non-HDL, de la lipoproteína de la densidad muy baja (VLDL), de VLDL3 (la subfracción más-densa de VLDL), de la lipoproteína intermedia de la densidad (IDL), de LDL real, y del colesterol de la lipoproteína el remanente. Niveles (cardioprotective) más altos el colesterol de HDL2 y de HDL3 también fueron denunciados junto con el cardioprotection evidente según lo medido por incidencia disminuida de la calcificación de la arteria coronaria.

La prueba de VAP, que es revestida por la mayoría de las aseguradoras y del Seguro de enfermedad, provee de médicos la medición directa de LDL, de HDL y de todas las subclases relevantes del colesterol. Estas subclases importantes pero a menudo pasadas por alto incluyen el non-HDL, el número de la partícula según lo determinado por el apoB exacto, y factores de riesgo emergentes tales como Lp (a), remanente de la lipoproteína de baja densidad y pequeño LDL denso.

La tecnología de VAP se ha utilizado en más de 100 juicios clínicas y continuará desempeñar un papel importante en práctica clínica y como herramienta analítica valiosa de la investigación. La prueba de VAP es a escala nacional disponible.