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Scoperta significativa di sindrome di Rett

Un oggi online pubblicato documento in neuroscienza della natura rivela la presenza di proteina obbligatoria metilica 2 (MeCP2) di CpG in glia. MeCP2 è una proteina connessa con vari disordini neurologici, compreso la sindrome di Rett, il più fisicamente rendere non valido dei disordini di spettro di autismo.

I ricercatori indicano che i astrocytes di MeCP2-deficient (un sottoinsieme del glia) arrestano la crescita dei neuroni vicini. Notevolmente, questi neuroni possono recuperare una volta esposti al glia normale nella cultura.

La scoperta è stata fatta da Gail Mandel, Ph.D. dell'istituto di Vollum all'università di salubrità e di scienza dell'Oregon e ad un ricercatore di Howard Hughes Medical Institute e Nurit Ballas, il Ph.D., un socio di ricerca, quando, nel laboratorio di Mandel a State University di New York al ruscello pietroso. Il Dott. Mandel è un Consigliere scientifico della fiducia della ricerca di sindrome di Rett (RSRT) un l'organizzazione no-profit recentemente formata messa a fuoco intensivamente sullo sviluppo dei trattamenti e fa maturare per la sindrome di Rett ed i disordini relativi MECP2.

La sindrome di Rett direzione le bambine quasi esclusivamente, con i primi sintomi che compaiono solitamente prima dell'età di 18 mesi. Questi bambini perdono il discorso, controllo di motore ed uso funzionale della mano e molti soffrono dagli attacchi, problemi digestivi ortopedici e severi, respirare ed altri danni autonomi. La maggior parte vivono nell'età adulta e richiedono totale, ventiquattr'ore su ventiquattro si preoccupano. Le persone con Rett e le loro famiglie soffrono il costo emozionale e finanziario della vasta gamma dei sintomi e delle lotte in corso per indirizzarle.

Le celle di Glial, che risiedono in tutto il sistema nervoso, comprendono la vasta maggioranza (90%) le celle nel cervello. Il supporto di Glia ed interagisce con i neuroni nelle direzioni innumerevoli, dalla fornitura i sostegni e dell'orientamento strutturali degli assoni e dei dendrites (i trattamenti di un neurone che portano le informazioni), a creare l'isolante protettivo per gli assoni. Questi ed altre funzioni glial sono essenziali alla salubrità dei neuroni.

Poiché MECP2 è situato sul cromosoma X, le ragazze con la sindrome di Rett sono mosaico: le celle con una copia sana del gene si trovano parallelamente con le celle che hanno la versione mutata. Mandel ed i colleghi hanno trovato che i astrocytes carenti di MECP2- non potrebbero sostenere la crescita di un neurone normale. Infatti, i loro esperimenti suggeriscono che i astrocytes di MeCP2-deficient secernano un fattore tossico che urta l'intera vicinanza dei neuroni, compreso i neuroni con wildtype MECP2 (normale).

Per contro, hanno trovato che i astrocytes del wildtype potrebbero riparare la crescita arrestata dei neuroni di MeCP2-deficient. Ciò che trova supporta la pubblicazione 2007 di scienza dal professor Adrian Bird che mostra l'inversione dei sintomi di Rett nei modelli adulti del mouse del disordine. I risultati in vivo dagli studi in corso del mouse che cancellano MeCP2 in glia stanno promettendo in termini di supporto degli studi della cultura.

“Questo nuovo studio aggiunge all'organismo crescente di prova che le celle glial sono contributori estremamente importanti alle malattie neurologiche e quindi obiettivi attraenti per lo sviluppo della droga,„ ha detto le sbarre, professore e la presidenza di Ben del dipartimento della neurobiologia alla Stanford University e ad un esperto nelle cellule glial.

Gli studi recenti dai gruppi multipli, compreso il laboratorio del Dott. Tom Maniatis, un ricercatore neurodegenerative di malattia alla Harvard University, hanno implicato il glia in Lou Gehrig's Disease (sclerosi laterale amiotrofica - ALS), un disordine che neurodegenerative devastante quello piombo alla morte dei motoneuroni e della paralisi totale. “Nella sindrome di Rett, il glia difettoso sembra avvelenare i neuroni, inibenti la crescita; in glia di ALS sembri rilasciare un fattore tossico che uccide i motoneuroni.„ Maniatis ha specificato che “gli studi sul ruolo del glia in una vasta gamma di malattie di un neurone dovrebbero piombo agli avanzamenti emozionanti nei meccanismi di comprensione di malattia.„

“Le comprensioni marcate del Dott. Mandel hanno dato alla comunità scientifica un assolutamente nuovo modo pensare a trattare la sindrome di Rett. Si potrebbe prevedere uno scenario in cui fermare la secrezione di questo fattore tossico potenziale potrebbe riparare la salubrità, in particolare ai neuroni positivi MECP2, in grado di determinare il miglioramento dei sintomi. Guardo in avanti ai contributi continuati del suo laboratorio mentre esploriamo le implicazioni terapeutiche della sua ricerca,„ osservazioni Monica Coenraads, direttore esecutivo di RSRT e genitore di un bambino con il disordine.