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Descoberta significativa da síndrome de Rett

Hoje em linha publicado papel na neurociência da natureza revela a presença da proteína obrigatória metílica 2 de CpG (MeCP2) no glia. MeCP2 é uma proteína associada com uma variedade de desordens neurológicas, incluindo a síndrome de Rett, o mais fisicamente a desabilitação das desordens do espectro do autismo.

Os pesquisadores mostram que conluio dos astrocytes de MeCP2-deficient (um subconjunto do glia) o crescimento dos neurônios vizinhos. Notàvel, estes neurônios podem recuperar quando expor ao glia normal na cultura.

A descoberta foi feita por Gail Mandel, Ph.D. do instituto de Vollum na universidade da saúde e da ciência de Oregon e em um investigador do Howard Hughes Medical Institute e Nurit Ballas, Ph.D., um investigador associado, então, no laboratório de Mandel na universidade estadual de New York no ribeiro rochoso. O Dr. Mandel é um conselheiro científico da confiança da pesquisa da síndrome de Rett (RSRT) um a organização sem fins lucrativos recentemente formada centrada intensiva sobre a revelação dos tratamentos e cura-se para a síndrome de Rett e as desordens MECP2 relacionadas.

A síndrome de Rett golpeia as meninas quase exclusivamente, com os primeiros sintomas que aparecem geralmente antes da idade de 18 meses. Estas crianças perdem o discurso, o controlo do motor e uso funcional da mão, e muitas sofrem das apreensões, problemas digestivos ortopédicos e severos, respiração e outros prejuízos autonómicos. A maioria vivem na idade adulta, e exigem o total, em volta do cuidado do pulso de disparo. Os indivíduos com Rett e suas famílias sofrem o custo emocional e financeiro da vasta gama de sintomas e dos esforços em curso para endereçá-los.

As pilhas de Glial, que residem durante todo o sistema nervoso, compreendem a grande maioria (90%) das pilhas no cérebro. O apoio de Glia e interage com os neurônios em maneiras inumeráveis, de fornecer os sustentamentos e a orientação estruturais dos axónio e das dendrites (os processos neuronal que levam a informação), a criar a isolação protectora para axónio. Estes e outras funções glial são essenciais à saúde dos neurônios.

Desde que MECP2 é ficado situado no cromossoma de X, as meninas com síndrome de Rett são mosaico: as pilhas com uma cópia saudável do gene encontram-se de lado a lado com pilhas que têm a versão transformada. Mandel e os colegas encontraram que os astrocytes deficientes de MECP2- não poderiam sustentar o crescimento neuronal normal. De facto, suas experiências sugerem que os astrocytes de MeCP2-deficient segreguem um factor tóxico que impacte a vizinhança inteira dos neurônios, incluindo os neurônios com wildtype MECP2 (normal).

Inversamente, encontraram que os astrocytes do wildtype poderiam restaurar o crescimento stunted dos neurônios de MeCP2-deficient. Isto que encontra apoia a publicação 2007 da ciência pelo professor Adrian Pássaro que mostra a reversão de sintomas de Rett em modelos adultos do rato da desordem. Os resultados in vivo dos estudos em curso do rato que suprimem de MeCP2 no glia são prometedores em termos de apoiar os estudos da cultura.

“Este estudo novo adiciona ao corpo crescente da evidência que as pilhas glial são contribuinte criticamente importantes às doenças neurológicas e conseqüentemente alvos atractivos para a revelação da droga,” disse barras, professor e cadeira de Ben do departamento da neurobiologia na Universidade de Stanford e em um perito da pilha glial.

Os estudos recentes dos grupos múltiplos, incluindo o laboratório do Dr. Tom Maniatis, um pesquisador neurodegenerative da doença na Universidade de Harvard, implicaram o glia em Lou Gehrig's Disease (esclerose de lateral Amyotrophic - ALS), uma desordem que neurodegenerative devastador aquele conduz à morte dos neurônios de motor e da paralisia total. “Na síndrome de Rett, o glia defeituoso parece envenenar os neurônios, inibindo o crescimento; no glia do ALS pareça liberar um factor tóxico que mate os neurônios de motor.” Maniatis indicou que os “estudos do papel do glia em um espectro largo de doenças neuronal devem conduzir aos avanços de excitação em mecanismos compreensivos da doença.”

Do “as introspecções afiadas Dr. Mandel deram à comunidade científica uma maneira inteiramente nova de pensar sobre o tratamento da síndrome de Rett. Se poderia prever uma encenação onde parar a secreção deste factor tóxico potencial poderia restaurar a saúde, em particular aos neurônios MECP2 positivos, que poderiam causar a melhora dos sintomas. Eu olho para a frente às contribuições continuadas do seu laboratório como nós exploramos as implicações terapêuticas de sua pesquisa,” comentários Monica Coenraads, director executivo de RSRT e pai de uma criança com a desordem.