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Descubrimiento importante del síndrome de Rett

Un hoy en línea publicado papel en neurología de la naturaleza revela la presencia de la proteína obligatoria metílica 2 (MeCP2) de CpG en glia. MeCP2 es una proteína asociada a una variedad de desordenes neurológicos, incluyendo el síndrome de Rett, lo más físicamente posible el incapacitar de los desordenes del espectro del autismo.

Los investigadores muestran que los astrocytes de MeCP2-deficient (un subconjunto de glia) impiden el incremento de neuronas vecinas. Notable, estas neuronas pueden recuperarse cuando están expuestas al glia normal en cultura.

El descubrimiento fue hecho por Gail Mandel, Ph.D. del instituto de Vollum en la universidad de la salud y de la ciencia de Oregon y un investigador del Howard Hughes Medical Institute y Nurit Ballas, Ph.D., socio de investigación, cuando, en el laboratorio de Mandel en la universidad de estado de Nueva York en el arroyo pedregoso. El Dr. Mandel es consejero científico de la confianza de la investigación del síndrome de Rett (RSRT) a la organización sin ánimo de lucro recientemente formada centrada intensivo en el revelado de tratamientos y cura para el síndrome de Rett y los desordenes relacionados MECP2.

El síndrome de Rett golpea a niñas casi exclusivamente, con los primeros síntomas apareciendo generalmente antes de la edad de 18 meses. Estos niños pierden discurso, mando de motor y uso funcional de la mano, y muchos sufren de capturas, los problemas digestivos ortopédicos y severos, respiración y otras debilitaciones autonómicas. La mayoría viven en edad adulta, y requieren total, las veinticuatro horas del día cuidan. Los individuos con Rett y sus familias sufren el costo emocional y financiero de la amplia gama de síntomas y de las luchas en curso para dirigirlas.

Las células de Glial, que residen en el sistema nervioso, comprenden a la gran mayoría (el 90%) de células en el cerebro. El apoyo de Glia y obra recíprocamente con las neuronas de maneras innumerables, de ofrecer los apuntalamientos y la dirección estructurales de los axones y de las dendritas (los procesos neuronales que llevan la información), a crear el aislamiento protector para los axones. Éstos y otras funciones glial son esenciales para la salud de neuronas.

Puesto que MECP2 está situado en el cromosoma X, las muchachas con el síndrome de Rett son mosaico: las células con una copia sana del gen mienten de lado a lado con las células que tienen la versión transformada. Mandel y los colegas encontraron que los astrocytes deficientes de MECP2- no podrían sostener incremento neuronal normal. De hecho, sus experimentos sugieren que los astrocytes de MeCP2-deficient secreten un factor tóxico que afecte la vecindad entera de neuronas, incluyendo las neuronas con el wildtype MECP2 (normal).

Inversamente, encontraron que los astrocytes del wildtype podrían restablecer el incremento impedido de las neuronas de MeCP2-deficient. Esto que encuentra soporta la publicación 2007 de la ciencia de profesor Adrian Bird que muestra la revocación de los síntomas de Rett en los modelos adultos del ratón del desorden. Los resultados in vivo de los estudios en curso del ratón que suprimen MeCP2 en glia son prometedores en términos de soportar los estudios de la cultura.

“Este nuevo estudio agrega a la carrocería cada vez mayor de las pruebas que las células glial son contribuidores crítico importantes a las enfermedades neurológicas y por lo tanto objetivos atractivos para el revelado de la droga,” dijo las barras, el profesor y la silla de Ben del departamento de la neurobiología en la Universidad de Stanford y un experto de la célula glial.

Los estudios recientes de grupos múltiples, incluyendo el laboratorio del Dr. Tom Maniatis, investigador neurodegenerative de la enfermedad en la Universidad de Harvard, han implicado glia en Lou Gehrig's Disease (esclerosis lateral amiotrófica - ALS), un desorden neurodegenerative devastador que ése lleva a la muerte de las neuronas de motor y de la parálisis total. “En el síndrome de Rett, el glia defectuoso parece envenenar las neuronas, inhibiendo incremento; en glia del ALS aparezca liberar un factor tóxico que mate a las neuronas de motor.” Maniatis declaró que los “estudios del papel del glia en un espectro amplio de enfermedades neuronales deben llevar a los avances emocionantes en mecanismos de comprensión de la enfermedad.”

Los “discernimientos afilados del Dr. Mandel han dado a comunidad científica totalmente una nueva manera de pensar en tratar el síndrome de Rett. Uno podría prever un decorado donde parar la secreción de este factor tóxico potencial podría restablecer salud, particularmente a las neuronas positivas MECP2, que podrían causar el mejoramiento de síntomas. Observo adelante a las contribuciones continuadas de su laboratorio como exploramos las implicaciones terapéuticas de su investigación, los” comentarios Mónica Coenraads, director ejecutivo de RSRT y padre de un niño con el desorden.